Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

NGLY1-mangel: En fremtidig naturhistorisk undersøgelse

3. juni 2022 opdateret af: Maura Ruzhnikov, Stanford University

NGLY1-mangel er en sjælden genetisk lidelse, der er karakteriseret ved: global udviklingsforsinkelse og/eller intellektuel funktionsnedsættelse, hypo- eller alacrima, forbigående forhøjelse af transaminaser og en hyperkinetisk bevægelsesforstyrrelse. Signifikant fænotypisk variation er blevet observeret i det lille antal af berørte individer beskrevet i den medicinske litteratur.

Formålet med denne undersøgelse er at beskrive den naturlige historie af NGLY1-mangel på en prospektiv, detaljeret og meget ensartet måde. Studiedeltagere vil blive overvåget nøje i løbet af fem år for at:

  • forstå det kliniske spektrum og progression af NGLY1-mangel ved hjælp af standardiserede kliniske og neuroudviklingsmæssige vurderinger
  • identificere kliniske og biomarkør-endepunkter til brug i terapeutiske forsøg, og
  • identificere genotype-fænotype korrelationer

Tæt klinisk opfølgning vil give mulighed for generering af et rigt datasæt og detaljeret forståelse af den naturlige historie af NGLY1-mangel.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Afsluttet

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Observationel

Tilmelding (Faktiske)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
29

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • California
      • Stanford, California, Forenede Stater, 94305
        • Stanford University

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Personer i alle aldre med NGLY1-mangel.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Forældre/juridisk repræsentant og/eller deltager skal være villige og i stand til at give informeret samtykke/samtykke til deltagelse i undersøgelsen
  • Hanner eller hunner i enhver alder
  • Mistænkt eller bekræftet diagnose af NGLY1-mangel med genetiske varianter i både NGLY1-alleler og konsistente kliniske karakteristika
  • Deltager og pårørende skal være villige til at levere kliniske data, deltage i standardiserede vurderinger og levere biologiske prøver (hvis de bor i USA)
  • Villighed til at rejse til Palo Alto, CA er begunstiget, men ikke påkrævet

Ekskluderingskriterier:

  • Tilstedeværelsen af ​​en anden, bekræftet lidelse, genetisk eller på anden måde, der påvirker neuroudviklingen eller med andre overlappende symptomer på NGLY1-mangel

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Detaljeret fænotypning af det kliniske forløb af NGLY1-mangel over tid
Tidsramme: 5 år
Udført hos patienter med NGLY1-mangel: detaljerede standardiserede generelle, neurologiske, dysmorfologiske og oftalmologiske evalueringer; kliniske laboratorieundersøgelser; elektroencefalogram; nerveledningsundersøgelser; kvantitative undersøgelser af autonom funktion; scoring af bevægelsesforstyrrelser og NGLY1-mangelsymptomskalaer; og en tidsbestemt 10-meter gangtest. Så meget information som tilgængelig vil også blive indsamlet fra eksisterende lægejournaler, herunder kliniske evalueringer, billeddiagnostiske undersøgelser og neuropsykologiske og motoriske funktionsevalueringer.
5 år
Neuroudviklingsprofil af NGLY1-mangel målt ved hjælp af Mullen Scales of Early Learning
Tidsramme: 5 år
Udviklingsvurdering ved baseline og på langs, hvis alder og evner passer.
5 år
Neuroudviklingsprofil af NGLY1-mangel målt ved brug af Bruininks-Oseretsky Test of Motor Proficiency, anden udgave
Tidsramme: 5 år
Udviklingsvurdering ved baseline og på langs, hvis alder og evner passer.
5 år
Neuroudviklingsprofil af NGLY1-mangel som målt ved hjælp af Peabody Scales of Motor Development
Tidsramme: 5 år
Udviklingsvurdering ved baseline og på langs, hvis alder og evner passer.
5 år
Neuroudviklingsprofil af NGLY1-mangel målt ved hjælp af differentialevneskalaerne II
Tidsramme: 5 år
Udviklingsvurdering ved baseline og på langs, hvis alder og evner passer.
5 år
Neuroudviklingsprofil af NGLY1-mangel som målt ved hjælp af Beery Visual Motor Integration-udviklingstesten
Tidsramme: 5 år
Udviklingsvurdering ved baseline og på langs, hvis alder og evner passer.
5 år

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk undersøgelses protokol er et planlagt resultatmål, der ikke er lige så vigtigt som det primære resultatmål for at evaluere effekten af ​​en intervention, men som stadig er af interesse. De fleste kliniske undersøgelser har mere end ét sekundært resultatmål.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Deltagernes livskvalitet målt gennem Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL)
Tidsramme: 5 år
Livskvalitet vil blive evalueret ved baseline og på langs.
5 år
Pårørendes livskvalitet målt gennem 36 Item Short Form Survey (SF36)
Tidsramme: 5 år
Livskvalitet vil blive evalueret ved baseline og på langs. Pårørende vil udfylde undersøgelsen, men vil ikke blive tilmeldt undersøgelsen.
5 år
Biomarkører for NGLY1-mangel identificeret i løbet af undersøgelsen
Tidsramme: 5 år
Longitudinel indsamling og overvågning af laboratorieundersøgelser og klinisk præsentation målt gennem standardiserede og kvantitative vurderinger kan identificere biomarkører for NGLY1-mangel.
5 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
Stanford University

Samarbejdspartnere

Samarbejdspartnere

En anden organisation end sponsoren, der yder støtte til en klinisk undersøgelse. Denne støtte kan omfatte aktiviteter relateret til finansiering, design, implementering, dataanalyse eller rapportering.
Grace Science Foundation

Efterforskere

Efterforskere

En forsker involveret i et klinisk studie. Beslægtede termer omfatter stedets principal investigator, site sub-investigator, studieformand, undersøgelsesleder og undersøgelseshovedinvestigator.
  • Ledende efterforsker: Maura Ruzhnikov, MD, Stanford University

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
1. februar 2019

Primær færdiggørelse (Faktiske)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
19. november 2021

Studieafslutning (Faktiske)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
19. november 2021

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
23. januar 2019

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
6. februar 2019

Først opslået (Faktiske)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
8. februar 2019

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
8. juni 2022

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
3. juni 2022

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. juni 2022

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • IRB-47335

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

Ja

IPD-planbeskrivelse

Forskere og klinikere med akademisk interesse i NGLY1-mangel kan få adgang til data opnået gennem denne undersøgelse. Alle data eller prøver, der deles uden for Stanford University, vil blive gjort på en kodet måde uden beskyttede sundhedsoplysninger inkluderet og med udførelsen af ​​alle gældende aftaler (dvs. en materialeoverførselsaftale) eller igangværende samarbejder som godkendt i eProtocol 47335.

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger