Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Geny náchylnosti u poruch autistického spektra

18. června 2026 aktualizováno: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Hledání genů náchylnosti u poruch autistického spektra

Hlavním cílem studie je definovat pro poruchu autistického spektra rozsah genetické variace v synaptických drahách, které mohou být cíleny pro terapeutický vývoj. Za tímto účelem výzkumníci využijí velké, dobře charakterizované kohorty pacientů s poruchou autistického spektra pro genetické screeningy. V těchto kohortách bude provedeno cílené sekvenování vybraných synaptických genů, dříve spojených s poruchou autistického spektra, s hlubokým pokrytím kódujících oblastí a silným zaměřením na dosud netestované regulační oblasti. Genomická data z varianty počtu kopií, sekvenování celého genomu a sekvenování exomu, která jsou k dispozici pro některé z těchto pacientů, budou integrována do celkové analýzy. Vyšetřovatelé budou silně klást důraz na vytvoření komplexních genotypových/fenotypových korelací a vytvoří indukovanou kolekci pluripotentních kmenových buněk od vybraných pacientů se synaptickými mutacemi pro funkční a expresní analýzu.

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Dokončeno

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Detailní popis

Konkrétní cíle jsou:

Cíl 1: Identifikovat genetické varianty ve vybraných synaptických genech cíleným sekvenováním s hlubokým pokrytím kódujících oblastí a silným zaměřením na dosud netestované regulační oblasti u poruchy autistického spektra

Cíl 2: Definovat rozsah klinických fenotypů způsobených mutacemi v synaptických genech stanovením podrobných korelací genotyp/fenotyp a analýzou segregace v rodinách s více jedinci postiženými poruchou autistického spektra, poruchou autistického spektra nebo jinými neuropsychiatrickými poruchami

Cíl 3: Vytvořit úložiště indukovaných pluripotentních kmenových buněk ze subjektů s poruchou autistického spektra se synaptickými mutacemi pro translační studie, včetně exprese a funkčních testů.

Cíl 4: Identifikovat neuronální fenotypy způsobené škodlivými synaptickými mutacemi pro další translační studie

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Pozorovací

Zápis (Aktuální)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
1616

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní kontakt

Jméno a kontaktní údaje osoby, která může odpovědět na otázky týkající se registrace do klinické studie. Každé místo, kde se studie provádí, může mít také konkrétní kontakt, který může lépe odpovědět na tyto otázky.

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Francie
      • Bordeaux, Francie
        • Centre de Ressources Autisme Aquitaine, CHU de Bordeaux
      • Grenoble, Francie
        • CADIPA Centree hospitalier de Saint Egreve
      • Paris, Francie
        • Cic Henri Mondor
    • Île-de-France Region
      • Créteil, Île-de-France Region, Francie, 94000
        • Albert Chenevier Hospital
      • Paris, Île-de-France Region, Francie, 75019
        • Robert Debre Hospital

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

1 rok až 70 let (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pro všechny pacienty zařazené do studie, .

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Diagnostika poruch autistického spektra nebo autismu pomocí kritérií ADI-R (Autism Diagnostic Interview-Revised) pro autismus a kritérií Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS-G)

Kritéria vyloučení:

  • Pacienti s vážným mentálním postižením nebo se známou lékařskou příčinou autismu, jako jsou neurokutánní syndromy, Fragile X, metabolické poruchy, extrémní nedonošení, vrozená zarděnka a další prenatální nebo postnatální neurologické infekce nebo velká dysmorfologie, budou vyloučeni.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Case-Control
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta

Skupina / kohorta

Skupina nebo podskupina účastníků pozorovací studie, která je hodnocena z hlediska biomedicínských nebo zdravotních výsledků.
Poruchou autistického spektra
U všech pacientů zařazených do studie se základní hodnocení prováděné jedním ze spolupracujících partnerů skládá z diagnózy pomocí kritérií ADI-R (Autism Diagnostic Interview-Revised) pro autismus a kritérií ADOS-G (Autism Diagnostic Observation Schedule) pro autismus nebo autistické spektrum. Poruchy. Pacienti s hlubokým mentálním postižením nebo se známou lékařskou příčinou autismu, jako jsou neurokutánní syndromy, Fragile X, metabolické poruchy, extrémní nedonošení, vrozená zarděnka a další prenatální nebo postnatální neurologické infekce nebo velká dysmorfologie, budou vyloučeni.
ovládací prvky
Věk 2 až 65 zdravých jedinců s nebo bez idiopatických chirurgických nebo urologických podmínek (např. orthopaedic conditions, hernia repairs, renal malformations, pre- or post-circumcision, phimosis, balanitis, scoliosis, congenital hip dislocation, adenoid or tonsil removal, dental procedures such as wisdom tooth extraction, cosmetic procedures such as removal of skin tags or cleft lip repairs, non-head injuries such as fractures, drainage of subungual or perichondrial hematomata).
příbuzní
Všichni členové zahrnutého pacienta ve věku 2 a více. Vyvyšují osoby s hlubokým intelektuálním postižením

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Časové okno
Prevalence škodlivých mutací synaptických genů u pacientů s poruchou autistického spektra
Časové okno: až 12 měsíců po dokončení inkluze a molekulárních průzkumů
až 12 měsíců po dokončení inkluze a molekulárních průzkumů

Sekundární výstupní opatření

Sekundární výstupní opatření

V protokolu klinické studie jde o plánované měřítko výsledku, které není tak důležité jako primární měřítko výsledku pro hodnocení účinku intervence, ale je stále zajímavé. Většina klinických studií má více než jedno sekundární měřítko výsledku.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Prevalence škodlivých mutací v hlavních biologických drahách u poruch autistického spektra:
Časové okno: až 12 měsíců po dokončení inkluze a molekulárních průzkumů)
Škodlivé mutace, které výzkumníci identifikují v genech souvisejících s poruchami autistického spektra, pomohou vytvořit komplexní rámec biologických cest zapojených do poruchy autistického spektra.
až 12 měsíců po dokončení inkluze a molekulárních průzkumů)

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Vyšetřovatelé

Vyšetřovatelé

Výzkumník zapojený do klinické studie. Související pojmy zahrnují hlavní řešitel, dílčí řešitel, vedoucí studie, vedoucí studie a hlavní řešitel studie.
  • Vrchní vyšetřovatel: Marion Leboyer, M.D, Ph.D, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
4. února 2009

Primární dokončení (Aktuální)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
3. prosince 2021

Dokončení studie (Aktuální)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
3. prosince 2021

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
26. září 2013

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
9. prosince 2015

První zveřejněno (Odhadovaný)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
11. prosince 2015

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
23. června 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
18. června 2026

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. února 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • C07-33
  • 2008-A00019-46 (Identifikátor registru: IDRCB)

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení