Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Patogenetický základ aortopatie a onemocnění aortální chlopně (TAA)

11. února 2026 aktualizováno: Yale University
Hlavním účelem této studie je definovat komplexní genetický a patogenní základ aneuryzmatu hrudní aorty (TAA) a dalších forem aortopatie a/nebo onemocnění aortální chlopně identifikací nových genů způsobujících onemocnění a identifikací důležitých genetických modifikátorů aorty a aorty. závažnost onemocnění chlopní.

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Aktivní, ne nábor

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Detailní popis

Aneuryzma hrudní aorty (TAA) je typ aortopatie popisující dilataci proximálních rozměrů aorty včetně kořene aorty, což je rizikový faktor pro disekci aorty a náhlou srdeční smrt. TAA a jiné formy aortopatie (např. tortuozita aorty nebo hypoplazie/stenóza aorty) se vyvinou v přítomnosti nebo nepřítomnosti dalších kardiovaskulárních malformací včetně bikuspidální aortální chlopně. TAA je spojena s poruchami pojivové tkáně (např. Marfanův syndrom) a familiární shlukování bylo identifikováno u významné části nesyndromových případů, což zakládá vysokou dědičnost. Analýza rodokmenu TAA příbuzných jasně identifikuje komplexní dědičnost; nicméně pokrok směrem k pochopení genetického základu TAA a dalších forem aortopatie a v konečném důsledku zůstává náchylnost k disekci aorty neúplná. Existuje klinická potřeba vyvinout nové metody pro predikci rizika onemocnění na základě genotypu a fenotypu, dále objasnit genetické a patogenní mechanismy aortopatie a zlepšit lékařské a chirurgické terapie. Zastřešující hypotézou této studie je, že individuální genetická variace moduluje náchylnost k závažnosti a progresi onemocnění. Cílem této studie je 1) zjistit kohortu subjektů, které mají aortopatii a/nebo onemocnění aortální chlopně včetně TAA nebo kteří mají genetické riziko rozvoje aortopatie a/nebo onemocnění aortální chlopně, 2) odebrat párovou krev a tkáň vzorky od dobře charakterizovaných subjektů, rodinných příslušníků subjektů a kontrol k provedení celogenomových DNA sekvencí, histopatologických, transkripčních a proteomických analýz a 3) k vytvoření tkáňového biorepozitáře s podrobnými informacemi o fenotypu pro usnadnění širokého spektra aktuálních a budoucí studia.

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
3000

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní kontakt

Jméno a kontaktní údaje osoby, která může odpovědět na otázky týkající se registrace do klinické studie. Každé místo, kde se studie provádí, může mít také konkrétní kontakt, který může lépe odpovědět na tyto otázky.
  • Jméno: Benjamin Landis, MD
  • Telefonní číslo: 317-278-2808
  • E-mail: benjland@iu.edu

Studijní záloha kontaktů

  • Jméno: Lindsey Helvaty, BS, BA
  • Telefonní číslo: 317-278-3020
  • E-mail: lhelvaty@iu.edu

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Spojené státy, 30329
        • Childrens Healthcare of Atlanta
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Spojené státy, 46202
        • IU School of Medicine

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Rodiny postižené aortopatií, onemocněním aortální chlopně nebo syndromickou nebo genetickou diagnózou, která představuje riziko rozvoje onemocnění aorty, u kterých se onemocnění dosud nerozvinulo.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Otevřeno pro externí registraci:

    • Subjekty s genetickou diagnózou Marfanův syndrom (MDS), Loeys-Dietzův syndrom (LDS) nebo vaskulární Ehlers-Danlosův syndrom (EDS); (Pozitivní genetické testování nebo předchozí kardiologická studie jsou způsobilé)
    • Rodinní příslušníci způsobilých subjektů (v tuto chvíli jsou způsobilí k externímu zápisu pouze rodinní příslušníci subjektů se syndromickou diagnózou)

  • Uzavřeno pro externí registraci:

    • Subjekty s onemocněním aorty včetně TAA* nebo disekcí, tortuozitou aorty nebo hypoplazií/stenózou aorty (na základě jakékoli modality srdečního zobrazení včetně echokardiografie, CT, MRI nebo angiografie)
    • Jedinci s onemocněním aortální chlopně (bikuspidální, unikuspidální nebo trikuspidální onemocnění)
    • Kontrolní subjekty, kterým byla během chirurgického zákroku odstraněna tkáň (např. bypass koronární tepny (CABG), transplantace srdce atd.)

Kritéria vyloučení:

• Neschopnost nebo neochota poskytnout souhlas (souhlas, je-li uveden)

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta

Skupina / kohorta

Skupina nebo podskupina účastníků pozorovací studie, která je hodnocena z hlediska biomedicínských nebo zdravotních výsledků.
Aortopatie – uzavřeno pro externí zápis
Subjekty s onemocněním aorty včetně TAA nebo disekce, tortuozity aorty nebo hypoplazie/stenózy aorty (na základě jakékoli modality srdečního zobrazení včetně echokardiografie, CT, MRI nebo angiografie)
Syndrom – otevřený pro externí registraci

Subjekty s genetickou diagnózou Marfanův syndrom (MFS), Loeys-Dietzův syndrom (LDS), Vaskulární Ehlers-Danlosův syndrom (EDS)

•Pozitivní genetické testování a/nebo předchozí kardiologická studie, které jsou způsobilé
Aortopatie s pozitivními genetickými výsledky – otevřená registrace
Subjekty s onemocněním aorty včetně TAA nebo disekcí, tortuozitou aorty nebo hypoplazií/stenózou aorty (na základě jakékoli srdeční zobrazovací modality včetně echokardiografie, CT, MRI nebo angiografie), kteří mají také pozitivní výsledky genetických testů souvisejících s aortopatií.
Onemocnění aortální chlopně – registrace uzavřena
Jedinci s onemocněním aortální chlopně (bikuspidální, unikuspidální nebo trikuspidální onemocnění)
Členové rodiny - Otevřeno pro externí registraci

Rodinní příslušníci oprávněných subjektů

•V tuto chvíli jsou způsobilí k externímu zápisu pouze rodinní příslušníci subjektů se syndromickou diagnózou
Ovládací prvky – uzavřeno pro externí registraci
Kontrolní subjekty, kterým byla během chirurgického zákroku odstraněna tkáň (např. bypass koronární tepny (CABG), transplantace srdce atd.)

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Zřízení bioúložiště
Časové okno: 20 let
Vytvořte biorepozitář s podrobnými fenotypovými informacemi, které usnadní široké spektrum současných i budoucích studií
20 let
Genetická analýza
Časové okno: 20 let
Mechanismy patogeneze TAA budou stanoveny studiem explantované aortální tkáně a buněk odvozených od pacientů s TAA pro genovou expresi, expresi proteinů a další funkční testy.
20 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
Yale University

Spolupracovníci

Spolupracovníci

Organizace jiná než zadavatel, která poskytuje podporu klinické studii. Tato podpora může zahrnovat činnosti související s financováním, návrhem, implementací, analýzou dat nebo podáváním zpráv.
National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Vyšetřovatelé

Vyšetřovatelé

Výzkumník zapojený do klinické studie. Související pojmy zahrnují hlavní řešitel, dílčí řešitel, vedoucí studie, vedoucí studie a hlavní řešitel studie.
  • Vrchní vyšetřovatel: Benjamin Landis, MD, Yale University

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
10. prosince 2015

Primární dokončení (Odhadovaný)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
31. prosince 2030

Dokončení studie (Odhadovaný)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
31. prosince 2030

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
6. října 2017

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
19. února 2018

První zveřejněno (Aktuální)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
22. února 2018

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
13. února 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
11. února 2026

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. února 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • 2000041429
  • 1509977311 (Jiný identifikátor: Indiana University)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení