Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Ageneze Corpus Callosum a mentální postižení (ACCREM)

18. června 2014 aktualizováno: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Ageneze Corpus Callosum a mentální postižení: Genetická a fenotypová charakteristika

Ageneze nebo dysgeneze corpus callosum (CCA) je závažná mozková malformace (~1/4000 porodů), která je v současnosti diagnostikována prenatální ultrasonografií. Přibližně v polovině případů je CCA spojena s jinými anomáliemi (komplexní CCA), což obvykle vede k lékařskému potratu. Syndromů včetně CCA je mnoho (stovky), z nichž většina je také spojena s intelektuálním deficitem (ID). V takovém komplexním CCA je zapojeno několik genů. Na druhé straně několik studií poukázalo na příznivý kognitivní výsledek jedinců/plodů se zjevně izolovanou CCA (ICCA) během těhotenství asi v 70 % případů. Stále však existuje 30 % případů s ID nebo opožděným vývojem. Přesný výskyt a závažnost těchto poruch nejsou v současné době jasné. Prenatální poradenství pro páry, které čelí prenatální diagnóze ICCA, je proto stále v nedohlednu.

Naším cílem je odhalit genetické příčiny CCA kombinací fenotypových a genetických analýz v prospektivní kohortě pacientů s CCA a mentálním postižením s cílem zlepšit prenatální informace.

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Dokončeno

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.

Detailní popis

Corpus callosum je hlavní střední mozková struktura spojující homologní korové oblasti obou hemisfér. Ageneze nebo dysgeneze corpus callosum (CCA) může být diagnostikována před porodem, buď izolovaná, nebo spojená s jinými cerebrálními nebo extracerebrálními malformacemi. S incidencí 1,8/10 000 novorozenců je CCA často spojena s chromozomálními anomáliemi a mendelovskými syndromy. I když se zdá, že CCA je izolovaná, výsledek neurovývoje je nejistý, mnoho dětí se vyvíjí normálně a jiné mají středně těžké poruchy učení nebo dokonce těžké ID. Genetická heterogenita komplexní CCA je velká (CCA lze pozorovat u více než 300 subjektů), ale u mnoha pacientů není známa žádná etiologická diagnóza. Proto zůstává genetické poradenství v mnoha případech náročné. Recidiva je pozorována téměř v 5 % případů a u většiny pacientů bez etiologické diagnózy je onemocnění sporadické. Tyto údaje naznačují recesivní i dominantní de novo dědičnost.

Tato studie si klade za cíl na prospektivní kohortě 120 pacientů s CCA a mentálním postižením:

  1. Určit povahu a četnost charakterizovaných genetických abnormalit.
  2. Stanovit fenotypové spektrum komplexní CCA
  3. Provést analýzy SNP-array (i) u pacientů bez etiologické diagnózy a (ii) u pacientů s identifikovaným syndromem bez molekulárního podkladu k objasnění genetického základu CCA a zhodnocení přínosu této techniky u těchto pacientů
  4. Popsat nové klinicko-genetické entity

Pacienti jsou získáváni prostřednictvím pediatrických neurologických a genetických konzultací v referenčních a kompetenčních centrech pro „mentální postižení vzácných příčin“ a přidružené síti zvané „DéfiSciences“.

Cvičení bude pro všechny pacienty zahrnovat:

  1. klinické vyšetření neurologem a klinickým genetikem a v případě potřeby dětská psychiatrická péče
  2. odběr krve pro pacienta a jeho rodiče 2.3. v případě potřeby neuropsychologické vyšetření 3.4. Mozková MRI s využitím nových technologií (difuze, sledovací vláknová spektroskopie...), pokud není k dispozici Centrální kontroly MRI mozku provádí referenční neuroradiolog za účelem klasifikace typu CCA, morfologických znaků a souvisejících mozkových abnormalit.

4.5. V případě potřeby lze provést několik dalších testů:

A. při hledání souvisejících malformací i. ultrazvuk ledvin ii. echokardiogram iii. rentgen kostí iv. oftalmologické vyšetření b. při hledání neurologické/senzorické dysfunkce: neurofyziologické vyšetření (elektroencefalogram, evokované sluchové potenciály mozkového kmene, somatosenzorické evokované potenciály, elektroretinogram a zrakové evokované potenciály). karyotyp d. Molekulární biologie: ARX(pro chlapce) XFRA e. Metabolické testy zahrnující alespoň CK v plazmě, chromatografii plazmatických aminokyselin, chromatografii organických kyselin v moči, redoxní cyklus, stanovení kreatinu a kyseliny guanidinooctové v moči a Bratton-Marshallův test;

Po tomto počátečním posouzení vyšetřovatelé hlavního klinického/výzkumného týmu prodiskutují všechny případy, aby ověřili navrhované diagnózy a určili, zda je zapotřebí sekundární hodnocení nebo doplňkové genetické studie. Pacienti bez stanovené diagnózy budou mít prospěch ze studie využívající čipy celého genomu (Illumina SNP-array), která bude provedena na konci období náboru pro druhý rok projektu. Tato práce zlepší základní klinické a genetické znalosti CCA, které jsou nezbytné pro zlepšení hodnocení prognózy v prenatální diagnostice a genetickém poradenství. Očekává se také rozšíření chápání komplexního vývoje corpus callosum a jeho funkce.

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Pozorovací

Zápis (Aktuální)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
360

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Francie
      • Paris, Francie, 75013
        • Groupe Hospitalier Pitie-Salpetriere

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

3 roky a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

pacient s agenezí corpus callosum (úplnou nebo částečnou) nebo dysgenezí spojenou s mentální retardací získanou prostřednictvím konzultací dětské neurologie a genetiky v referenčních a kompetenčních centrech „intelektuální postižení vzácných příčin“ a přidružené síti nazvané „DéfiSciences“.

Popis

Kritéria pro zařazení :

  • věk > 3 měsíce
  • pacient s mentální retardací
  • pacient s agenezí corpus callosum (úplnou nebo částečnou) nebo dysgenezí

Kritéria vyloučení:

  • Pacient s agenezí nebo dysgenezí corpus callosum, ale bez mentální retardace
  • Pacient s mentální retardací, ale s celkovým callosum corpus(cc)
  • Pacient s agenezí nebo dysgenezí corpus callosum a mentální retardací, jejíž původ je získaný
  • Pacient si nepřeje účastnit se, nebo jehož rodiče / opatrovníci účast odmítají
  • Pacient, u kterého nelze provést MRI mozku
  • Pacient, který není členem systému sociálního zabezpečení (nebo příjemců, kteří mají právo) nebo CMU
  • Pacient s alespoň jedním ze dvou rodičů zařazení není možné

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta

Skupina / kohorta

Skupina nebo podskupina účastníků pozorovací studie, která je hodnocena z hlediska biomedicínských nebo zdravotních výsledků.
Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.
Ageneze/dysgeneze corpus callosum
pacientů s agenezí/dysgenezí Corpus callosum
Genetický: Genetický
rodiče
rodiče pacientů s agenezí/dysgenezí corpus callosum
Genetický: Genetický

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Časové okno
genetické abnormality
Časové okno: základní linie
základní linie

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Vyšetřovatelé

Vyšetřovatelé

Výzkumník zapojený do klinické studie. Související pojmy zahrnují hlavní řešitel, dílčí řešitel, vedoucí studie, vedoucí studie a hlavní řešitel studie.
  • Vrchní vyšetřovatel: Delphine HERON, MD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
1. ledna 2012

Primární dokončení (Aktuální)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
1. června 2014

Dokončení studie (Aktuální)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
1. června 2014

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
13. června 2014

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
18. června 2014

První zveřejněno (Odhad)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
19. června 2014

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
19. června 2014

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
18. června 2014

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. června 2014

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • P081260

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení