AVAST Anomálie Vasculaires Associées au Turnerův syndrom (Cévní abnormality spojené s Turnerovým syndromem) (AVAST)

Turnerův syndrom je genetické onemocnění, vzácné v důsledku úplné nebo částečné absence jednoho chromozomu X, postihující 1/2500 novorozených žen. Kombinuje téměř neustále nízký vzrůst a selhání vaječníků s neplodností.

Další anomálie jsou nestálé: morfologické charakteristiky různé intenzity, související malformace a zvýšené riziko získaných onemocnění ...

Prognóza pacientů s Turnerovým syndromem je spojena s kardiovaskulárními komplikacemi (vrozená srdeční vada, dilatace ascendentní aorty s rizikem disekce nebo ruptury aneuryzmatu), které způsobují časnou mortalitu se zkrácením délky života minimálně o 10 let.

Z těchto důvodů je zaveden screening srdečních onemocnění a dilatace ascendentní aorty, který má zabránit komplikacím spojeným s lékařskou léčbou a/nebo chirurgickým zákrokem, aby se prodloužila délka života a snížily se komorbidity.

Na vaskulární úrovni patří k jiným doporučením než ke sledování průměru ascendentní aorty vyšetření stenózy renální arterie dopplerovským ultrazvukem, pokud je pacient hypertenzní a hledá lymfedém.

V literatuře však byly popsány i jiné arteriální léze, mimo aneuryzma ascendentní aorty. Tyto periferní arteriální léze mohou být také životní a/nebo funkční prognózou pacienta. Zdá se, že dilatace ascendentní aorty není u Turnerova syndromu výlučná.

Dále jsou popsány specifické cévní léze mimo postiženou tepnu: jaterní cirhóza cévní deplecí, lymfedém a křečové žíly. Prevalence žilního nebo lymfatického onemocnění není známa.

Jednocentrové přezkoumání 9 případů pacientů sledovaných ve Fakultní nemocnici ve Štrasburku prokázalo přítomnost cévních lézí náhodně objevených během hodnocení provedených z jiných důvodů než kardiovaskulárního screeningu: cystický lymfangiom, aneuryzma vnitřní karotidy, ageneze dolní duté žíly, časné křečové žíly, embryonální mozková tepna atd... U žádného z těchto pacientů se neprojevila žádná dilatace ascendentní aorty nebo srdeční onemocnění. Periferní vaskulární abnormality u této skupiny pacientů jsou výlučné.

V této studii se snažíme prokázat, že arteriální onemocnění u Turnerova syndromu zahrnuje celé arteriální území a není omezeno na ascendentní aortu. Screening na arteriální léze by měl být prováděn na celém arteriálním cévním stromu a pravidelně v průběhu času, zejména proto, že s věkem těchto pacientů stoupá přítomnost kardiovaskulárních rizikových faktorů.

Poškození žilních a lymfatických cév v literatuře a v naší sérii případů v popisu Fakultní nemocnice ve Štrasburku by také mělo vést k detekci těchto lézí.

Tyto vaskulární komplikace mohou být samy odpovědné za snížení střední délky života nebo zodpovědné za závažnou morbiditu. Zlepšený screening souvisejících vaskulárních lézí je nezbytný pro umožnění nejlepší prevence kardiovaskulárních komplikací.

Má také zjistit prevalenci vaskulárních anomálií, ať už arteriálních, žilních nebo lymfatických, abychom lépe porozuměli onemocnění a jeho léčbě. Systematickým sběrem karyotypu vedoucím k diagnóze může být možné vytvořit spojení mezi genetickou vadou a onemocněním srdce nebo cév.