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Geni di suscettibilità nei disturbi dello spettro autistico

18 giugno 2026 aggiornato da: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Ricerca di geni di suscettibilità nei disturbi dello spettro autistico

L'obiettivo principale dello studio è definire, per il disturbo dello spettro autistico, l'estensione della variazione genetica nei percorsi sinaptici che possono essere presi di mira per lo sviluppo terapeutico. A tal fine gli investigatori trarranno vantaggio da ampie e ben caratterizzate coorti di pazienti con disturbo dello spettro autistico per screening genetici. Il sequenziamento mirato di geni sinaptici selezionati, precedentemente associati al disturbo dello spettro autistico, sarà effettuato in queste coorti con un'ampia copertura delle regioni codificanti e una forte attenzione alle regioni regolatorie precedentemente non testate. I dati genomici da Copy Number Variant, sequenziamento dell'intero genoma e sequenziamento dell'esoma, disponibili per alcuni di questi pazienti, saranno integrati nell'analisi complessiva. I ricercatori sottolineeranno con forza la creazione di correlazioni complete genotipo/fenotipo e creeranno una raccolta di cellule staminali pluripotenti indotte da pazienti selezionati con mutazioni sinaptiche per l'analisi funzionale e di espressione.

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Completato

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Descrizione dettagliata

Obiettivi specifici sono:

Obiettivo 1: identificare varianti genetiche in geni sinaptici selezionati, mediante sequenziamento mirato con ampia copertura delle regioni codificanti e una forte attenzione alle regioni regolatorie precedentemente non testate nel disturbo dello spettro autistico

Obiettivo 2: definire la gamma di fenotipi clinici causati da mutazioni nei geni sinaptici stabilendo dettagliate correlazioni genotipo/fenotipo e analizzando la segregazione in famiglie con più individui affetti da disturbo dello spettro autistico, tratti di disturbo dello spettro autistico o altri disturbi neuropsichiatrici

Obiettivo 3: Generare un repository di cellule staminali pluripotenti indotte da soggetti con disturbo dello spettro autistico con mutazioni sinaptiche per studi traslazionali, inclusi saggi di espressione e funzionali.

Obiettivo 4: Identificare i fenotipi neuronali causati da mutazioni sinaptiche deleterie per ulteriori studi traslazionali

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
1616

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Contatto studio

Il nome e le informazioni di contatto della persona che può rispondere alle domande di iscrizione per uno studio clinico. Ogni sede in cui viene condotto lo studio può anche avere un contatto specifico, che potrebbe essere maggiormente in grado di rispondere a tali domande.

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Francia
      • Bordeaux, Francia
        • Centre de Ressources Autisme Aquitaine, CHU de Bordeaux
      • Grenoble, Francia
        • CADIPA Centree hospitalier de Saint Egreve
      • Paris, Francia
        • Cic Henri Mondor
    • Île-de-France Region
      • Créteil, Île-de-France Region, Francia, 94000
        • Albert Chenevier Hospital
      • Paris, Île-de-France Region, Francia, 75019
        • Robert Debre Hospital

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

Da 1 anno a 70 anni (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Per tutti i pazienti inclusi nello studio, .

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Diagnosi per disturbi dello spettro autistico o autismo utilizzando i criteri Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R) per l'autismo e i criteri Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS-G)

Criteri di esclusione:

  • Saranno esclusi i pazienti con disabilità intellettiva profonda o con una causa medica nota di autismo, come sindromi neurocutanee, X fragile, disordini metabolici, prematurità estrema, rosolia congenita e altre infezioni neurologiche prenatali o postnatali o dismorfologie macroscopiche

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Caso di controllo
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte

Gruppo / Coorte

Un gruppo o sottogruppo di partecipanti a uno studio osservazionale che viene valutato per gli esiti biomedici o sanitari.
Disturbo dello spettro autistico
Per tutti i pazienti inclusi nello studio, la valutazione di base effettuata da entrambi i partner consiste nella diagnosi utilizzando i criteri Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R) per l'autismo e i criteri Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS-G) per l'autismo o Autism Spectrum Disturbi. Saranno esclusi i pazienti con disabilità intellettiva profonda o con una causa medica nota di autismo, come sindromi neurocutanee, X fragile, disordini metabolici, prematurità estrema, rosolia congenita e altre infezioni neurologiche prenatali o postnatali o dismorfologie macroscopiche.
controlli
Età da 2 a 65 soggetti sani con o senza condizioni chirurgiche o urologiche idiopatiche (ad es. Condizioni ortopediche, riparazioni di ernia, malformazioni renali, pre o post-circumcisione, fimosi, baranite, scoliosi, dislocazione dell'anca congenita, adenoidi o tonsilla ematomata).
parenti
Eventuali membri familiari del paziente incluso, di età pari o superiore a 2 anni. Persone exept con profonda disabilità intellettuale

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Lasso di tempo
Prevalenza di mutazioni deleterie del gene sinaptico in pazienti con disturbo dello spettro autistico
Lasso di tempo: fino a 12 mesi dopo il completamento dell'inclusione e delle esplorazioni molecolari
fino a 12 mesi dopo il completamento dell'inclusione e delle esplorazioni molecolari

Misure di risultato secondarie

Misure di risultato secondarie

Nel protocollo di uno studio clinico, una misura dell'esito pianificato che non è importante quanto la misura dell'esito primario per valutare l'effetto di un intervento ma è comunque di interesse. La maggior parte degli studi clinici ha più di una misura di esito secondaria.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Prevalenza delle mutazioni deleterie nelle principali vie biologiche nei disturbi dello spettro autistico:
Lasso di tempo: fino a 12 mesi dopo il completamento dell'inclusione e delle esplorazioni molecolari)
Le mutazioni deleterie che i ricercatori identificheranno nei geni correlati ai disturbi dello spettro autistico aiuteranno ad avere un quadro completo dei percorsi biologici coinvolti nel disturbo dello spettro autistico
fino a 12 mesi dopo il completamento dell'inclusione e delle esplorazioni molecolari)

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Investigatori

Investigatori

Un ricercatore coinvolto in uno studio clinico. I termini correlati includono il ricercatore principale del sito, il ricercatore secondario del sito, il presidente dello studio, il direttore dello studio e il ricercatore principale dello studio.
  • Investigatore principale: Marion Leboyer, M.D, Ph.D, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
4 febbraio 2009

Completamento primario (Effettivo)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
3 dicembre 2021

Completamento dello studio (Effettivo)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
3 dicembre 2021

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
26 settembre 2013

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
9 dicembre 2015

Primo Inserito (Stimato)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
11 dicembre 2015

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
23 giugno 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
18 giugno 2026

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 febbraio 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • C07-33
  • 2008-A00019-46 (Identificatore di registro: IDRCB)

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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