AVAST Anomalies Vasculaires Associées au Syndrome de Turner (anomalie vascolari associate alla sindrome di Turner) (AVAST)

La sindrome di Turner è una condizione genetica, rara, dovuta all'assenza totale o parziale di un cromosoma X, che colpisce 1/2500 femmine neonate. Combina quasi costantemente la bassa statura e l'insufficienza ovarica con l'infertilità.

Altre anomalie sono incostanti: caratteristiche morfologiche di varia intensità, malformazioni associate e aumento del rischio di malattie acquisite ...

La prognosi dei pazienti che raggiungono la Sindrome di Turner è legata a complicanze cardiovascolari (cardiopatie congenite, dilatazione dell'aorta ascendente con rischio di dissezione o rottura di aneurisma), causando mortalità precoce con riduzione dell'aspettativa di vita di almeno 10 anni.

Per questi motivi viene istituito lo screening per le cardiopatie e la dilatazione dell'aorta ascendente, finalizzato a prevenire le complicanze associate alle cure mediche e/o chirurgiche per aumentare l'aspettativa di vita e ridurre le comorbilità.

A livello vascolare, le raccomandazioni diverse da quelle relative al monitoraggio del diametro dell'aorta ascendente prevedono la ricerca di stenosi dell'arteria renale mediante eco-doppler se il paziente è iperteso e alla ricerca di linfedema.

Tuttavia, in letteratura sono state descritte altre lesioni arteriose, al di fuori dell'aneurisma dell'aorta ascendente. Queste lesioni arteriose periferiche possono essere anche prognosi di vita e/o funzionale del paziente. La dilatazione dell'aorta ascendente sembra non essere esclusiva nella sindrome di Turner.

Inoltre, vengono descritte lesioni vascolari specifiche al di fuori dell'arteria interessata: cirrosi epatica da deplezione vascolare, linfedema e vene varicose. La prevalenza della malattia venosa o linfatica non è nota.

Una revisione monocentrica di 9 casi di pazienti seguiti presso l'Ospedale Universitario di Strasburgo ha evidenziato la presenza di lesioni vascolari scoperte incidentalmente durante valutazioni effettuate per motivi diversi dallo screening cardiovascolare: linfangioma cistico, aneurisma della carotide interna, agenesia della vena cava inferiore, vene varicose, arteria cerebrale embrionale, ecc... Nessuno di questi pazienti presentava dilatazione dell'aorta ascendente o cardiopatie. Le anomalie vascolari periferiche in questo gruppo di pazienti sono esclusive.

In questo studio, cerchiamo di dimostrare che la malattia arteriosa nella sindrome di Turner coinvolge l'intero territorio arterioso e non è confinata all'aorta ascendente. Lo screening per le lesioni arteriose deve essere eseguito sull'intero albero vascolare arterioso e con regolarità nel tempo, tanto più che la presenza di fattori di rischio cardiovascolare aumenta con l'età di questi pazienti.

Anche il danno vascolare venoso e linfatico nella letteratura e nella nostra serie di casi descritti nell'ospedale universitario di Strasburgo dovrebbe portare all'individuazione di queste lesioni.

Queste complicanze vascolari possono essere le sole responsabili della riduzione dell'aspettativa di vita o responsabili di gravi morbilità. È necessario un migliore screening delle lesioni vascolari associate per consentire la migliore prevenzione delle complicanze cardiovascolari.

È anche stabilire la prevalenza delle anomalie vascolari, siano esse arteriose, venose o linfatiche, per comprendere meglio la malattia e la sua gestione. Raccogliendo sistematicamente il cariotipo che porta alla diagnosi, potrebbe essere possibile stabilire un collegamento tra il difetto genetico e la malattia cardiaca o vascolare.