Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Nedostatek NGLY1: Prospektivní přírodovědná studie

3. června 2022 aktualizováno: Maura Ruzhnikov, Stanford University

Deficit NGLY1 je vzácná genetická porucha, která je charakterizována: globálním vývojovým zpožděním a/nebo intelektuálním postižením, hypo- nebo alacrima, přechodným zvýšením transamináz a poruchou hyperkinetického pohybu. U malého počtu postižených jedinců popsaných v lékařské literatuře byla pozorována významná fenotypová variabilita.

Účelem této studie je popsat přirozenou historii deficitu NGLY1 prospektivním, podrobným a vysoce jednotným způsobem. Účastníci studie budou v průběhu pěti let pečlivě sledováni, aby:

  • porozumět klinickému spektru a progresi deficitu NGLY1 pomocí standardizovaných klinických a neurovývojových hodnocení
  • identifikovat klinické a biomarkerové koncové body pro použití v terapeutických studiích a
  • identifikovat genotyp-fenotypové korelace

Úzké klinické sledování umožní vytvoření bohatého souboru dat a podrobné pochopení přirozené historie nedostatku NGLY1.

Přehled studie

Postavení

Ukončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

29

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • California
      • Stanford, California, Spojené státy, 94305
        • Stanford University

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Jedinci jakéhokoli věku s nedostatkem NGLY1.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Rodiče/zákonní zástupci a/nebo účastník musí být ochotni a schopni dát informovaný souhlas/souhlas s účastí ve studii
  • Muži nebo ženy jakéhokoli věku
  • Podezřelá nebo potvrzená diagnóza deficitu NGLY1 s genetickými variantami v alelách NGLY1 a konzistentními klinickými charakteristikami
  • Účastník a pečovatel musí být ochoten poskytnout klinická data, účastnit se standardizovaných hodnocení a poskytnout biologické vzorky (pokud žije ve Spojených státech)
  • Ochota cestovat do Palo Alto v Kalifornii je zvýhodňována, ale není vyžadována

Kritéria vyloučení:

  • Přítomnost druhé potvrzené poruchy, genetické nebo jiné, ovlivňující neurovývoj nebo s jinými překrývajícími se příznaky nedostatku NGLY1

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Detailní fenotypizace klinického průběhu deficitu NGLY1 v průběhu času
Časové okno: 5 let
Provádí se u pacientů s deficitem NGLY1: podrobná standardizovaná obecná, neurologická, dysmorfologická a oftalmologická hodnocení; klinické laboratorní studie; elektroencefalogram; studie nervového vedení; kvantitativní studie autonomních funkcí; skóre poruch hybnosti a škál symptomů nedostatku NGLY1; a měřený test chůze na 10 metrů. Co nejvíce dostupných informací bude také shromážděno ze stávajících lékařských záznamů, včetně klinických hodnocení, zobrazovacích studií a hodnocení neuropsychologických a motorických funkcí.
5 let
Neurovývojový profil deficitu NGLY1 měřený pomocí Mullenových škál Early Learning
Časové okno: 5 let
Posouzení vývoje na počátku a podélně, pokud je to vhodné pro věk a schopnosti.
5 let
Neurovývojový profil deficitu NGLY1 měřený pomocí Bruininks-Oseretsky Test of Motor Proficiency, druhé vydání
Časové okno: 5 let
Posouzení vývoje na počátku a podélně, pokud je to vhodné pro věk a schopnosti.
5 let
Neurovývojový profil deficitu NGLY1 měřený pomocí Peabodyových škál motorického vývoje
Časové okno: 5 let
Posouzení vývoje na počátku a podélně, pokud je to vhodné pro věk a schopnosti.
5 let
Neurovývojový profil deficitu NGLY1 měřený pomocí škál diferenciální schopnosti II
Časové okno: 5 let
Posouzení vývoje na počátku a podélně, pokud je to vhodné pro věk a schopnosti.
5 let
Neurovývojový profil deficitu NGLY1 měřený pomocí vývojového testu Beery Visual Motor Integration
Časové okno: 5 let
Posouzení vývoje na počátku a podélně, pokud je to vhodné pro věk a schopnosti.
5 let

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Kvalita života účastníků měřená pomocí Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL)
Časové okno: 5 let
Kvalita života bude hodnocena na začátku a v podélném směru.
5 let
Kvalita života pečovatele měřená prostřednictvím průzkumu 36 položek Short Form Survey (SF36)
Časové okno: 5 let
Kvalita života bude hodnocena na začátku a v podélném směru. Pečovatelé vyplní průzkum, ale nebudou do studie zařazeni.
5 let
Biomarkery pro nedostatek NGLY1 identifikované v průběhu studie
Časové okno: 5 let
Dlouhodobé shromažďování a monitorování laboratorních studií a klinické prezentace, jak je měřeno prostřednictvím standardizovaných a kvantitativních hodnocení, může identifikovat biomarkery pro nedostatek NGLY1.
5 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Stanford University

Spolupracovníci

Grace Science Foundation

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Maura Ruzhnikov, MD, Stanford University

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. února 2019

Primární dokončení (Aktuální)

19. listopadu 2021

Dokončení studie (Aktuální)

19. listopadu 2021

Termíny zápisu do studia

První předloženo

23. ledna 2019

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

6. února 2019

První zveřejněno (Aktuální)

8. února 2019

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

8. června 2022

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

3. června 2022

Naposledy ověřeno

1. června 2022

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další identifikační čísla studie

  • IRB-47335

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

Ano

Popis plánu IPD

Výzkumníkům a lékařům s akademickým zájmem o nedostatek NGLY1 může být poskytnut přístup k údajům získaným prostřednictvím této studie. Jakákoli data nebo vzorky sdílené mimo Stanford University tak budou činěny kódovaným způsobem bez zahrnutí chráněných zdravotních informací a s provedením všech příslušných dohod (tj. smlouvy o přenosu materiálu) nebo probíhající spolupráce, jak je schváleno v eProtocol 47335.

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Genetický syndrom

Klinické studie na Neurovývojové hodnocení

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Dominican Republic

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit