Definizione della genetica, dei biomarcatori e degli esiti per la cardiomiopatia dilatativa (Go-DCM)

Questo studio recluterà pazienti da un certo numero di ospedali in Inghilterra e li studierà per un certo numero di anni. Lo studio sarà diviso in 2 parti. La Parte 1 recluterà pazienti con una diagnosi di DCM, la Parte 2 recluterà pazienti con diagnosi di altri disturbi cardiovascolari ereditari. I familiari dei pazienti possono essere invitati a partecipare allo studio. I bambini possono anche essere contattati per partecipare allo studio.

I pazienti parteciperanno a una visita di base per una risonanza magnetica cardiovascolare (CMR), il completamento dei questionari sulla qualità della vita, la raccolta di campioni di sangue per il sequenziamento dell'intero genoma e l'analisi dei biomarcatori e la raccolta di dati clinici. La raccolta di informazioni sulla salute tramite i registri nazionali, tra cui l'Office of National Statistics (ONS) e l'Hospital Episode Statistics (HES), continuerà per tutta la vita dei pazienti. Ciò non richiederà alcun contatto diretto con il partecipante.

Il reclutamento avverrà per un periodo di 3 anni, con il completamento annuale dei questionari durante le visite ospedaliere programmate dei pazienti. Se il paziente non è programmato per recarsi in ospedale per un follow-up regolare, i pazienti possono completare i questionari tramite un sistema online o per telefono. Ai pazienti verrà chiesto di completare i questionari ogni anno per 5 anni. Sottogruppi di pazienti possono essere invitati a sottoporsi a test aggiuntivi, tra cui test da sforzo e scansioni di perfusione da sforzo. Questi test non faranno parte dei test principali per lo studio e i pazienti possono scegliere di non averli. Il consenso informato separato sarà ottenuto dai partecipanti per eventuali test aggiuntivi.

Se i pazienti devono sottoporsi a test diagnostici clinici che comportano la rimozione del tessuto, può essere chiesto loro di donare qualsiasi campione di tessuto in eccesso o di fornire il proprio consenso per raccogliere un campione di tessuto aggiuntivo. Il consenso informato separato sarà ottenuto dai partecipanti per la donazione di ulteriori campioni di tessuto.

Laddove i pazienti debbano sottoporsi a una scansione CMR come parte delle loro cure cliniche di routine, potrebbe non essere necessaria un'ulteriore scansione CMR per scopi di ricerca.

Ai bambini non verrà chiesto di compilare alcun questionario annuale, le informazioni sulla salute saranno raccolte tramite ONS e HES.

Ai familiari dei pazienti che prendono parte allo studio verrà chiesto solo di donare un campione di sangue o saliva e di fornire il consenso alla raccolta delle loro informazioni sanitarie tramite i registri ONS e HES. Non avranno test clinici come CMR.