Genotypizace HLA-DRB1 a HLA-DQB1 u pacientů s pozitivními a negativními autoprotilátkami s atrofickou glositidou nebo syndromem pálení v ústech

S pacienty s atrofickou glositidou (AG) nebo syndromem pálení v ústech (BMS) se často setkáváme na klinice pro onemocnění ústní sliznice. Naše předchozí studie zjistily významně vyšší frekvenci (26,7 %) sérových protilátek žaludečních parietálních buněk (GPCA) a významně vyšší frekvenci (31 %) sérových protilátek proti tyreoglobulinu (TGA) nebo tyreoidálních mikrozomálních protilátek (TMA) u AG pacientů než u zdravých kontrolní subjekty. Kromě toho existuje také významně vyšší frekvence (13,3 %) sérové ​​GPCA nebo významně vyšší frekvence (23,5 %) sérového TGA nebo TMA u pacientů s BMS než u zdravých kontrolních subjektů. Protože pacienti s jednou orgánově specifickou autoprotilátkou jsou náchylní mít jinou orgánově specifickou autoprotilátku v séru, hodnotili jsme také, zda jsou pacienti s AG nebo BMS s GPCA náchylní k TGA nebo TMA v séru a naopak. Dále jsme zjistili, že 25,3 % TGA- nebo TMA-pozitivních AG nebo BMS pacientů má také GPCA, 32,3 % GPCA-pozitivních AG nebo BMS pacientů má také TGA a 30,6 % GPCA-pozitivní pacienti s AG nebo BMS mají také TMA v séru. Bez správné diagnózy a léčby je u pacientů s GPCA pravděpodobnější, že se u nich rozvine autoimunitní atrofická gastritida a následně progreduje do karcinomu žaludku, au pacientů s TGA nebo TMA se může rozvinout autoimunitní onemocnění štítné žlázy a nakonec vést k dysfunkci štítné žlázy. Předchozí studie navíc prokázaly úzkou souvislost lokusů HLA-DR nebo HLA-DQ s přítomností autoprotilátek (jako je GPCA, TGA nebo TMA) u pacientů s různými typy autoimunitních onemocnění. Proto v následujícím 3letém výzkumném projektu plánujeme shromáždit 300 pacientů s AG a 450 BMS z kliniky pro onemocnění ústní sliznice Katedry zubního lékařství, National Taiwan University Hospital. Každý rok je shromážděno 100 AG a 150 BMS pacientů. Každému pacientovi bude odebrán vzorek krve o objemu 10 ml, přičemž 5 ml se použije pro stanovení sérových hladin GPCA, TGA a TMA a dalších 5 ml se použije pro genotypizaci HLA-DRB1 a HLA-DQB1 pomocí polymerázová řetězová reakce se sekvenčně specifickým primerem (PCR-SSP) typizační technikou. Na konci této 3leté studie si uvědomíme frekvence přítomnosti GPCA, TGA a TMA v sérech našich 300 AG nebo 450 pacientů s BMS. Po statistických analýzách také budeme vědět, která konkrétní alela HLA-DRB1 nebo HLA-DQB1 a který konkrétní haplotyp DRB1-DQB1 jsou zodpovědné za přítomnost GPCA, TGA nebo TMA v sérech našich pacientů s AG nebo BMS. Kromě toho pochopíme, která konkrétní alela HLA-DRB1 nebo HLA-DQB1 a který konkrétní haplotyp DRB1-DQB1 jsou zodpovědné za držení GPCA u TGA- nebo TMA-pozitivních pacientů s AG nebo BMS, jakož i za držení TGA nebo TMA u GPCA-pozitivních pacientů s AG nebo BMS. S ohledem na tyto důležité informace můžeme předvídat vývoj specifických autoimunitních onemocnění, jako je autoimunitní atrofická gastritida a autoimunitní onemocnění štítné žlázy, a následně přijmout správnou včasnou diagnostiku a léčbu, abychom předešli budoucímu výskytu těchto onemocnění a jejich potenciálním komplikacím (jako je např. karcinom nebo dysfunkce štítné žlázy).