Prevalence a charakteristika Fabryho choroby (FD) u pacientů s mrtvicí nebo neuropatií malých vláken (FABRY)

FD je panetnické. Jeho hlášená roční incidence 1 ze 100 000 může podhodnocovat skutečnou prevalenci onemocnění. V poslední době, navíc u postižených mužů u FD, u nichž se vyvinul „klasický“ fenotyp, byly u pacientů s FD s převažujícím nebo výlučným postižením srdce nebo ledvin hlášeny „kardiální varianta“ a „renální varianta“. "Neurologická varianta" by mohla existovat.

Nervový systém může být ovlivněn FD vedoucí k cerebrovaskulárním onemocněním (ischemické nebo hemoragické mrtvice, TIA (Transient Ischemic Attacks) nebo periferní neuropatii (akroparestezie a bolesti).

1. Pokud vezmeme v úvahu mrtvice, jsou třetí nejčastější příčinou úmrtí ve Francii, s více než 140 000 lidmi ročně trpí mrtvicí. Incidence mrtvice je 1-2/1000 lidí za rok. Pokud je průměrný věk pacientů s cévní mozkovou příhodou 72 let, 25 % z nich je mladších 55 let. Etiologie cévní mozkové příhody u mladých pacientů zůstává až v polovině případů nejasná. Údaje o prevalenci FD u lidí s kryptogenní ischemickou cévní mozkovou příhodou jsou omezené a kontroverzní. Kromě kryptogenních cévních mozkových příhod může FD vést k cévní mozkové příhodě z arteriálních nebo srdečních onemocnění (sekundární po vysokém krevním tlaku, renální insuficienci, kardiomyopatii, variabilitě frekvence, arytmii, chlopenní nedostatečnosti).

   Výzkumníci se zaměřili na vyhodnocení frekvence FD v kohortě pacientů s cévní mozkovou příhodou v terciárních iktových centrech u postupně rekrutovaných pacientů mladších 60 let. Řešitelé budou zahrnovat pacienty s tzv. kryptogenní mrtvicí, ale také pacienty s mrtvicí v důsledku aterosklerózy velkých tepen, kardioembolie a uzávěru malých cév. Vyšetřovatelé budou také studovat klinické a radiologické charakteristiky pacientů s cévní mozkovou příhodou způsobenou FD a budou porovnávat tyto údaje s údaji od pacientů bez FD, podpořené biochemickými a genetickými nálezy.

2. S ohledem na periferní nervový systém je neuropatie malých vláken (SFN) podskupinou periferní neuropatie, která je charakterizována postižením tenkých myelinizovaných A-δ a nemyelinizovaných C-vláken. Pacienti se SFN mají senzorické příznaky a bolest. SFN nejsou vzácným stavem; nedávná studie ukázala minimální prevalenci 50/100 000. Nejčastěji uváděnou etiologií SFN je diabetes mellitus; Mezi další možné etiologie patří onemocnění pojivové tkáně, celiakie, dysfunkce štítné žlázy, nedostatek vitaminu B12, monoklonální gamapatie, infekce HIV a hepatitidy C, amyloidóza, toxicita způsobená alkoholem nebo drogami a dědičné neuropatie včetně FD, u nichž je podezření, že jsou nedostatečně diagnostikovány.

U pacientů se SFN se výzkumníci zaměřili na screening FD v našem terciárním národním centru pro periferní neuropatie, kromě jiných onemocnění nebo afekcí, vyhodnotili frekvenci FD u velké kohorty pacientů se SFN a popsali klinický fenotyp SFN v Pacienti s FD ve srovnání s ostatními.