Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Definování genetiky, biomarkerů a výsledků dilatační kardiomyopatie (Go-DCM)

24. března 2026 aktualizováno: Imperial College London

Definování genetiky, biomarkerů a výsledků pro dilatační kardiomyopatii: prospektivní multicentrická observační studie

Nalezení nových způsobů diagnostiky a léčby dilatační kardiomyopatie (DCM) by mohlo zlepšit zdraví a pohodu pacientů s tímto onemocněním. Hlavním cílem této výzkumné studie je pomoci vyvinout lepší způsoby diagnostiky a léčby pacientů s DCM. Shromážděné informace mohou v budoucnu pomoci vyvinout léčbu na míru pro pacienty s tímto onemocněním. Tato výzkumná studie bude získávat pacienty s DCM z řady center po celé Anglii a sledovat jejich zdravotní stav po dobu let. Pacienti poskytnou několik vzorků krve pro typ genetického testu nazývaného sekvenování celého genomu (WGS), aby zjistili genetické změny. Pacientům bude také provedeno vyšetření srdce magnetickou rezonancí (MRI), aby se zjistily případné změny na srdci, jako je zjizvení, a zkontrolovala se jejich srdeční funkce. Cílem této studie je zjistit, zda použití WGS a MRI může zlepšit diagnostiku DCM. Dalším cílem studie je zjistit, jak mohou genetické změny a zjizvení v srdci ovlivnit průběh onemocnění.

Studium pacientů s DCM může také pomoci vyšetřovatelům dozvědět se více o diagnostice a léčbě jiných onemocnění srdce. Druhým cílem této studie je zjistit, zda použití WGS a MRI skenování může být užitečné také u jiných typů srdečních chorob, které mohou být ovlivněny genetickými změnami nebo jizvami v srdci.

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Aktivní, ne nábor

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.

Detailní popis

Tato studie bude přijímat pacienty z řady nemocnic v Anglii a studovat je po několik let. Studie bude rozdělena na 2 části. Část 1 bude nábor pacientů s diagnózou DCM, část 2 bude nábor pacientů s diagnózou jiných dědičných kardiovaskulárních poruch. K účasti na studii mohou být pozváni rodinní příslušníci pacientů. K účasti na studii lze oslovit i děti.

Pacienti se dostaví na základní návštěvu pro vyšetření kardiovaskulární magnetickou rezonancí (CMR), vyplnění dotazníků kvality života, odběr vzorků krve pro sekvenování celého genomu a analýzu biomarkerů a sběr klinických dat. Shromažďování zdravotních informací prostřednictvím národních registrů včetně Úřadu národní statistiky (ONS) a Statistiky nemocničních epizod (HES) bude pokračovat po celou dobu života pacientů. To nebude vyžadovat žádný přímý kontakt s účastníkem.

Nábor bude probíhat po dobu 3 let s každoročním vyplňováním dotazníků při plánovaných návštěvách pacientů v nemocnici. Pokud pacient není naplánován na pravidelné sledování v nemocnici, mohou pacienti vyplnit dotazníky prostřednictvím online systému nebo po telefonu. Pacienti budou požádáni o vyplnění dotazníků ročně po dobu 5 let. Podskupiny pacientů mohou být pozvány k dalším testům včetně zátěžových testů a zátěžových perfuzních skenů. Tyto testy nebudou součástí základních testů studie a pacienti se mohou rozhodnout, že je nebudou mít. Pro případné další testy bude od účastníků získán samostatný informovaný souhlas.

Pokud pacienti podstupují klinické diagnostické testy, které zahrnují odebrání tkáně, mohou být požádáni, aby darovali jakýkoli přebytečný vzorek tkáně, nebo aby poskytli souhlas s odběrem dalšího vzorku tkáně. Od účastníků bude získán samostatný informovaný souhlas s darováním dalších vzorků tkáně.

Pokud je u pacientů naplánováno vyšetření CMR jako součást jejich běžné klinické péče, nemusí být další vyšetření CMR pro výzkumné účely vyžadováno.

Děti nebudou požádány o vyplnění žádných ročních dotazníků, zdravotní informace budou shromažďovány prostřednictvím ONS a HES.

Rodinní příslušníci pacientů, kteří se zúčastní studie, budou požádáni pouze o darování vzorku krve nebo slin a poskytnutí souhlasu se sběrem jejich zdravotních informací prostřednictvím záznamů ONS a HES. Nebudou mít žádné klinické testy, jako je CMR.

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
2000

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní kontakt

Jméno a kontaktní údaje osoby, která může odpovědět na otázky týkající se registrace do klinické studie. Každé místo, kde se studie provádí, může mít také konkrétní kontakt, který může lépe odpovědět na tyto otázky.

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Spojené království
      • Leeds, Spojené království, LS1 3EX
        • Leeds Teaching Hospitals NHS Trust
      • Leicester, Spojené království, LE3 9QP
        • Glenfield Hospital
      • Liverpool, Spojené království, L14 3PE
        • Liverpool Heart and Chest Hospital NHS Foundation Trust
      • London, Spojené království, SW3 6NP
        • Royal Brompton & Harefield NHS Foundation Trust
      • Oxford, Spojené království
        • Oxford University Hospitals NHS Foundation Trust
      • Southampton, Spojené království, SO16 6YD
        • Southampton General Hospital

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

Ne starší než 95 let (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

  • Pacienti jakéhokoli věku s diagnostikovanou DCM (část 1) a
  • Jejich rodinní příslušníci s jiným dědičným kardiovasakulárním onemocněním (postiženým i nepostiženým) nebo jiní způsobilí pacienti s hypokinetickou nedilatační kardiomyopatií (část 2)

Popis

ČÁST 1

Kritéria pro zařazení:

  • Mužští nebo ženský účastníci jakéhokoli věku
  • Schopnost poskytnout informovaný souhlas
  • Pacienti s potvrzenou diagnózou DCM
  • Postižení rodinní příslušníci pacientů splňujících diagnostická kritéria pro DCM

Kritéria vyloučení:

  • DCM přisuzovaná chemotoxicitě (z chemoterapeutických látek, návykových látek)
  • DCM připisovaný systémovým zánětlivým myopatiím (např. sarkoid, systémový lupus erythematodes)
  • Pacienti, kteří nemají schopnost souhlasit sami za sebe

  • Pacienti s potvrzenou anamnézou onemocnění koronárních artérií, hodnocených podle standardních pokynů pro klinickou praxi ve Spojeném království, definovaných jako jeden nebo více z následujících:

    • > 50% zúžení, jakákoli hlavní epikardiální koronární tepna při invazivní nebo počítačové tomografické koronarografii
    • CMR svědčící pro předchozí infarkt myokardu ≥2 segmentů ≥50% infarktu stěny LK
    • Předchozí perkutánní koronární intervence nebo koronární bypass
  • Primární chlopenní srdeční onemocnění nebo vrozená srdeční vada v anamnéze
  • Těžká, neléčená nebo neléčitelná hypertenze (systolický krevní tlak běžně > 180 mm Hg a/nebo diastolický krevní tlak > 120 mm Hg)

ČÁST 2

Kritéria pro zařazení:

  • Muži nebo ženy jakéhokoli věku
  • Schopnost poskytnout informovaný souhlas
  • Pacienti s hypokinetickou nedilatační kardiomyopatií, popř
  • Rodinní příslušníci pacientů s DCM s možnou nebo pravděpodobnou DCM popř
  • Pacienti s potvrzenou diagnózou dědičné kardiovaskulární onemocnění resp
  • Rodinní příslušníci pacientů s dědičným kardiovaskulárním onemocněním, postižení i nepostižení

Kritéria vyloučení:

  • Pacienti, kteří nemají schopnost souhlasit sami za sebe

  • Pacienti s potvrzenou anamnézou onemocnění koronárních artérií, hodnocených podle standardních pokynů pro klinickou praxi ve Spojeném království, definovaných jako jeden nebo více z následujících:

    • > 50% zúžení, jakákoli hlavní epikardiální koronární tepna při invazivní nebo počítačové tomografické koronarografii
    • CMR svědčící pro předchozí infarkt myokardu ≥2 segmentů ≥50% infarktu stěny LK
    • Předchozí perkutánní koronární intervence nebo koronární bypass
  • Primární chlopenní srdeční onemocnění nebo vrozená srdeční vada v anamnéze
  • Těžká, neléčená nebo neléčitelná hypertenze (systolický krevní tlak běžně > 180 mm Hg a/nebo diastolický krevní tlak > 120 mm Hg)

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Pouze případ
  • Časové perspektivy: Jiný

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta

Skupina / kohorta

Skupina nebo podskupina účastníků pozorovací studie, která je hodnocena z hlediska biomedicínských nebo zdravotních výsledků.
Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.
Část 1: Pacienti s dilatační kardiomyopatií
Přibližně 1200 pacientů se prospektivně rekrutovalo ze zúčastněných pracovišť s diagnózou dilatační kardiomyopatie (DCM). Bude také zahrnovat přibližně 800 retrospektivních pacientů s diagnózou DCM, kteří jsou v současné době biobankou vedoucím místem.
Jiný: Část 1: Kohorta DCM
Pacienti s potvrzenou diagnózou DCM budou mít vzorky, které podstoupí sekvenování celého genomu a analýzu biomarkerů
Ostatní jména:
  • Sekvenování celého genomu a analýza biomarkerů
Část 2: Dědičné kardiovaskulární onemocnění
Mohou být přijímáni pacienti s jinými diagnostikovanými dědičnými kardiovaskulárními poruchami. K účasti na studii mohou být pozváni rodinní příslušníci pacientů. K účasti na studii lze oslovit i děti.
Jiný: Část 2: Dědičné CV nemoci a rodinní příslušníci
Na vzorcích bude provedena analýza biomarkerů
Ostatní jména:
  • Analýza biomarkerů

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Výskyt závažných nežádoucích kardiovaskulárních příhod po dobu 5 let
Časové okno: 5 let

Incidence závažných nežádoucích kardiovaskulárních příhod po dobu 5 let, definovaná jako: -

  1. Kardiovaskulární smrt
  2. Závažné arytmické příhody (ventrikulární fibrilace, nestabilní setrvalá komorová tachykardie, vhodný implantabilní kardioverter-defibrilátor aplikovaný výboj a náhlá přerušená srdeční smrt)
  3. Závažné případy srdečního selhání (transplantace srdce, implantace zařízení na podporu levé komory, hospitalizace při neplánovaném srdečním selhání) Přijmeme skupinu pacientů, kteří by mohli být požádáni o účast na budoucích výzkumných projektech s cílem vyhodnotit personalizovanou léčbu DCM a dalších kardiovaskulárních onemocnění.
5 let
Incidence nových genových variant hodnocená pomocí sekvenování celého genomu
Časové okno: 5 let
Identifikace genových variant přispívajících k DCM a konkrétně incidence těchto variant v cílové populaci.
5 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
Imperial College London

Spolupracovníci

Spolupracovníci

Organizace jiná než zadavatel, která poskytuje podporu klinické studii. Tato podpora může zahrnovat činnosti související s financováním, návrhem, implementací, analýzou dat nebo podáváním zpráv.
Royal Brompton & Harefield NHS Foundation Trust
British Heart Foundation

Vyšetřovatelé

Vyšetřovatelé

Výzkumník zapojený do klinické studie. Související pojmy zahrnují hlavní řešitel, dílčí řešitel, vedoucí studie, vedoucí studie a hlavní řešitel studie.
  • Vrchní vyšetřovatel: James Ware, Imperial College London

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
9. ledna 2020

Primární dokončení (Odhadovaný)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
22. července 2027

Dokončení studie (Odhadovaný)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
16. června 2029

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
31. ledna 2019

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
14. února 2019

První zveřejněno (Aktuální)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
18. února 2019

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
27. března 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
24. března 2026

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. března 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • 18IC4391

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

ANO

Popis plánu IPD

Datové slovníky budou sdíleny se spolupracujícími weby

Časový rámec sdílení IPD

Během plánování (leden 2018) a během náboru a následného období (prosinec 2022)

Kritéria přístupu pro sdílení IPD

Poskytováno prostřednictvím mechanismů bezpečného přenosu dat schválených Imperial College London a zabezpečeného e-mailu

Typ podpůrných informací pro sdílení IPD

  • PROTOKOL STUDY
  • MÍZA
  • ICF
  • CSR

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení