Prævalens og karakteristika af Fabrys sygdom (FD) hos patienter med slagtilfælde eller småfiberneuropati (FABRY)

FD er pan-etnisk. Dens rapporterede årlige forekomst på 1 ud af 100.000 kan undervurdere den sande forekomst af sygdommen. Faktisk er der for nylig blevet rapporteret om "kardial variant" og "nyrevariant" for FD-patienter med dominerende eller eksklusiv hjerte- eller nyrepåvirkning. "Neurologisk variant" kunne eksistere.

Nervesystemet kan blive påvirket af FD, hvilket fører til cerebrovaskulære sygdomme (iskæmiske eller hæmoragiske slagtilfælde, TIA (Forbigående iskæmiske Anfald) eller perifer neuropati (akroparestesier og smerter).

1. Når man tager slagtilfælde i betragtning, er de den tredje hyppigste dødsårsag i Frankrig, med mere end 140.000 mennesker, der får et slagtilfælde om året. Forekomsten af ​​slagtilfælde er 1-2/1000 personer om året. Hvis gennemsnitsalderen for en slagtilfældepatient er 72 år, er 25 % af dem under 55 år. Ætiologien af ​​slagtilfælde hos unge patienter forbliver ubestemt i op til halvdelen af ​​tilfældene. Data om prævalens af FD hos mennesker med kryptogent iskæmisk slagtilfælde er begrænsede og kontroversielle. Ud over kryptogene slagtilfælde kan FD føre til slagtilfælde fra arterielle eller hjertesygdomme (sekundært til højt blodtryk, nyreinsufficiens, kardiomyopati, frekvensvariabilitet, arytmier, valvulær insufficiens).

   Efterforskerne havde til formål at evaluere hyppigheden af ​​FD i en kohorte af slagtilfældepatienter i tertiære slagtilfældecentre i fortløbende rekrutterede patienter under 60 år. Efterforskerne vil omfatte patienter med såkaldt kryptogent slagtilfælde, men også patienter med slagtilfælde på grund af aterosklerose i stor arterie, kardioemboli og okklusion af små kar. Efterforskerne vil også studere de kliniske og radiologiske karakteristika for apopleksipatienter på grund af FD og vil sammenligne disse data med data fra patienter uden FD, understøttet af biokemiske og genetiske fund.

2. I betragtning af det perifere nervesystem er småfiberneuropati (SFN) en undergruppe af perifer neuropati, som er karakteriseret ved en påvirkning af de tynde myelinerede A-δ og umyelinerede C-fibre. SFN-patienter viser sensoriske symptomer og smerte. SFN er ikke en sjælden tilstand; nyere undersøgelse viste en minimumsprævalens på 50/100.000. Den hyppigst rapporterede ætiologi for SFN er diabetes mellitus; Andre mulige ætiologier omfatter bindevævssygdomme, cøliaki, skjoldbruskkirteldysfunktion, vitamin B12-mangel, monoklonal gammopati, HIV og hepatitis C-infektioner, amyloidose, toksicitet på grund af alkohol eller stoffer og arvelige neuropatier inklusive FD, der mistænkes for at være underdiagnosticeret.

Hos SFN-patienter havde efterforskerne til formål at screene for FD i vores tertiære nationale center for perifere neuropatier, ud over andre sygdomme eller lidelser, for at evaluere hyppigheden af ​​FD i en stor kohorte af SFN-patienter og beskrive den kliniske fænotype af SFN i FD-patienter sammenlignet med andre.