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Untersuchung von Biomarkern, die die Entwicklung der Huntington-Krankheit vorhersagen (BIOHD)

8. Oktober 2014 aktualisiert von: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Die Huntington-Krankheit (HD) ist eine seltene, autosomal dominante, fortschreitende neurodegenerative Erkrankung, die sich typischerweise im mittleren Lebensalter bemerkbar macht. Es ist klinisch gekennzeichnet durch fortschreitende unwillkürliche Bewegungen (Bradykinesie und Hyperkinesie), neuropsychiatrische Störungen (Depression, Reizbarkeit) und kognitive Beeinträchtigungen bis hin zur Demenz.

Das Striatum (Caudatus und Putamen) ist der primäre Bereich der neuronalen Degeneration bei der Huntington-Krankheit. Heute gibt es keine validierte kurative Behandlung. Die Huntington-Krankheit betrifft ungefähr 6.000 Patienten in Frankreich und mehr als 30.000 Personen gelten als gefährdet für diese Krankheit.

Während das Krankheitsgen entdeckt wird und wir in der Lage sind, eine prädiktive genetische Diagnose für asymptomatische Patienten durchzuführen, gibt es keinen klinischen oder biologischen Weg, um das Erkrankungsalter oder das progressive Profil der Patienten vorherzusagen.

Eines der grundlegenden Merkmale dieser Krankheit ist ihre extreme Variabilität von einem Patienten zum anderen, sowohl hinsichtlich ihrer Entwicklung als auch ihres Wirkungseintritts. Somit schränkt diese interindividuelle Variabilität die genetische Beratung stark ein und erschwert die neurologische Beurteilung.

Zunehmend wird angenommen, dass Modifikatorgene die Quelle dieser interindividuellen Variabilität sein könnten und dass ihre Identifizierung zum Verständnis und zur Vorhersage des Krankheitsverlaufs beitragen könnte.

Da das mutierte Protein allgegenwärtig ist, könnte die molekulare Dysfunktion von Neuronen in peripheren Zellen aus dem Blutstrom gefunden werden und einer Untersuchung besser zugänglich sein.

Studienübersicht

Status

Status

Zeigt den aktuellen Rekrutierungsstatus oder den erweiterten Zugriffsstatus an.
Unbekannt

Bedingungen

Bedingungen

Die Krankheit, Störung, das Syndrom, die Krankheit oder die Verletzung, die untersucht wird. Auf ClinicalTrials.gov können die Bedingungen auch andere gesundheitsbezogene Themen wie Lebensdauer, Lebensqualität und Gesundheitsrisiken umfassen.

Intervention / Behandlung

Intervention / Behandlung

Ein Prozess oder eine Handlung, die im Mittelpunkt einer klinischen Studie steht. Interventionen umfassen Medikamente, medizinische Geräte, Verfahren, Impfstoffe und andere Produkte, die entweder in der Erprobungsphase oder bereits verfügbar sind. Interventionen können auch nicht-invasive Ansätze umfassen, wie z. B. Aufklärung oder eine Änderung der Ernährung und Bewegung.

Detaillierte Beschreibung

In diesem Zusammenhang schlagen wir vor, unsere Forschung nicht nur auf biologische und genetische Marker zu konzentrieren, sondern auch auf Neuroimaging und neuropsychologische Marker unter Verwendung von Paradigmen von Zeitreaktionen oder der Messung evozierter Potenziale. Wir hoffen, empfindliche Marker des degenerativen Prozesses der Huntington-Krankheit zu identifizieren, selbst wenn Patienten, die das Gen tragen, die Krankheit gemeldet haben oder nicht.

Das Projekt ist auf 2 Achsen zentriert:

  1. Identifizierung des genetischen Polymorphismus, der die phänotypische Variabilität erklären könnte, die bei der Huntington-Krankheit zu sehen ist
  2. Identifizierung von biologischen, genetischen und bildgebenden Biomarkern, die als Prädiktoren für das klinische Fortschreiten der Huntington-Krankheit verwendet werden könnten , RHLF). Daher wird dies dazu beitragen, die klinische und biologische Expertise von RHLF zu kombinieren.

Studientyp

Studientyp

Beschreibt die Art einer klinischen Studie. Zu den Studientypen gehören Interventionsstudien (auch klinische Studien genannt), Beobachtungsstudien (einschließlich Patientenregister) und erweiterter Zugang.
Beobachtungs

Einschreibung (Voraussichtlich)

Einschreibung

Die Anzahl der Teilnehmer an einer klinischen Studie. Die „erwartete“ Einschreibung ist die Zielzahl an Teilnehmern, die die Forscher für die Studie benötigen.
1800

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienkontakt

Der Name und die Kontaktinformationen der Person, die Fragen zur Registrierung für eine klinische Studie beantworten kann. Jeder Standort, an dem die Studie durchgeführt wird, kann auch einen bestimmten Ansprechpartner haben, der diese Fragen möglicherweise besser beantworten kann.
  • Name: Bachoud-Lévi Anne-Catherine, PH
  • Telefonnummer: +33 (0)1 49 81 23 01
  • E-Mail: bachoud@gmail.com

Studienorte

  • Frankreich
      • Creteil, Frankreich, 94010
        • Rekrutierung
        • Hopital Henri Mondor
        • Kontakt:
          • Bachoud-Lévi Anne-Catherine, PH
          • Telefonnummer: +33 (0)1 49 81 23 01
          • E-Mail: bachoud@gmail.com
        • Hauptermittler:
          • Bachoud-Lévi Anne-Catherine, PH

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Zulassungskriterien

Die wichtigsten Voraussetzungen, die Personen erfüllen müssen, die an einer klinischen Studie teilnehmen möchten, bzw. welche Eigenschaften sie mitbringen müssen. Auswahlkriterien bestehen sowohl aus Einschlusskriterien (die erforderlich sind, damit eine Person an der Studie teilnehmen kann) als auch aus Ausschlusskriterien (die eine Person an der Teilnahme hindern). Arten von Zulassungskriterien umfassen, ob eine Studie gesunde Freiwillige akzeptiert, Alters- oder Altersgruppenanforderungen hat oder durch das Geschlecht begrenzt ist.

Studienberechtigtes Alter

18 Jahre und älter (Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Patienten, die an der Huntington-Krankheit leiden (die das Gen tragen) im Vergleich zu gesunden Kontrollen

Beschreibung

Einschlusskriterien (Patient):

  • Freiwillige Patienten symptomatisch oder asymptomatisch
  • Patient mit einer CAG-Zahl ≥36)
  • Patient, der seinen genetischen Status kennt
  • Alter über 18 Jahre oder gleich 18 Jahre
  • Patient, der eine schriftliche Einverständniserklärung abgegeben hat

Ausschlusskriterien (Patient):

- Verschlechterung des Protokolls, die das Verständnis des Protokolls verhindert

Einschlusskriterien (Kontrolle):

  • Freiwillige Kontrollen ohne Familiengeschichte der Huntington-Krankheit
  • Kontrolle mit einer Anzahl von CAG <36
  • Alter über 18 Jahre oder gleich 18 Jahre
  • Kontrollieren Sie, wer eine schriftliche Einverständniserklärung abgegeben hat

Ausschlusskriterien (Kontrolle):

- Verschlechterung des Protokolls, die das Verständnis des Protokolls verhindert

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte

Gruppe / Kohorte

Eine Gruppe oder Untergruppe von Teilnehmern an einer Beobachtungsstudie, die hinsichtlich biomedizinischer oder gesundheitlicher Ergebnisse bewertet wird.
Intervention / Behandlung

Intervention / Behandlung

Ein Prozess oder eine Handlung, die im Mittelpunkt einer klinischen Studie steht. Interventionen umfassen Medikamente, medizinische Geräte, Verfahren, Impfstoffe und andere Produkte, die entweder in der Erprobungsphase oder bereits verfügbar sind. Interventionen können auch nicht-invasive Ansätze umfassen, wie z. B. Aufklärung oder eine Änderung der Ernährung und Bewegung.
Geduldig
Freiwillige Huntington-Patienten, die symptomatisch oder asymptomatisch sind, mit einer Nukleotid-Expansion (CAG) ≥36 und die ihren genetischen Status kennen
Sonstiges: Bewertung von Huntington-Patienten
Neurologische, neuropsychologische, Neuroimaging-Auswertung und biologische Probe
Gesundes Thema
Freiwillige Kontrollen ohne Familiengeschichte der Huntington-Krankheit
Sonstiges: Gesunde Subjektbewertung
Neurologische, neuropsychologische, Neuroimaging-Auswertung und biologische Probe

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Primäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie die geplante Ergebnismessung, die für die Bewertung der Wirkung einer Intervention/Behandlung am wichtigsten ist. Die meisten klinischen Studien haben einen primären Endpunkt, aber einige haben mehr als einen.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Unified Huntington Disease Rating Scale (UHDRS)
Zeitfenster: bis 9 Jahre
Der Nachbeobachtungszeitraum wird Ende 2020 erreicht
bis 9 Jahre

Sekundäre Ergebnismessungen

Sekundäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie ein geplantes Ergebnismaß, das nicht so wichtig ist wie das primäre Ergebnismaß für die Bewertung der Wirkung einer Intervention, aber dennoch von Interesse ist. Die meisten klinischen Studien haben mehr als einen sekundären Endpunkt.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Mattis Demenz-Bewertungsskala
Zeitfenster: bis 9 Jahre
Der Nachbeobachtungszeitraum wird Ende 2020 erreicht
bis 9 Jahre
Trail Making Test A und B
Zeitfenster: bis 9 Jahre
Der Nachbeobachtungszeitraum wird Ende 2020 erreicht
bis 9 Jahre
Hopkins Sprachlerntest
Zeitfenster: bis 9 Jahre
Der Nachbeobachtungszeitraum wird Ende 2020 erreicht
bis 9 Jahre
Kategoriale Geläufigkeit
Zeitfenster: bis 9 Jahre
Der Nachbeobachtungszeitraum wird Ende 2020 erreicht
bis 9 Jahre
Sprachtests
Zeitfenster: bis 9 Jahre
Der Nachbeobachtungszeitraum wird Ende 2020 erreicht
bis 9 Jahre
Sozialkognitionstests
Zeitfenster: bis 9 Jahre
Der Nachbeobachtungszeitraum wird Ende 2020 erreicht
bis 9 Jahre
Verhaltensskala
Zeitfenster: bis 9 Jahre
Der Nachbeobachtungszeitraum wird Ende 2020 erreicht
bis 9 Jahre
Neuroimaging
Zeitfenster: bis 9 Jahre
Der Nachbeobachtungszeitraum wird Ende 2020 erreicht
bis 9 Jahre
Neuropsychologische Bewertung
Zeitfenster: bis 9 Jahre
Der Nachbeobachtungszeitraum wird Ende 2020 erreicht
bis 9 Jahre
Elektrophysiologische Tests
Zeitfenster: bis 9 Jahre
Der Nachbeobachtungszeitraum wird Ende 2020 erreicht
bis 9 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Sponsor

Die Organisation oder Person, die die Studie initiiert und die Autorität und Kontrolle über die Studie hat.
Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Ermittler

Ermittler

Ein Forscher, der an einer klinischen Studie beteiligt ist. Zu den verwandten Begriffen gehören Studienleiter, Unterprüfer am Standort, Studienleiter, Studienleiter und Studienleiter.
  • Hauptermittler: Bachoud-Lévi Anne-Catherine, PH, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

Studienbeginn

Das tatsächliche Datum, an dem der erste Teilnehmer in eine klinische Studie aufgenommen wurde. Das „voraussichtliche“ Studienstartdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Studienstartdatum sein wird.
1. September 2003

Primärer Abschluss (Voraussichtlich)

Primärer Abschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention erhalten hat, um endgültige Daten für das primäre Ergebnis zu sammeln. Ob die klinische Studie protokollgemäß endete oder beendet wurde, hat keinen Einfluss auf dieses Datum. Bei klinischen Studien mit mehr als einem primären Ergebnismaß mit unterschiedlichen Abschlussdaten bezieht sich dieser Begriff auf das Datum, an dem die Datenerhebung für alle primären Ergebnismaße abgeschlossen ist. Das „erwartete“ primäre Abschlussdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das primäre Abschlussdatum für die Studie sein wird.
1. Januar 2021

Studienabschluss (Voraussichtlich)

Studienabschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer an einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention/Behandlung erhielt, um endgültige Daten für die primären Ergebnismaße, sekundären Ergebnismaße und Nebenwirkungen zu sammeln (d. h. der letzte Besuch des letzten Teilnehmers). Das „voraussichtliche“ Abschlussdatum der Studie ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Abschlussdatum der Studie sein wird.
1. Januar 2021

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

Zuerst eingereicht

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht bei ClinicalTrials.gov eingereicht hat. Zwischen dem Datum der ersten Einreichung und der Verfügbarkeit des Datensatzes auf ClinicalTrials.gov (dem ersten veröffentlichten Datum) liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
23. Juni 2011

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht einreicht, der den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) entspricht. Der Sponsor oder Prüfer muss möglicherweise einen Studienbericht ein- oder mehrmals überarbeiten und einreichen, bevor die QC-Überprüfungskriterien von NLM erfüllt sind. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
5. August 2011

Zuerst gepostet (Schätzen)

Zuerst gepostet

Das Datum, an dem der Studienbericht zum ersten Mal auf ClinicalTrials.gov verfügbar war, nachdem die Qualitätskontrolle (QC) der National Library of Medicine (NLM) abgeschlossen wurde. Zwischen dem Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer den Studienbericht eingereicht hat, und dem ersten veröffentlichten Datum liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
9. August 2011

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Schätzen)

Letztes Update gepostet

Das letzte Datum, an dem Änderungen an einem Studienbericht auf ClinicalTrials.gov verfügbar gemacht wurden. Es kann eine Verzögerung zwischen der Übermittlung der Änderungen an ClinicalTrials.gov durch den Sponsor oder Prüfer der Studie (Datum der letzten eingereichten Aktualisierung) und dem Datum der letzten Veröffentlichung der Aktualisierung geben.
9. Oktober 2014

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer Änderungen an einem Studienbericht eingereicht hat, die mit den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) übereinstimmen. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
8. Oktober 2014

Zuletzt verifiziert

Zuletzt verifiziert

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer die Informationen über eine klinische Studie auf ClinicalTrials.gov als richtig und aktuell bestätigt hat. Wenn eine Studie den Rekrutierungsstatus Recruiting hat; noch keine Rekrutierung; oder aktiv, keine Rekrutierung wurde innerhalb der letzten 2 Jahre nicht bestätigt, der Rekrutierungsstatus der Studie wird als unbekannt angezeigt.
1. Oktober 2014

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Identifikatoren oder ID-Nummern als die NCT-Nummer, die einer klinischen Studie vom Sponsor der Studie, Geldgebern oder anderen zugewiesen werden. Diese Nummern können eindeutige Kennungen von anderen Studienregistern und Zuschussnummern der National Institutes of Health enthalten.
  • P090302

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