Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Interaktioner mellem striatum og cerebellum i ADCY5 og PRRT2 dystonier (AMEDYST)

14. november 2025 opdateret af: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Forskerne vil studere forholdet mellem de basale ganglier og lillehjernen i dystoni ved at associere cerebellare stimuleringer med funktionel magnetisk resonansbilledanalyse.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Afsluttet

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.

Detaljeret beskrivelse

Selvom dysfunktioner i både basale ganglier og cerebellum i dystoni er veldokumenterede, forbliver de funktionelle sammenhænge mellem disse to vigtige motoriske kontrolnetværk uklare i forbindelse med dystoni. Her foreslår efterforskerne at tackle dette problem ved at forbinde cerebellare stimuleringer med funktionel analyse ved hjælp af fMRI hos dystoniske patienter.

Arbejdshypotesen er, at den primære torsionsdystoni (PTD) patofysiologi involverer dysfunktion af striatum, som forstærkes af dysregulering af cerebello-thalamo-striatumvejen.

Projektet skal studere dystoniformer, der primært skyldes dysfunktioner i striatum (patienter med mutation af ADCY5-genet) og sammenligne dem med patienter med formodet dysfunktion af cerebellum (patienter med mutation af PRRT2-genet) og raske kontroller. Hos disse patienter vil efterforskerne se efter (1) hvordan cerebello-thalamo striatal pathway kan påvirkes af striatale dysfunktioner og (2) om cerebellar stimulation kan forhindre (eller forværre?) den forstyrrede aktivitet i basalganglierne og (3) om cerebellar stimulation kan forhindre (eller forværre?) striatum-relateret dystoni deler det samme unormale netværk med en anden form for dystoni som følge af en anden dysfunktion (patienter med PRRT2-mutation).

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
104

Fase

Fase

Stadiet af et klinisk forsøg, der studerer et lægemiddel eller et biologisk produkt, baseret på definitioner udviklet af U.S. Food and Drug Administration (FDA). Fasen tager udgangspunkt i undersøgelsens formål, antallet af deltagere og andre karakteristika. Der er fem faser: Tidlig fase 1 (tidligere opført som fase 0), fase 1, fase 2, fase 3 og fase 4. Ikke relevant bruges til at beskrive forsøg uden FDA-definerede faser, herunder forsøg med enheder eller adfærdsmæssige indgreb.
  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktoplysninger for den person, der kan besvare spørgsmål om tilmelding til en klinisk undersøgelse. Hvert sted, hvor undersøgelsen udføres, kan også have en specifik kontaktperson, som kan være bedre i stand til at besvare disse spørgsmål.

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Frankrig
      • Paris, Frankrig
        • Département de Neurologie, Fédération des Maladies du Système Nerveux, GH Pitié-Salpêtrière, 47 Bd de l'Hôpital

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

15 år og ældre (Barn, Voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • klinisk diagnose af dystoni
  • karakteriseret ADCY5- eller PRRT2-mutation
  • skal have et europæisk socialsikringskort eller en forælder med et europæisk socialsikringskort
  • skal være ældre end > 15 år 3 måneder
  • skal kunne give informeret samtykke eller, for mindreårige patienter, forældre skal kunne give informeret samtykke
  • skal være i stand til at overholde alle undersøgelsesprocedurer baseret på efterforskerens(e) vurdering.

Ekskluderingskriterier:

  • alvorlig depression eller større psykiske lidelser (akse I lidelser)
  • anden neurologisk lidelse end dystoni
  • tilstedeværelse af pacemaker, intrakardiale linjer, implanterede pumper eller stimulatorer eller metalgenstande inde i øjet eller kraniet, cochleaimplantat
  • Permanent makeup af læber eller øjenlåg
  • Sort stor tatovering tæt på hovedet
  • Alvorlig klaustrofobi
  • Aktuel graviditet eller amning
  • Intrauterin kobber-apparat. Forsøgspersoner med et af følgende eksklusionskriterier vil ikke modtage cerebellar stimulation
  • Åbne hovedbundssår eller hovedbundsinfektion,
  • epilepsi eller anfald
  • Indtagelse på tidspunktet for undersøgelsen: ketamin, antidepressiva, ganciclovir, ritonavir, amfetamin, antiemetika.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Grundvidenskab
  • Tildeling: Ikke-randomiseret
  • Interventionel model: Parallel tildeling
  • Maskning: Enkelt

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm

Deltagergruppe / Arm

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et klinisk forsøg, der modtager en specifik intervention/behandling eller ingen intervention i henhold til forsøgets protokol.
Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.
Sham-komparator: Sham cerebellar stimulation
Deltagerne vil modtage en Sham-stimulering (ineffektiv sonde) påført over lillehjernen.
Andet: transkraniel magnetisk stimulering af cerebellum
Interventionen vil bestå i en kontinuerlig theta-burst-stimulering af cerebellum under neuronavigation.
Aktiv komparator: Rigtig cerebellar stimulation
Deltagerne vil modtage en reel kontinuerlig theta burst stimulation (cTBS) påført over lillehjernen.
Andet: transkraniel magnetisk stimulering af cerebellum
Interventionen vil bestå i en kontinuerlig theta-burst-stimulering af cerebellum under neuronavigation.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Hviletilstand funktionel forbindelse mellem lillehjernen og striatum
Tidsramme: 6 uger
Synkroni mellem lillehjernen og striatum, beregnet ud fra hviletilstand fMRI udført ved visit2 vil blive sammenlignet mellem de 3 grupper (raske kontroller, ADCY5 patienter, PRTT2 patienter)
6 uger

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk undersøgelses protokol er et planlagt resultatmål, der ikke er lige så vigtigt som det primære resultatmål for at evaluere effekten af ​​en intervention, men som stadig er af interesse. De fleste kliniske undersøgelser har mere end ét sekundært resultatmål.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Amplitude af lavfrekvent fluktuation (ALFF) af blodets iltniveauafhængige signal i cerebellum
Tidsramme: 6 uger
ALFF af blodets iltniveau-afhængige signal i cerebellum vil blive sammenlignet mellem de 3 grupper (raske kontroller, ADCY5-patienter, PRTT2-patienter
6 uger
Fraktionel anisotropi (FA) af cerebello-striatalkanalen
Tidsramme: 1 dag
FA i den disynaptiske kanal mellem cerebellum og striatum vil blive sammenlignet mellem de 3 grupper.
1 dag
Kreatinkoncentration i striatum målt med diffusionsvægtet spektroskopi.
Tidsramme: 6 uger
Kreatinkoncentrationen i striatum målt fra spektroskopi vil blive sammenlignet mellem de 3 grupper
6 uger
Amplitude af lavfrekvent fluktuation (ALFF) af blodets iltniveauafhængige signal i striatum
Tidsramme: 6 uger
ALFF af iltniveauafhængigt signal i blodet i striatum vil blive sammenlignet mellem de 3 grupper (raske kontroller, ADCY5-patienter, PRTT2-patienter
6 uger
Hviletilstand funktionel forbindelse mellem lillehjernen og thalamus
Tidsramme: 6 uger
Synkroni mellem lillehjernen og thalamus, beregnet ud fra hviletilstand fMRI udført ved visit2 vil blive sammenlignet mellem de 3 grupper (raske kontroller, ADCY5 patienter, PRTT2 patienter)
6 uger

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Efterforskere

Efterforskere

En forsker involveret i et klinisk studie. Beslægtede termer omfatter stedets principal investigator, site sub-investigator, studieformand, undersøgelsesleder og undersøgelseshovedinvestigator.
  • Ledende efterforsker: Emmanuel Flamand-Roze, MD, PhD, Pitie-Salpetriere

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
6. august 2018

Primær færdiggørelse (Faktiske)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
4. august 2023

Studieafslutning (Faktiske)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
4. august 2024

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
20. marts 2018

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
27. marts 2018

Først opslået (Faktiske)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
29. marts 2018

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Anslået)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
18. november 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
14. november 2025

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. januar 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • C16-128
  • 2017-A01843-50 (Registry Identifier: RCB)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger