Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Patogenetický základ aortopatie a onemocnění aortální chlopně (TAA)

11. února 2026 aktualizováno: Yale University
Hlavním účelem této studie je definovat komplexní genetický a patogenní základ aneuryzmatu hrudní aorty (TAA) a dalších forem aortopatie a/nebo onemocnění aortální chlopně identifikací nových genů způsobujících onemocnění a identifikací důležitých genetických modifikátorů aorty a aorty. závažnost onemocnění chlopní.

Přehled studie

Postavení

Aktivní, ne nábor

Podmínky

Detailní popis

Aneuryzma hrudní aorty (TAA) je typ aortopatie popisující dilataci proximálních rozměrů aorty včetně kořene aorty, což je rizikový faktor pro disekci aorty a náhlou srdeční smrt. TAA a jiné formy aortopatie (např. tortuozita aorty nebo hypoplazie/stenóza aorty) se vyvinou v přítomnosti nebo nepřítomnosti dalších kardiovaskulárních malformací včetně bikuspidální aortální chlopně. TAA je spojena s poruchami pojivové tkáně (např. Marfanův syndrom) a familiární shlukování bylo identifikováno u významné části nesyndromových případů, což zakládá vysokou dědičnost. Analýza rodokmenu TAA příbuzných jasně identifikuje komplexní dědičnost; nicméně pokrok směrem k pochopení genetického základu TAA a dalších forem aortopatie a v konečném důsledku zůstává náchylnost k disekci aorty neúplná. Existuje klinická potřeba vyvinout nové metody pro predikci rizika onemocnění na základě genotypu a fenotypu, dále objasnit genetické a patogenní mechanismy aortopatie a zlepšit lékařské a chirurgické terapie. Zastřešující hypotézou této studie je, že individuální genetická variace moduluje náchylnost k závažnosti a progresi onemocnění. Cílem této studie je 1) zjistit kohortu subjektů, které mají aortopatii a/nebo onemocnění aortální chlopně včetně TAA nebo kteří mají genetické riziko rozvoje aortopatie a/nebo onemocnění aortální chlopně, 2) odebrat párovou krev a tkáň vzorky od dobře charakterizovaných subjektů, rodinných příslušníků subjektů a kontrol k provedení celogenomových DNA sekvencí, histopatologických, transkripčních a proteomických analýz a 3) k vytvoření tkáňového biorepozitáře s podrobnými informacemi o fenotypu pro usnadnění širokého spektra aktuálních a budoucí studia.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

3000

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Spojené státy, 30329
        • Childrens Healthcare of Atlanta
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Spojené státy, 46202
        • IU School of Medicine

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Rodiny postižené aortopatií, onemocněním aortální chlopně nebo syndromickou nebo genetickou diagnózou, která představuje riziko rozvoje onemocnění aorty, u kterých se onemocnění dosud nerozvinulo.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Otevřeno pro externí registraci:

    • Subjekty s genetickou diagnózou Marfanův syndrom (MDS), Loeys-Dietzův syndrom (LDS) nebo vaskulární Ehlers-Danlosův syndrom (EDS); (Pozitivní genetické testování nebo předchozí kardiologická studie jsou způsobilé)
    • Rodinní příslušníci způsobilých subjektů (v tuto chvíli jsou způsobilí k externímu zápisu pouze rodinní příslušníci subjektů se syndromickou diagnózou)

  • Uzavřeno pro externí registraci:

    • Subjekty s onemocněním aorty včetně TAA* nebo disekcí, tortuozitou aorty nebo hypoplazií/stenózou aorty (na základě jakékoli modality srdečního zobrazení včetně echokardiografie, CT, MRI nebo angiografie)
    • Jedinci s onemocněním aortální chlopně (bikuspidální, unikuspidální nebo trikuspidální onemocnění)
    • Kontrolní subjekty, kterým byla během chirurgického zákroku odstraněna tkáň (např. bypass koronární tepny (CABG), transplantace srdce atd.)

Kritéria vyloučení:

• Neschopnost nebo neochota poskytnout souhlas (souhlas, je-li uveden)

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Aortopatie – uzavřeno pro externí zápis
Subjekty s onemocněním aorty včetně TAA nebo disekce, tortuozity aorty nebo hypoplazie/stenózy aorty (na základě jakékoli modality srdečního zobrazení včetně echokardiografie, CT, MRI nebo angiografie)
Syndrom – otevřený pro externí registraci

Subjekty s genetickou diagnózou Marfanův syndrom (MFS), Loeys-Dietzův syndrom (LDS), Vaskulární Ehlers-Danlosův syndrom (EDS)

•Pozitivní genetické testování a/nebo předchozí kardiologická studie, které jsou způsobilé
Aortopatie s pozitivními genetickými výsledky – otevřená registrace
Subjekty s onemocněním aorty včetně TAA nebo disekcí, tortuozitou aorty nebo hypoplazií/stenózou aorty (na základě jakékoli srdeční zobrazovací modality včetně echokardiografie, CT, MRI nebo angiografie), kteří mají také pozitivní výsledky genetických testů souvisejících s aortopatií.
Onemocnění aortální chlopně – registrace uzavřena
Jedinci s onemocněním aortální chlopně (bikuspidální, unikuspidální nebo trikuspidální onemocnění)
Členové rodiny - Otevřeno pro externí registraci

Rodinní příslušníci oprávněných subjektů

•V tuto chvíli jsou způsobilí k externímu zápisu pouze rodinní příslušníci subjektů se syndromickou diagnózou
Ovládací prvky – uzavřeno pro externí registraci
Kontrolní subjekty, kterým byla během chirurgického zákroku odstraněna tkáň (např. bypass koronární tepny (CABG), transplantace srdce atd.)

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Zřízení bioúložiště
Časové okno: 20 let
Vytvořte biorepozitář s podrobnými fenotypovými informacemi, které usnadní široké spektrum současných i budoucích studií
20 let
Genetická analýza
Časové okno: 20 let
Mechanismy patogeneze TAA budou stanoveny studiem explantované aortální tkáně a buněk odvozených od pacientů s TAA pro genovou expresi, expresi proteinů a další funkční testy.
20 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Yale University

Spolupracovníci

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Benjamin Landis, MD, Yale University

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

10. prosince 2015

Primární dokončení (Odhadovaný)

31. prosince 2030

Dokončení studie (Odhadovaný)

31. prosince 2030

Termíny zápisu do studia

První předloženo

6. října 2017

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

19. února 2018

První zveřejněno (Aktuální)

22. února 2018

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

13. února 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

11. února 2026

Naposledy ověřeno

1. února 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 2000041429
  • 1509977311 (Jiný identifikátor: Indiana University)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Peru

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit