Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Studie biomarkerů, které předpovídají vývoj Huntingtonovy choroby (BIOHD)

8. října 2014 aktualizováno: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Huntingtonova choroba (HD) je vzácná, autozomálně dominantní, progresivní neurodegenerativní porucha, která se obvykle objevuje ve středním věku. Klinicky je charakterizována progresivními mimovolními pohyby (bradykineze a hyperkineze), neuropsychiatrickými poruchami (deprese, podrážděnost) a kognitivními poruchami progredujícími do demence.

Striatum (caudatum a putamen) je primární oblastí neuronální degenerace u HD. Dnes neexistuje žádná ověřená kurativní léčba. HD postihuje přibližně 6 000 pacientů ve Francii a více než 30 000 jedinců je považováno za ohrožených touto chorobou.

Zatímco gen onemocnění je objeven a my jsme schopni provést prediktivní genetickou diagnostiku u asymptomatických pacientů, neexistuje žádný klinický ani biologický způsob, jak předpovědět věk nástupu nebo progresivní profil pacientů.

Jednou ze základních charakteristik tohoto onemocnění je jeho extrémní variabilita od jednoho pacienta k druhému jak z hlediska jejich vývoje, tak i nástupu účinku. Tato interindividuální variabilita tedy vážně omezuje genetické poradenství a komplikuje neurologické vyšetření.

Stále více se předpokládá, že zdrojem této interindividuální variability mohou být modifikační geny a že jejich identifikace by mohla pomoci pochopit a předpovědět progresi onemocnění.

Vzhledem k tomu, že mutantní protein je všudypřítomný, molekulární dysfunkce neuronů by mohla být nalezena v periferních buňkách z krevního řečiště a bude dostupnější pro zkoumání.

Přehled studie

Postavení

Neznámý

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

V této souvislosti navrhujeme zaměřit náš výzkum nejen na biologické a genetické markery, ale také na neurozobrazovací a neuropsychologické markery využívající paradigmata časových reakcí nebo měření evokovaných potenciálů. Doufáme, že se nám podaří identifikovat citlivé markery degenerativního procesu Huntingtonovy choroby, i když pacienti nesoucí gen mohli nebo nemuseli tuto chorobu hlásit.

Projekt je zaměřen na 2 osy:

  1. identifikace genetického polymorfismu, který může vysvětlit fenotypovou variabilitu pozorovanou u Huntingtonovy choroby
  2. identifikace biologických, genetických a zobrazovacích biomarkerů, které by mohly být použity jako prediktory klinické progrese Huntingtonovy choroby Tento výzkum je založen na existenci dobře sledované a dobře charakterizované kohorty pacientů prostřednictvím sítě Frankophone Huntington Network ("RESEAU HUNTINGTON de LANGUE FRANCAISE" , RHLF). Proto to pomůže spojit klinickou a biologickou odbornost RHLF.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Očekávaný)

1800

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Francie
      • Creteil, Francie, 94010
        • Nábor
        • Hôpital Henri Mondor
        • Kontakt:
          • Bachoud-Lévi Anne-Catherine, PH
          • Telefonní číslo: +33 (0)1 49 81 23 01
          • E-mail: bachoud@gmail.com
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Bachoud-Lévi Anne-Catherine, PH

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti trpící Huntingtonovou chorobou (nesoucí gen) versus zdravé kontroly

Popis

Kritéria pro zařazení (pacient):

  • Dobrovolní pacienti symptomatickí nebo asymptomatičtí
  • Pacient s počtem CAG ≥36)
  • Pacient, který zná jeho genetický stav
  • Věk vyšší než 18 let nebo rovný 18 let
  • Pacient, který poskytl písemný informovaný souhlas

Kritéria vyloučení (pacient):

- Zhoršení protokolu bránící pochopení protokolu

Kritéria zahrnutí (kontrola):

  • Dobrovolné kontroly bez rodinné anamnézy Huntingtonovy choroby
  • Ovládání s počtem CAG <36
  • Věk vyšší než 18 let nebo rovný 18 let
  • Kontrolujte, kdo poskytl písemný informovaný souhlas

Kritéria vyloučení (kontrolní):

- Zhoršení protokolu bránící pochopení protokolu

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Trpěliví
Dobrovolní pacienti s Huntingtonem, symptomatickí nebo asymptomatičtí, s počtem nukleotidové expanze (CAG) ≥36 a kteří znají svůj genetický stav
Jiný: Huntingtonovo hodnocení pacientů
Neurologické, neuropsychologické, neurozobrazovací vyšetření a biologický vzorek
Zdravý předmět
Dobrovolné kontroly bez rodinné anamnézy Huntingtonovy choroby
Jiný: Hodnocení zdravého předmětu
Neurologické, neuropsychologické, neurozobrazovací vyšetření a biologický vzorek

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Unified Huntington Disease Rating Scale (UHDRS)
Časové okno: do 9 let
Období sledování bude dosaženo na konci roku 2020
do 9 let

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Stupnice hodnocení demence Mattis
Časové okno: do 9 let
Období sledování bude dosaženo na konci roku 2020
do 9 let
Zkouška tvorby stezky A a B
Časové okno: do 9 let
Období sledování bude dosaženo na konci roku 2020
do 9 let
Hopkinsův test verbálního učení
Časové okno: do 9 let
Období sledování bude dosaženo na konci roku 2020
do 9 let
Kategorická plynulost
Časové okno: do 9 let
Období sledování bude dosaženo na konci roku 2020
do 9 let
Jazykové testy
Časové okno: do 9 let
Období sledování bude dosaženo na konci roku 2020
do 9 let
Testy sociální kognice
Časové okno: do 9 let
Období sledování bude dosaženo na konci roku 2020
do 9 let
Kompetenční škála
Časové okno: do 9 let
Období sledování bude dosaženo na konci roku 2020
do 9 let
Neurozobrazování
Časové okno: do 9 let
Období sledování bude dosaženo na konci roku 2020
do 9 let
Neuropsychologické hodnocení
Časové okno: do 9 let
Období sledování bude dosaženo na konci roku 2020
do 9 let
Elektrofyziologické testy
Časové okno: do 9 let
Období sledování bude dosaženo na konci roku 2020
do 9 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Bachoud-Lévi Anne-Catherine, PH, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. září 2003

Primární dokončení (Očekávaný)

1. ledna 2021

Dokončení studie (Očekávaný)

1. ledna 2021

Termíny zápisu do studia

První předloženo

23. června 2011

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

5. srpna 2011

První zveřejněno (Odhad)

9. srpna 2011

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)

9. října 2014

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

8. října 2014

Naposledy ověřeno

1. října 2014

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • P090302

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Huntingtonova nemoc

Klinické studie na Huntingtonovo hodnocení pacientů

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Cyprus

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit