Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Nedostatek NGLY1: Prospektivní přírodovědná studie

3. června 2022 aktualizováno: Maura Ruzhnikov, Stanford University

Deficit NGLY1 je vzácná genetická porucha, která je charakterizována: globálním vývojovým zpožděním a/nebo intelektuálním postižením, hypo- nebo alacrima, přechodným zvýšením transamináz a poruchou hyperkinetického pohybu. U malého počtu postižených jedinců popsaných v lékařské literatuře byla pozorována významná fenotypová variabilita.

Účelem této studie je popsat přirozenou historii deficitu NGLY1 prospektivním, podrobným a vysoce jednotným způsobem. Účastníci studie budou v průběhu pěti let pečlivě sledováni, aby:

  • porozumět klinickému spektru a progresi deficitu NGLY1 pomocí standardizovaných klinických a neurovývojových hodnocení
  • identifikovat klinické a biomarkerové koncové body pro použití v terapeutických studiích a
  • identifikovat genotyp-fenotypové korelace

Úzké klinické sledování umožní vytvoření bohatého souboru dat a podrobné pochopení přirozené historie nedostatku NGLY1.

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Ukončeno

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Pozorovací

Zápis (Aktuální)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
29

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • California
      • Stanford, California, Spojené státy, 94305
        • Stanford University

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Jedinci jakéhokoli věku s nedostatkem NGLY1.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Rodiče/zákonní zástupci a/nebo účastník musí být ochotni a schopni dát informovaný souhlas/souhlas s účastí ve studii
  • Muži nebo ženy jakéhokoli věku
  • Podezřelá nebo potvrzená diagnóza deficitu NGLY1 s genetickými variantami v alelách NGLY1 a konzistentními klinickými charakteristikami
  • Účastník a pečovatel musí být ochoten poskytnout klinická data, účastnit se standardizovaných hodnocení a poskytnout biologické vzorky (pokud žije ve Spojených státech)
  • Ochota cestovat do Palo Alto v Kalifornii je zvýhodňována, ale není vyžadována

Kritéria vyloučení:

  • Přítomnost druhé potvrzené poruchy, genetické nebo jiné, ovlivňující neurovývoj nebo s jinými překrývajícími se příznaky nedostatku NGLY1

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Detailní fenotypizace klinického průběhu deficitu NGLY1 v průběhu času
Časové okno: 5 let
Provádí se u pacientů s deficitem NGLY1: podrobná standardizovaná obecná, neurologická, dysmorfologická a oftalmologická hodnocení; klinické laboratorní studie; elektroencefalogram; studie nervového vedení; kvantitativní studie autonomních funkcí; skóre poruch hybnosti a škál symptomů nedostatku NGLY1; a měřený test chůze na 10 metrů. Co nejvíce dostupných informací bude také shromážděno ze stávajících lékařských záznamů, včetně klinických hodnocení, zobrazovacích studií a hodnocení neuropsychologických a motorických funkcí.
5 let
Neurovývojový profil deficitu NGLY1 měřený pomocí Mullenových škál Early Learning
Časové okno: 5 let
Posouzení vývoje na počátku a podélně, pokud je to vhodné pro věk a schopnosti.
5 let
Neurovývojový profil deficitu NGLY1 měřený pomocí Bruininks-Oseretsky Test of Motor Proficiency, druhé vydání
Časové okno: 5 let
Posouzení vývoje na počátku a podélně, pokud je to vhodné pro věk a schopnosti.
5 let
Neurovývojový profil deficitu NGLY1 měřený pomocí Peabodyových škál motorického vývoje
Časové okno: 5 let
Posouzení vývoje na počátku a podélně, pokud je to vhodné pro věk a schopnosti.
5 let
Neurovývojový profil deficitu NGLY1 měřený pomocí škál diferenciální schopnosti II
Časové okno: 5 let
Posouzení vývoje na počátku a podélně, pokud je to vhodné pro věk a schopnosti.
5 let
Neurovývojový profil deficitu NGLY1 měřený pomocí vývojového testu Beery Visual Motor Integration
Časové okno: 5 let
Posouzení vývoje na počátku a podélně, pokud je to vhodné pro věk a schopnosti.
5 let

Sekundární výstupní opatření

Sekundární výstupní opatření

V protokolu klinické studie jde o plánované měřítko výsledku, které není tak důležité jako primární měřítko výsledku pro hodnocení účinku intervence, ale je stále zajímavé. Většina klinických studií má více než jedno sekundární měřítko výsledku.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Kvalita života účastníků měřená pomocí Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL)
Časové okno: 5 let
Kvalita života bude hodnocena na začátku a v podélném směru.
5 let
Kvalita života pečovatele měřená prostřednictvím průzkumu 36 položek Short Form Survey (SF36)
Časové okno: 5 let
Kvalita života bude hodnocena na začátku a v podélném směru. Pečovatelé vyplní průzkum, ale nebudou do studie zařazeni.
5 let
Biomarkery pro nedostatek NGLY1 identifikované v průběhu studie
Časové okno: 5 let
Dlouhodobé shromažďování a monitorování laboratorních studií a klinické prezentace, jak je měřeno prostřednictvím standardizovaných a kvantitativních hodnocení, může identifikovat biomarkery pro nedostatek NGLY1.
5 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
Stanford University

Spolupracovníci

Spolupracovníci

Organizace jiná než zadavatel, která poskytuje podporu klinické studii. Tato podpora může zahrnovat činnosti související s financováním, návrhem, implementací, analýzou dat nebo podáváním zpráv.
Grace Science Foundation

Vyšetřovatelé

Vyšetřovatelé

Výzkumník zapojený do klinické studie. Související pojmy zahrnují hlavní řešitel, dílčí řešitel, vedoucí studie, vedoucí studie a hlavní řešitel studie.
  • Vrchní vyšetřovatel: Maura Ruzhnikov, MD, Stanford University

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
1. února 2019

Primární dokončení (Aktuální)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
19. listopadu 2021

Dokončení studie (Aktuální)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
19. listopadu 2021

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
23. ledna 2019

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
6. února 2019

První zveřejněno (Aktuální)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
8. února 2019

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
8. června 2022

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
3. června 2022

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. června 2022

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • IRB-47335

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

Ano

Popis plánu IPD

Výzkumníkům a lékařům s akademickým zájmem o nedostatek NGLY1 může být poskytnut přístup k údajům získaným prostřednictvím této studie. Jakákoli data nebo vzorky sdílené mimo Stanford University tak budou činěny kódovaným způsobem bez zahrnutí chráněných zdravotních informací a s provedením všech příslušných dohod (tj. smlouvy o přenosu materiálu) nebo probíhající spolupráce, jak je schváleno v eProtocol 47335.

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení