Prävalenz und Merkmale von Morbus Fabry (FD) bei Patienten mit Schlaganfall oder Small-Fiber-Neuropathie (FABRY)

FD ist panethnisch. Die gemeldete jährliche Inzidenz von 1 zu 100.000 kann die wahre Prävalenz der Krankheit unterschätzen. In der Tat wurde kürzlich zusätzlich zu den betroffenen männlichen FD, die einen „klassischen“ Phänotyp entwickeln, eine „kardiale Variante“ und eine „renale Variante“ für FD-Patienten mit überwiegender oder ausschließlicher kardialer oder renaler Beteiligung berichtet. „Neurologische Variante“ könnte existieren.

Das Nervensystem kann durch FD beeinträchtigt werden, was zu zerebrovaskulären Erkrankungen (ischämische oder hämorrhagische Schlaganfälle, TIA (transiente ischämische Attacken) oder periphere Neuropathie (Akroparästhesien und Schmerzen) führen kann.

1. In Bezug auf Schlaganfälle sind sie die dritthäufigste Todesursache in Frankreich, mit mehr als 140.000 Menschen, die pro Jahr einen Schlaganfall erleiden. Die Schlaganfallinzidenz beträgt 1-2/1000 Personen pro Jahr. Wenn das Durchschnittsalter der Schlaganfallpatienten 72 Jahre beträgt, sind 25 % von ihnen jünger als 55 Jahre. Die Ätiologie des Schlaganfalls bei jungen Patienten bleibt in bis zu der Hälfte der Fälle unbestimmt. Daten zur Prävalenz von FD bei Menschen mit kryptogenem ischämischem Schlaganfall sind begrenzt und umstritten. Neben kryptogenen Schlaganfällen kann FD durch Arterien- oder Herzerkrankungen (sekundär zu Bluthochdruck, Niereninsuffizienz, Kardiomyopathie, Frequenzvariabilität, Arrhythmien, Klappeninsuffizienz) zu einem Schlaganfall führen.

   Die Forscher wollten die Häufigkeit von FD in einer Kohorte von Schlaganfallpatienten in tertiären Schlaganfallzentren bei konsekutiv rekrutierten Patienten unter 60 Jahren bewerten. Zu den Ermittlern gehören Patienten mit sogenanntem kryptogenem Schlaganfall, aber auch Schlaganfallpatienten aufgrund von Atherosklerose der großen Arterie, Kardioembolie und Verschluss kleiner Gefäße. Die Forscher werden auch die klinischen und radiologischen Merkmale von Schlaganfallpatienten aufgrund von FD untersuchen und diese Daten mit denen von Patienten ohne FD vergleichen, unterstützt durch biochemische und genetische Befunde.

2. In Bezug auf das periphere Nervensystem ist die Small-Fiber-Neuropathie (SFN) eine Untergruppe der peripheren Neuropathie, die durch eine Erkrankung der dünnen myelinisierten A-δ- und unmyelinisierten C-Fasern gekennzeichnet ist. SFN-Patienten stellen sich mit sensorischen Symptomen und Schmerzen vor. SFN sind keine seltene Erkrankung; Eine aktuelle Studie zeigte eine Mindestprävalenz von 50/100.000. Die am häufigsten für SFN berichtete Ätiologie ist Diabetes mellitus; Andere mögliche Ursachen sind Bindegewebserkrankungen, Zöliakie, Schilddrüsenfunktionsstörungen, Vitamin-B12-Mangel, monoklonale Gammopathie, HIV- und Hepatitis-C-Infektionen, Amyloidose, Toxizität durch Alkohol oder Drogen und erbliche Neuropathien einschließlich FD, die vermutlich unterdiagnostiziert werden.

Bei SFN-Patienten zielten die Forscher darauf ab, in unserem tertiären nationalen Zentrum für periphere Neuropathien zusätzlich zu anderen Erkrankungen oder Erkrankungen auf FD zu screenen, um die Häufigkeit von FD in einer großen Kohorte von SFN-Patienten zu bewerten und den klinischen Phänotyp von SFN zu beschreiben FD-Patienten im Vergleich zu anderen.