Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

AVAST Anomálie Vasculaires Associées au Turnerův syndrom (Cévní abnormality spojené s Turnerovým syndromem) (AVAST)

20. srpna 2026 aktualizováno: University Hospital, Strasbourg, France

Detekce, sledování a prevence vaskulárních abnormalit spojených s Turnerovým syndromem

Turnerův syndrom je genetické onemocnění, vzácné v důsledku úplné nebo částečné absence jednoho chromozomu X, postihující 1/2500 novorozených žen. Kombinuje téměř neustále nízký vzrůst a selhání vaječníků s neplodností.

Další anomálie jsou nestálé: morfologické charakteristiky různé intenzity, související malformace a zvýšené riziko získaných onemocnění ...

Prognóza pacientů s Turnerovým syndromem je spojena s kardiovaskulárními komplikacemi (vrozená srdeční vada, dilatace ascendentní aorty s rizikem disekce nebo ruptury aneuryzmatu), které způsobují časnou mortalitu se zkrácením délky života minimálně o 10 let.

Z těchto důvodů je zaveden screening srdečních onemocnění a dilatace ascendentní aorty, který má zabránit komplikacím spojeným s lékařskou léčbou a/nebo chirurgickým zákrokem, aby se prodloužila délka života a snížily se komorbidity.

Na vaskulární úrovni patří k jiným doporučením než ke sledování průměru ascendentní aorty vyšetření stenózy renální arterie dopplerovským ultrazvukem, pokud je pacient hypertenzní a hledá lymfedém.

V literatuře však byly popsány i jiné arteriální léze, mimo aneuryzma ascendentní aorty. Tyto periferní arteriální léze mohou být také životní a/nebo funkční prognózou pacienta. Zdá se, že dilatace ascendentní aorty není u Turnerova syndromu výlučná.

Dále jsou popsány specifické cévní léze mimo postiženou tepnu: jaterní cirhóza cévní deplecí, lymfedém a křečové žíly. Prevalence žilního nebo lymfatického onemocnění není známa.

Jednocentrové přezkoumání 9 případů pacientů sledovaných ve Fakultní nemocnici ve Štrasburku prokázalo přítomnost cévních lézí náhodně objevených během hodnocení provedených z jiných důvodů než kardiovaskulárního screeningu: cystický lymfangiom, aneuryzma vnitřní karotidy, ageneze dolní duté žíly, časné křečové žíly, embryonální mozková tepna atd... U žádného z těchto pacientů se neprojevila žádná dilatace ascendentní aorty nebo srdeční onemocnění. Periferní vaskulární abnormality u této skupiny pacientů jsou výlučné.

V této studii se snažíme prokázat, že arteriální onemocnění u Turnerova syndromu zahrnuje celé arteriální území a není omezeno na ascendentní aortu. Screening na arteriální léze by měl být prováděn na celém arteriálním cévním stromu a pravidelně v průběhu času, zejména proto, že s věkem těchto pacientů stoupá přítomnost kardiovaskulárních rizikových faktorů.

Poškození žilních a lymfatických cév v literatuře a v naší sérii případů v popisu Fakultní nemocnice ve Štrasburku by také mělo vést k detekci těchto lézí.

Tyto vaskulární komplikace mohou být samy odpovědné za snížení střední délky života nebo zodpovědné za závažnou morbiditu. Zlepšený screening souvisejících vaskulárních lézí je nezbytný pro umožnění nejlepší prevence kardiovaskulárních komplikací.

Má také zjistit prevalenci vaskulárních anomálií, ať už arteriálních, žilních nebo lymfatických, abychom lépe porozuměli onemocnění a jeho léčbě. Systematickým sběrem karyotypu vedoucím k diagnóze může být možné vytvořit spojení mezi genetickou vadou a onemocněním srdce nebo cév.

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Ukončeno

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Pozorovací

Zápis (Aktuální)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
72

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Francie
      • Besançon, Francie, 25030
        • Service de Chirurgie et Médecine Vasculaire, CHU Jean Minjoz
      • Dijon, Francie, 21079
        • Service d'Angiologie, CHU Bocage
      • Schiltigheim, Francie, 67303
        • Service de gynécologie, Centre Médico Chirurgical Obstétrical, Hôpitaux Universitaires
      • Strasbourg, Francie, 67091
        • Service d'endocrinologie, Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires
      • Strasbourg, Francie, 67091
        • Service d'explorations fonctionnelles non invasives cardio-vasculaires, Nouvel Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires
      • Strasbourg, Francie, 67091
        • Service HTA, maladies vasculaires et pharmacologie clinique, Nouvel Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

14 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Všichni pacienti s Turnerovým syndromem.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Každá žena starší 18 let s Turnerovým syndromem potvrzeným karyotypem
  • Přidružený k systému sociálního zabezpečení
  • Po podepsání informovaného souhlasu
  • Po předchozím seznámení s výsledky lékařské prohlídky

Kritéria vyloučení:

  • Neschopnost poskytnout pacientovi informované informace týkající se potíží s porozuměním

  • Téma proti indikacím pro MRI vyšetření:

    • kardiostimulátor nebo automatický defibrilátor, implantovaná pumpa
    • stimulátor sluchového nervu, stimulátor análního nervu atd...
    • feromagnetické předměty v měkkých tkáních, nitrooční kovové předměty, cerebrální cévní svorky
    • klaustrofobie
    • morfotyp neumožňující přístup k MRI
  • Pacient pod soudní ochranou, opatrovnictvím nebo opatrovnictvím
  • Pacient v období vyloučení (jak bylo určeno předchozí studií nebo probíhá)
  • Těhotenství v době zařazení

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta

Skupina / kohorta

Skupina nebo podskupina účastníků pozorovací studie, která je hodnocena z hlediska biomedicínských nebo zdravotních výsledků.
Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.
Pacienti s Turnerovým syndromem a vaskulární abnormality
Postup: Echo doppler
ultrazvukové vyšetření cév

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Sběr klinických příhod a systematizovaných ultrazvukových vyšetření cév
Časové okno: Roční hodnocení s 5letým sledováním

Zprávy o každoročních klinických příhodách a výsledcích doplňkových kardiovaskulárních vyšetření.

Systematizované ultrazvukové vyšetření tepen a žil jednou ročně. Uvádí karyotyp používaný k stanovení diagnózy Turnerova syndromu k provádění korelací karyotyp - fenotyp a karyotyp - event.

Roční standardizovaný biologický průzkum.
Roční hodnocení s 5letým sledováním

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
University Hospital, Strasbourg, France

Vyšetřovatelé

Vyšetřovatelé

Výzkumník zapojený do klinické studie. Související pojmy zahrnují hlavní řešitel, dílčí řešitel, vedoucí studie, vedoucí studie a hlavní řešitel studie.
  • Vrchní vyšetřovatel: Sébastien GAERTNER, MD, Hopitaux Universitaires de Strasbourg

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
30. července 2013

Primární dokončení (Aktuální)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
1. prosince 2022

Dokončení studie (Aktuální)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
1. prosince 2022

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
23. září 2014

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
23. září 2014

První zveřejněno (Odhadovaný)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
26. září 2014

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
21. srpna 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
20. srpna 2026

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. srpna 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • 5545

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení