Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Interakce mezi striatem a mozečkem u dystonie ADCY5 a PRRT2 (AMEDYST)

14. listopadu 2025 aktualizováno: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Výzkumníci budou studovat vztah mezi bazálními ganglii a mozečkem u dystonie spojením mozečkových stimulací s funkční analýzou zobrazování magnetickou rezonancí.

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Dokončeno

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.

Detailní popis

Ačkoli jsou dysfunkce jak v bazálních gangliích, tak v mozečku u dystonie dobře zdokumentovány, funkční vztahy mezi těmito dvěma důležitými sítěmi řízení motoru zůstávají v kontextu dystonie nejasné. Zde výzkumníci navrhují řešit tento problém spojením cerebelární stimulace s funkční analýzou pomocí fMRI u dystonických pacientů.

Pracovní hypotéza je, že primární patofyziologie torzní dystonie (PTD) zahrnuje dysfunkci striata, která je zesílena dysregulací cerebello-thalamo-striatální dráhy.

Cílem projektu je studovat formy dystonie vznikající primárně v důsledku dysfunkcí striata (pacienti s mutací genu ADCY5) a porovnat je s pacienty s domnělou dysfunkcí mozečku (pacienti s mutací genu PRRT2) a zdravými kontrolami. U těchto pacientů budou vyšetřovatelé hledat (1) jak může být cerebello-thalamo striatální dráha ovlivněna striatálními dysfunkcemi a (2) zda cerebelární stimulace může zabránit (nebo zhoršit?) narušenou aktivitu v bazálních gangliích a (3) zda dystonie související se striatem sdílí stejnou abnormální síť s jinou formou dystonie vyplývající z jiné dysfunkce (pacienti s mutací PRRT2).

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Intervenční

Zápis (Aktuální)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
104

Fáze

Fáze

Fáze klinické studie studující lék nebo biologický produkt na základě definic vyvinutých americkým Úřadem pro kontrolu potravin a léčiv (FDA). Fáze je založena na cíli studie, počtu účastníků a dalších charakteristikách. Existuje pět fází: časná fáze 1 (dříve uváděná jako fáze 0), fáze 1, fáze 2, fáze 3 a fáze 4. Nepoužitelný se používá k popisu zkoušek bez fází definovaných FDA, včetně zkoušek zařízení nebo behaviorálních intervencí.
  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní kontakt

Jméno a kontaktní údaje osoby, která může odpovědět na otázky týkající se registrace do klinické studie. Každé místo, kde se studie provádí, může mít také konkrétní kontakt, který může lépe odpovědět na tyto otázky.

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Francie
      • Paris, Francie
        • Département de Neurologie, Fédération des Maladies du Système Nerveux, GH Pitié-Salpêtrière, 47 Bd de l'Hôpital

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

15 let a starší (Dítě, Dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • klinická diagnóza dystonie
  • charakterizovaná mutace ADCY5 nebo PRRT2
  • musí mít Evropský průkaz sociálního zabezpečení nebo rodič vlastnící Evropský průkaz sociálního zabezpečení
  • musí být starší než 15 let 3 měsíce
  • musí mít možnost dát informovaný souhlas nebo v případě nezletilých pacientů musí být rodiče schopni dát informovaný souhlas
  • musí být schopen vyhovět všem postupům studie na základě úsudku zkoušejícího (zkoušejících).

Kritéria vyloučení:

  • těžká deprese nebo jakékoli závažné duševní poruchy (poruchy osy I)
  • neurologická porucha jiná než dystonie
  • přítomnost kardiostimulátoru, intrakardiálních linek, implantovaných pump nebo stimulátorů nebo kovových předmětů uvnitř oka nebo lebky, kochleární implantát
  • Permanentní make-up rtů nebo očních víček
  • Černé velké tetování blízko hlavy
  • Těžká klaustrofobie
  • Aktuální těhotenství nebo kojení
  • Měděné nitroděložní tělísko Subjekty s jedním z následujících vylučovacích kritérií nedostanou cerebelární stimulaci
  • Otevřené rány na hlavě nebo infekce pokožky hlavy,
  • epilepsie nebo záchvaty
  • Užívání v době studie: ketamin, antidepresiva, ganciklovir, ritonavir, amfetaminy, antiemetika.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Základní věda
  • Přidělení: Nerandomizované
  • Intervenční model: Paralelní přiřazení
  • Maskování: Singl

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm

Skupina účastníků / Arm

Skupina nebo podskupina účastníků klinické studie, která podle protokolu studie dostává konkrétní intervenci/léčbu nebo žádnou intervenci.
Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.
Falešný srovnávač: Falešná cerebelární stimulace
Účastníci obdrží Sham stimulaci (neúčinnou sondu) aplikovanou na mozeček.
Jiný: transkraniální magnetická stimulace cerebellum
Intervence bude spočívat v kontinuální stimulaci cerebellum burstem theta za neuronavigace.
Aktivní komparátor: Skutečná cerebelární stimulace
Účastníci obdrží skutečnou kontinuální stimulaci theta burstem (cTBS) aplikovanou na mozeček.
Jiný: transkraniální magnetická stimulace cerebellum
Intervence bude spočívat v kontinuální stimulaci cerebellum burstem theta za neuronavigace.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Funkční konektivita mezi mozečkem a striatem v klidovém stavu
Časové okno: 6 týdnů
Synchronie mezi mozečkem a striatem, vypočtená z klidového stavu fMRI provedené při návštěvě2, bude porovnána mezi 3 skupinami (zdravé kontroly, pacienti s ADCY5, pacienti s PRTT2)
6 týdnů

Sekundární výstupní opatření

Sekundární výstupní opatření

V protokolu klinické studie jde o plánované měřítko výsledku, které není tak důležité jako primární měřítko výsledku pro hodnocení účinku intervence, ale je stále zajímavé. Většina klinických studií má více než jedno sekundární měřítko výsledku.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Amplituda nízkofrekvenční fluktuace (ALFF) signálu závislého na hladině kyslíku v krvi v mozečku
Časové okno: 6 týdnů
ALFF signálu závislého na hladině kyslíku v krvi v mozečku bude porovnán mezi 3 skupinami (zdravé kontroly, ADCY5 pacienti, PRTT2 pacienti
6 týdnů
Frakční anizotropie (FA) cerebello-striatálního traktu
Časové okno: 1 den
Mezi 3 skupinami bude porovnána FA disynaptického traktu mezi mozečkem a striatem.
1 den
Koncentrace kreatinu ve striatu měřená difuzně váženou spektroskopií.
Časové okno: 6 týdnů
Koncentrace kreatinu ve striatu měřená spektroskopií bude porovnána mezi 3 skupinami
6 týdnů
Amplituda nízkofrekvenční fluktuace (ALFF) signálu závislého na hladině kyslíku v krvi ve striatu
Časové okno: 6 týdnů
ALFF signálu závislého na hladině kyslíku v krvi ve striatu bude porovnán mezi 3 skupinami (zdravé kontroly, ADCY5 pacienti, PRTT2 pacienti
6 týdnů
Funkční konektivita mezi mozečkem a thalamem v klidovém stavu
Časové okno: 6 týdnů
Synchronie mezi mozečkem a thalamem, vypočtená z klidového stavu fMRI provedené při návštěvě2, bude porovnána mezi 3 skupinami (zdravé kontroly, pacienti s ADCY5, pacienti s PRTT2)
6 týdnů

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Vyšetřovatelé

Vyšetřovatelé

Výzkumník zapojený do klinické studie. Související pojmy zahrnují hlavní řešitel, dílčí řešitel, vedoucí studie, vedoucí studie a hlavní řešitel studie.
  • Vrchní vyšetřovatel: Emmanuel Flamand-Roze, MD, PhD, Pitie-Salpetriere

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
6. srpna 2018

Primární dokončení (Aktuální)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
4. srpna 2023

Dokončení studie (Aktuální)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
4. srpna 2024

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
20. března 2018

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
27. března 2018

První zveřejněno (Aktuální)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
29. března 2018

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
18. listopadu 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
14. listopadu 2025

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. ledna 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • C16-128
  • 2017-A01843-50 (Identifikátor registru: RCB)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení