Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Interakcje między prążkowiem a móżdżkiem w dystoniach ADCY5 i PRRT2 (AMEDYST)

14 listopada 2025 zaktualizowane przez: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Badacze będą badać związek między zwojami podstawy mózgu a móżdżkiem w dystonii poprzez powiązanie stymulacji móżdżku z analizą funkcjonalnego rezonansu magnetycznego.

Przegląd badań

Status

Status

Wskazuje aktualny stan rekrutacji lub stan rozszerzonego dostępu.
Zakończony

Warunki

Warunki

Badana choroba, zaburzenie, zespół, choroba lub uraz. Na stronie ClinicalTrials.gov warunki mogą również obejmować inne kwestie związane ze zdrowiem, takie jak długość życia, jakość życia i zagrożenia dla zdrowia.

Interwencja / Leczenie

Interwencja / Leczenie

Proces lub działanie będące przedmiotem badania klinicznego. Interwencje obejmują leki, urządzenia medyczne, procedury, szczepionki i inne produkty, które są w fazie badań lub są już dostępne. Interwencje mogą również obejmować podejścia nieinwazyjne, takie jak edukacja lub modyfikacja diety i ćwiczeń.

Szczegółowy opis

Chociaż dysfunkcje zarówno w zwojach podstawy mózgu, jak i móżdżku w dystonii są dobrze udokumentowane, relacje funkcjonalne między tymi dwiema ważnymi sieciami kontroli motorycznej pozostają niejasne w kontekście dystonii. W tym przypadku badacze proponują rozwiązanie tego problemu poprzez powiązanie stymulacji móżdżku z analizą funkcjonalną za pomocą fMRI u pacjentów z dystonią.

Hipotezą roboczą jest to, że patofizjologia pierwotnej dystonii skrętnej (PTD) obejmuje dysfunkcję prążkowia, która jest wzmacniana przez dysregulację szlaku móżdżkowo-wzgórzowo-prążkowiowego.

Projekt ma na celu zbadanie form dystonii wynikających przede wszystkim z dysfunkcji prążkowia (pacjenci z mutacją genu ADCY5) i porównanie ich z pacjentami z domniemaną dysfunkcją móżdżku (pacjenci z mutacją genu PRRT2) i osobami zdrowymi. U tych pacjentów badacze będą szukać (1) w jaki sposób dysfunkcje prążkowia mogą wpływać na szlak móżdżkowo-wzgórzowo-prążkowiowy oraz (2) czy stymulacja móżdżku może zapobiec (lub pogorszyć?) zaburzoną aktywność w zwojach podstawy mózgu oraz (3) czy dystonia związana z prążkowiem ma tę samą nieprawidłową sieć z inną postacią dystonii wynikającą z innej dysfunkcji (pacjenci z mutacją PRRT2).

Typ studiów

Typ studiów

Opisuje charakter badania klinicznego. Rodzaje badań obejmują badania interwencyjne (zwane także badaniami klinicznymi), badania obserwacyjne (w tym rejestry pacjentów) i rozszerzony dostęp.
Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

Zapisy

Liczba uczestników badania klinicznego. „Przewidywana” rekrutacja to docelowa liczba uczestników, których naukowcy potrzebują do badania.
104

Faza

Faza

Etap badania klinicznego badającego lek lub produkt biologiczny w oparciu o definicje opracowane przez amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków (FDA). Faza opiera się na celu badania, liczbie uczestników i innych cechach. Istnieje pięć faz: wczesna faza 1 (wcześniej wymieniona jako faza 0), faza 1, faza 2, faza 3 i faza 4. Nie dotyczy jest używany do opisania badań bez faz zdefiniowanych przez FDA, w tym prób urządzeń lub interwencji behawioralnych.
  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kontakt w sprawie studiów

Imię i nazwisko oraz dane kontaktowe osoby, która może odpowiedzieć na pytania dotyczące rejestracji do badania klinicznego. Każda lokalizacja, w której prowadzone jest badanie, może mieć również określoną osobę kontaktową, która może lepiej odpowiedzieć na te pytania.

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Paris, Francja
        • Département de Neurologie, Fédération des Maladies du Système Nerveux, GH Pitié-Salpêtrière, 47 Bd de l'Hôpital

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Kryteria kwalifikacji

Kluczowe wymagania, które muszą spełniać osoby chcące wziąć udział w badaniu klinicznym lub cechy, które muszą posiadać. Kryteria kwalifikowalności obejmują zarówno kryteria włączenia (które są wymagane, aby dana osoba mogła uczestniczyć w badaniu), jak i kryteria wykluczenia (które uniemożliwiają osobie udział). Rodzaje kryteriów kwalifikowalności obejmują to, czy badanie akceptuje zdrowych ochotników, ma wymagania dotyczące wieku lub grupy wiekowej lub jest ograniczone ze względu na płeć.

Wiek uprawniający do nauki

15 lat i starsze (Dziecko, Dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • diagnostyka kliniczna dystonii
  • scharakteryzowana mutacja ADCY5 lub PRRT2
  • musi posiadać Europejską Kartę Ubezpieczenia Społecznego lub rodzic posiadający Europejską Kartę Ubezpieczenia Społecznego
  • musi mieć więcej niż > 15 lat i 3 miesiące
  • muszą być w stanie wyrazić świadomą zgodę lub, w przypadku nieletnich pacjentów, rodzice muszą być w stanie wyrazić świadomą zgodę
  • muszą być w stanie przestrzegać wszystkich procedur badawczych, w oparciu o ocenę badacza (badaczy).

Kryteria wyłączenia:

  • duża depresja lub jakiekolwiek poważne zaburzenia psychiczne (zaburzenia osi I)
  • zaburzenie neurologiczne inne niż dystonia
  • obecność rozrusznika serca, linii wewnątrzsercowych, wszczepionych pomp lub stymulatorów lub metalowych przedmiotów wewnątrz oka lub czaszki, implantu ślimakowego
  • Makijaż permanentny ust lub powiek
  • Czarny duży tatuaż blisko głowy
  • Ciężka klaustrofobia
  • Obecna ciąża lub karmienie piersią
  • Miedziana wkładka wewnątrzmaciczna Osoby, które spełniają jedno z poniższych kryteriów wykluczenia, nie otrzymają stymulacji móżdżku
  • Otwarte rany skóry głowy lub infekcja skóry głowy,
  • epilepsja lub drgawki
  • Przyjmowanie w czasie badania: ketaminy, leki przeciwdepresyjne, gancyklowir, rytonawir, amfetaminy, leki przeciwwymiotne.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Podstawowa nauka
  • Przydział: Nielosowe
  • Model interwencyjny: Przydział równoległy
  • Maskowanie: Pojedynczy

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm

Grupa uczestników / Arm

Grupa lub podgrupa uczestników badania klinicznego, którzy zgodnie z protokołem badania otrzymują określoną interwencję/leczenie lub nie otrzymują żadnej interwencji.
Interwencja / Leczenie

Interwencja / Leczenie

Proces lub działanie będące przedmiotem badania klinicznego. Interwencje obejmują leki, urządzenia medyczne, procedury, szczepionki i inne produkty, które są w fazie badań lub są już dostępne. Interwencje mogą również obejmować podejścia nieinwazyjne, takie jak edukacja lub modyfikacja diety i ćwiczeń.
Pozorny komparator: Pozorowana stymulacja móżdżku
Uczestnicy otrzymają pozorowaną stymulację (nieefektywna sonda) aplikowaną nad móżdżkiem.
Inny: przezczaszkowa stymulacja magnetyczna móżdżku
Interwencja będzie polegała na ciągłej stymulacji móżdżku impulsem theta pod wpływem neuronawigacji.
Aktywny komparator: Prawdziwa stymulacja móżdżku
Uczestnicy otrzymają rzeczywistą ciągłą stymulację impulsem theta (cTBS) aplikowaną na móżdżek.
Inny: przezczaszkowa stymulacja magnetyczna móżdżku
Interwencja będzie polegała na ciągłej stymulacji móżdżku impulsem theta pod wpływem neuronawigacji.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Podstawowe miary wyniku

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która jest najważniejsza dla oceny efektu interwencji/leczenia. Większość badań klinicznych ma jedną główną miarę wyniku, ale niektóre mają więcej niż jedną.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Funkcjonalna łączność stanu spoczynku między móżdżkiem a prążkowiem
Ramy czasowe: 6 tygodni
Synchronizacja między móżdżkiem a prążkowiem, obliczona na podstawie fMRI stanu spoczynku wykonanego podczas wizyty 2, zostanie porównana między 3 grupami (zdrowe grupy kontrolne, pacjenci z ADCY5, pacjenci z PRTT2)
6 tygodni

Miary wyników drugorzędnych

Miary wyników drugorzędnych

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która nie jest tak ważna jak główna miara wyniku w ocenie efektu interwencji, ale nadal jest interesująca. Większość badań klinicznych ma więcej niż jedną drugorzędową miarę wyniku.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Amplituda fluktuacji niskiej częstotliwości (ALFF) sygnału zależnego od poziomu tlenu we krwi w móżdżku
Ramy czasowe: 6 tygodni
ALFF sygnału zależnego od poziomu tlenu we krwi w móżdżku zostanie porównany między 3 grupami (zdrowe kontrole, pacjenci z ADCY5, pacjenci z PRTT2
6 tygodni
Anizotropia frakcyjna (FA) przewodu móżdżkowo-prążkowiowego
Ramy czasowe: 1 dzień
FA drogi dysynaptycznej między móżdżkiem a prążkowiem zostanie porównana między 3 grupami.
1 dzień
Stężenie kreatyny w prążkowiu mierzone za pomocą spektroskopii ważonej dyfuzyjnie.
Ramy czasowe: 6 tygodni
Stężenie kreatyny w prążkowiu mierzone metodą spektroskopii zostanie porównane pomiędzy 3 grupami
6 tygodni
Amplituda fluktuacji niskiej częstotliwości (ALFF) sygnału zależnego od poziomu tlenu we krwi w prążkowiu
Ramy czasowe: 6 tygodni
ALFF sygnału zależnego od poziomu tlenu we krwi w prążkowiu zostanie porównany między 3 grupami (zdrowe kontrole, pacjenci z ADCY5, pacjenci z PRTT2
6 tygodni
Funkcjonalna łączność między móżdżkiem a wzgórzem w stanie spoczynku
Ramy czasowe: 6 tygodni
Synchronizacja między móżdżkiem a wzgórzem, obliczona na podstawie fMRI stanu spoczynku wykonanego podczas wizyty 2, zostanie porównana między 3 grupami (zdrowe grupy kontrolne, pacjenci z ADCY5, pacjenci z PRTT2)
6 tygodni

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Sponsor

Organizacja lub osoba, która inicjuje badanie i która ma władzę i kontrolę nad badaniem.
Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Śledczy

Śledczy

Badacz biorący udział w badaniu klinicznym. Terminy pokrewne obejmują głównego badacza ośrodka, badacza pomocniczego ośrodka, kierownika badania i głównego badacza badania.
  • Główny śledczy: Emmanuel Flamand-Roze, MD, PhD, Pitie-Salpetriere

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

Rozpoczęcie studiów

Rzeczywista data włączenia pierwszego uczestnika do badania klinicznego. „Przewidywana” data rozpoczęcia badania to data, którą naukowcy uważają za datę rozpoczęcia badania.
6 sierpnia 2018

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

Zakończenie podstawowe

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję w celu zebrania ostatecznych danych dla głównego pomiaru wyniku. To, czy badanie kliniczne zakończyło się zgodnie z protokołem, czy też zostało zakończone, nie ma wpływu na tę datę. W przypadku badań klinicznych z więcej niż jedną miarą wyniku pierwotnego i różnymi datami zakończenia termin ten odnosi się do daty zakończenia gromadzenia danych dla wszystkich miar wyniku pierwotnego. „Przewidywana” data ukończenia podstawowego badania to data, którą naukowcy uważają za pierwotną datę zakończenia badania.
4 sierpnia 2023

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

Ukończenie studiów

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję/leczenie w celu zebrania ostatecznych danych dotyczących głównych miar wyników, drugorzędowych miar wyników i zdarzeń niepożądanych (tj. ostatnia wizyta ostatniego uczestnika). „Przewidywana” data zakończenia badania to data, którą naukowcy uważają za datę zakończenia badania.
4 sierpnia 2024

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

Pierwszy przesłany

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał dokumentację badania do ClinicalTrials.gov. Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między pierwszą przesłaną datą a udostępnieniem rekordu na ClinicalTrials.gov (pierwsza data opublikowania).
20 marca 2018

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał zapis badania zgodny z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Sponsor lub badacz może być zmuszony do zmiany i przedłożenia dokumentacji badania raz lub kilka razy, zanim zostaną spełnione kryteria przeglądu kontroli jakości NLM. Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
27 marca 2018

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

Pierwszy wysłany

Data pierwszego udostępnienia zapisu badania na stronie ClinicalTrials.gov po zakończeniu przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między datą przesłania dokumentacji badania przez sponsora badania lub badacza a datą pierwszego zaksięgowania.
29 marca 2018

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)

Ostatnia wysłana aktualizacja

Najnowsza data udostępnienia zmian w rekordzie badania na stronie ClinicalTrials.gov. Może wystąpić opóźnienie między momentem przesłania zmian do ClinicalTrials.gov przez sponsora badania lub badacza (data ostatniego przesłania aktualizacji) a datą ostatniego opublikowania aktualizacji.
18 listopada 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz przesłał zmiany w rekordzie badania, które są zgodne z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
14 listopada 2025

Ostatnia weryfikacja

Ostatnia weryfikacja

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz potwierdził, że informacje o badaniu klinicznym na stronie ClinicalTrials.gov są dokładne i aktualne. Jeśli badanie ze statusem rekrutacji to rekrutacja; jeszcze nie rekrutacja; lub aktywny, brak rekrutacji nie został potwierdzony w ciągu ostatnich 2 lat, status rekrutacji do badania jest pokazany jako nieznany.
1 stycznia 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

Inne numery identyfikacyjne badania

Identyfikatory lub numery identyfikacyjne inne niż numer NCT, które są przypisane do badania klinicznego przez sponsora badania, podmioty finansujące lub inne osoby. Numery te mogą zawierać unikalne identyfikatory z innych rejestrów badań i numery grantów National Institutes of Health.
  • C16-128
  • 2017-A01843-50 (Identyfikator rejestru: RCB)

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Ustawienia plików cookie

Używamy plików cookie, aby zapewnić najlepszą jakość korzystania z naszej witryny. Aby uzyskać więcej informacji, przeczytaj uważnie naszą Politykę prywatności i pliki cookie. ...>>>Możesz zmienić swoje preferencje lub wycofać zgodę w dowolnym momencie, usuwając pliki cookie ze swojej strony internetowej lub komputera, zgodnie z opisem w polityce. Zaakceptuj go i wybierz swoje preferencje, zaznaczając odpowiednie pola w sekcji „Zarządzaj ustawieniami” poniżej. Przeczytaj uważnie nasze Warunki korzystania z usług, zanim zaczniesz korzystać z jakiejkolwiek części tej witryny.
«Zarządzaj ustawieniami