Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Geny náchylnosti u poruch autistického spektra

14. listopadu 2025 aktualizováno: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Hledání genů náchylnosti u poruch autistického spektra

Hlavním cílem studie je definovat pro poruchu autistického spektra rozsah genetické variace v synaptických drahách, které mohou být cíleny pro terapeutický vývoj. Za tímto účelem výzkumníci využijí velké, dobře charakterizované kohorty pacientů s poruchou autistického spektra pro genetické screeningy. V těchto kohortách bude provedeno cílené sekvenování vybraných synaptických genů, dříve spojených s poruchou autistického spektra, s hlubokým pokrytím kódujících oblastí a silným zaměřením na dosud netestované regulační oblasti. Genomická data z varianty počtu kopií, sekvenování celého genomu a sekvenování exomu, která jsou k dispozici pro některé z těchto pacientů, budou integrována do celkové analýzy. Vyšetřovatelé budou silně klást důraz na vytvoření komplexních genotypových/fenotypových korelací a vytvoří indukovanou kolekci pluripotentních kmenových buněk od vybraných pacientů se synaptickými mutacemi pro funkční a expresní analýzu.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Detailní popis

Konkrétní cíle jsou:

Cíl 1: Identifikovat genetické varianty ve vybraných synaptických genech cíleným sekvenováním s hlubokým pokrytím kódujících oblastí a silným zaměřením na dosud netestované regulační oblasti u poruchy autistického spektra

Cíl 2: Definovat rozsah klinických fenotypů způsobených mutacemi v synaptických genech stanovením podrobných korelací genotyp/fenotyp a analýzou segregace v rodinách s více jedinci postiženými poruchou autistického spektra, poruchou autistického spektra nebo jinými neuropsychiatrickými poruchami

Cíl 3: Vytvořit úložiště indukovaných pluripotentních kmenových buněk ze subjektů s poruchou autistického spektra se synaptickými mutacemi pro translační studie, včetně exprese a funkčních testů.

Cíl 4: Identifikovat neuronální fenotypy způsobené škodlivými synaptickými mutacemi pro další translační studie

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

1616

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Francie
      • Bordeaux, Francie
        • Centre de Ressources Autisme Aquitaine, CHU de Bordeaux
      • Grenoble, Francie
        • CADIPA Centree hospitalier de Saint Egreve
      • Paris, Francie
        • Cic Henri Mondor
    • Île-de-France Region
      • Créteil, Île-de-France Region, Francie, 94000
        • Albert Chenevier hospital
      • Paris, Île-de-France Region, Francie, 75019
        • Robert Debré Hospital

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

1 rok až 70 let (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pro všechny pacienty zařazené do studie, .

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Diagnostika poruch autistického spektra nebo autismu pomocí kritérií ADI-R (Autism Diagnostic Interview-Revised) pro autismus a kritérií Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS-G)

Kritéria vyloučení:

  • Pacienti s vážným mentálním postižením nebo se známou lékařskou příčinou autismu, jako jsou neurokutánní syndromy, Fragile X, metabolické poruchy, extrémní nedonošení, vrozená zarděnka a další prenatální nebo postnatální neurologické infekce nebo velká dysmorfologie, budou vyloučeni.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Case-Control
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Poruchou autistického spektra
U všech pacientů zařazených do studie se základní hodnocení prováděné jedním ze spolupracujících partnerů skládá z diagnózy pomocí kritérií ADI-R (Autism Diagnostic Interview-Revised) pro autismus a kritérií ADOS-G (Autism Diagnostic Observation Schedule) pro autismus nebo autistické spektrum. Poruchy. Pacienti s hlubokým mentálním postižením nebo se známou lékařskou příčinou autismu, jako jsou neurokutánní syndromy, Fragile X, metabolické poruchy, extrémní nedonošení, vrozená zarděnka a další prenatální nebo postnatální neurologické infekce nebo velká dysmorfologie, budou vyloučeni.
ovládací prvky
Věk 2 až 65 zdravých jedinců s nebo bez idiopatických chirurgických nebo urologických podmínek (např. orthopaedic conditions, hernia repairs, renal malformations, pre- or post-circumcision, phimosis, balanitis, scoliosis, congenital hip dislocation, adenoid or tonsil removal, dental procedures such as wisdom tooth extraction, cosmetic procedures such as removal of skin tags or cleft lip repairs, non-head injuries such as fractures, drainage of subungual or perichondrial hematomata).
příbuzní
Všichni členové zahrnutého pacienta ve věku 2 a více. Vyvyšují osoby s hlubokým intelektuálním postižením

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Prevalence škodlivých mutací synaptických genů u pacientů s poruchou autistického spektra
Časové okno: až 12 měsíců po dokončení inkluze a molekulárních průzkumů
až 12 měsíců po dokončení inkluze a molekulárních průzkumů

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Prevalence škodlivých mutací v hlavních biologických drahách u poruch autistického spektra:
Časové okno: až 12 měsíců po dokončení inkluze a molekulárních průzkumů)
Škodlivé mutace, které výzkumníci identifikují v genech souvisejících s poruchami autistického spektra, pomohou vytvořit komplexní rámec biologických cest zapojených do poruchy autistického spektra.
až 12 měsíců po dokončení inkluze a molekulárních průzkumů)

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Marion Leboyer, M.D, Ph.D, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

4. února 2009

Primární dokončení (Aktuální)

3. prosince 2021

Dokončení studie (Aktuální)

3. prosince 2021

Termíny zápisu do studia

První předloženo

26. září 2013

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

9. prosince 2015

První zveřejněno (Odhadovaný)

11. prosince 2015

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)

18. listopadu 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

14. listopadu 2025

Naposledy ověřeno

1. února 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • C07-33
  • 2008-A00019-46 (Identifikátor registru: IDRCB)

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Poruchy autistického spektra

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Taiwan

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit