Definování genetiky, biomarkerů a výsledků dilatační kardiomyopatie (Go-DCM)
Definování genetiky, biomarkerů a výsledků pro dilatační kardiomyopatii: prospektivní multicentrická observační studie
Nalezení nových způsobů diagnostiky a léčby dilatační kardiomyopatie (DCM) by mohlo zlepšit zdraví a pohodu pacientů s tímto onemocněním. Hlavním cílem této výzkumné studie je pomoci vyvinout lepší způsoby diagnostiky a léčby pacientů s DCM. Shromážděné informace mohou v budoucnu pomoci vyvinout léčbu na míru pro pacienty s tímto onemocněním. Tato výzkumná studie bude získávat pacienty s DCM z řady center po celé Anglii a sledovat jejich zdravotní stav po dobu let. Pacienti poskytnou několik vzorků krve pro typ genetického testu nazývaného sekvenování celého genomu (WGS), aby zjistili genetické změny. Pacientům bude také provedeno vyšetření srdce magnetickou rezonancí (MRI), aby se zjistily případné změny na srdci, jako je zjizvení, a zkontrolovala se jejich srdeční funkce. Cílem této studie je zjistit, zda použití WGS a MRI může zlepšit diagnostiku DCM. Dalším cílem studie je zjistit, jak mohou genetické změny a zjizvení v srdci ovlivnit průběh onemocnění.
Studium pacientů s DCM může také pomoci vyšetřovatelům dozvědět se více o diagnostice a léčbě jiných onemocnění srdce. Druhým cílem této studie je zjistit, zda použití WGS a MRI skenování může být užitečné také u jiných typů srdečních chorob, které mohou být ovlivněny genetickými změnami nebo jizvami v srdci.
Přehled studie
Postavení
Intervence / Léčba
Detailní popis
Tato studie bude přijímat pacienty z řady nemocnic v Anglii a studovat je po několik let. Studie bude rozdělena na 2 části. Část 1 bude nábor pacientů s diagnózou DCM, část 2 bude nábor pacientů s diagnózou jiných dědičných kardiovaskulárních poruch. K účasti na studii mohou být pozváni rodinní příslušníci pacientů. K účasti na studii lze oslovit i děti.
Pacienti se dostaví na základní návštěvu pro vyšetření kardiovaskulární magnetickou rezonancí (CMR), vyplnění dotazníků kvality života, odběr vzorků krve pro sekvenování celého genomu a analýzu biomarkerů a sběr klinických dat. Shromažďování zdravotních informací prostřednictvím národních registrů včetně Úřadu národní statistiky (ONS) a Statistiky nemocničních epizod (HES) bude pokračovat po celou dobu života pacientů. To nebude vyžadovat žádný přímý kontakt s účastníkem.
Nábor bude probíhat po dobu 3 let s každoročním vyplňováním dotazníků při plánovaných návštěvách pacientů v nemocnici. Pokud pacient není naplánován na pravidelné sledování v nemocnici, mohou pacienti vyplnit dotazníky prostřednictvím online systému nebo po telefonu. Pacienti budou požádáni o vyplnění dotazníků ročně po dobu 5 let. Podskupiny pacientů mohou být pozvány k dalším testům včetně zátěžových testů a zátěžových perfuzních skenů. Tyto testy nebudou součástí základních testů studie a pacienti se mohou rozhodnout, že je nebudou mít. Pro případné další testy bude od účastníků získán samostatný informovaný souhlas.
Pokud pacienti podstupují klinické diagnostické testy, které zahrnují odebrání tkáně, mohou být požádáni, aby darovali jakýkoli přebytečný vzorek tkáně, nebo aby poskytli souhlas s odběrem dalšího vzorku tkáně. Od účastníků bude získán samostatný informovaný souhlas s darováním dalších vzorků tkáně.
Pokud je u pacientů naplánováno vyšetření CMR jako součást jejich běžné klinické péče, nemusí být další vyšetření CMR pro výzkumné účely vyžadováno.
Děti nebudou požádány o vyplnění žádných ročních dotazníků, zdravotní informace budou shromažďovány prostřednictvím ONS a HES.
Rodinní příslušníci pacientů, kteří se zúčastní studie, budou požádáni pouze o darování vzorku krve nebo slin a poskytnutí souhlasu se sběrem jejich zdravotních informací prostřednictvím záznamů ONS a HES. Nebudou mít žádné klinické testy, jako je CMR.
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
-
Leeds, Spojené království, LS1 3EX
- Leeds Teaching Hospitals NHS Trust
-
Leicester, Spojené království, LE3 9QP
- Glenfield Hospital
-
Liverpool, Spojené království, L14 3PE
- Liverpool Heart and Chest Hospital NHS Foundation Trust
-
London, Spojené království, SW3 6NP
- Royal Brompton & Harefield NHS Foundation Trust
-
Oxford, Spojené království
- Oxford University Hospitals NHS Foundation Trust
-
Southampton, Spojené království, SO16 6YD
- Southampton General Hospital
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
- Pacienti jakéhokoli věku s diagnostikovanou DCM (část 1) a
- Jejich rodinní příslušníci s jiným dědičným kardiovasakulárním onemocněním (postiženým i nepostiženým) nebo jiní způsobilí pacienti s hypokinetickou nedilatační kardiomyopatií (část 2)
Popis
ČÁST 1
Kritéria pro zařazení:
- Mužští nebo ženský účastníci jakéhokoli věku
- Schopnost poskytnout informovaný souhlas
- Pacienti s potvrzenou diagnózou DCM
- Postižení rodinní příslušníci pacientů splňujících diagnostická kritéria pro DCM
Kritéria vyloučení:
- DCM přisuzovaná chemotoxicitě (z chemoterapeutických látek, návykových látek)
- DCM připisovaný systémovým zánětlivým myopatiím (např. sarkoid, systémový lupus erythematodes)
- Pacienti, kteří nemají schopnost souhlasit sami za sebe
Pacienti s potvrzenou anamnézou onemocnění koronárních artérií, hodnocených podle standardních pokynů pro klinickou praxi ve Spojeném království, definovaných jako jeden nebo více z následujících:
- > 50% zúžení, jakákoli hlavní epikardiální koronární tepna při invazivní nebo počítačové tomografické koronarografii
- CMR svědčící pro předchozí infarkt myokardu ≥2 segmentů ≥50% infarktu stěny LK
- Předchozí perkutánní koronární intervence nebo koronární bypass
- Primární chlopenní srdeční onemocnění nebo vrozená srdeční vada v anamnéze
- Těžká, neléčená nebo neléčitelná hypertenze (systolický krevní tlak běžně > 180 mm Hg a/nebo diastolický krevní tlak > 120 mm Hg)
ČÁST 2
Kritéria pro zařazení:
- Muži nebo ženy jakéhokoli věku
- Schopnost poskytnout informovaný souhlas
- Pacienti s hypokinetickou nedilatační kardiomyopatií, popř
- Rodinní příslušníci pacientů s DCM s možnou nebo pravděpodobnou DCM popř
- Pacienti s potvrzenou diagnózou dědičné kardiovaskulární onemocnění resp
- Rodinní příslušníci pacientů s dědičným kardiovaskulárním onemocněním, postižení i nepostižení
Kritéria vyloučení:
- Pacienti, kteří nemají schopnost souhlasit sami za sebe
Pacienti s potvrzenou anamnézou onemocnění koronárních artérií, hodnocených podle standardních pokynů pro klinickou praxi ve Spojeném království, definovaných jako jeden nebo více z následujících:
- > 50% zúžení, jakákoli hlavní epikardiální koronární tepna při invazivní nebo počítačové tomografické koronarografii
- CMR svědčící pro předchozí infarkt myokardu ≥2 segmentů ≥50% infarktu stěny LK
- Předchozí perkutánní koronární intervence nebo koronární bypass
- Primární chlopenní srdeční onemocnění nebo vrozená srdeční vada v anamnéze
- Těžká, neléčená nebo neléčitelná hypertenze (systolický krevní tlak běžně > 180 mm Hg a/nebo diastolický krevní tlak > 120 mm Hg)
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Pouze případ
- Časové perspektivy: Jiný
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Část 1: Pacienti s dilatační kardiomyopatií
Přibližně 1200 pacientů se prospektivně rekrutovalo ze zúčastněných pracovišť s diagnózou dilatační kardiomyopatie (DCM).
Bude také zahrnovat přibližně 800 retrospektivních pacientů s diagnózou DCM, kteří jsou v současné době biobankou vedoucím místem.
|
Pacienti s potvrzenou diagnózou DCM budou mít vzorky, které podstoupí sekvenování celého genomu a analýzu biomarkerů
Ostatní jména:
|
|
Část 2: Dědičné kardiovaskulární onemocnění
Mohou být přijímáni pacienti s jinými diagnostikovanými dědičnými kardiovaskulárními poruchami.
K účasti na studii mohou být pozváni rodinní příslušníci pacientů.
K účasti na studii lze oslovit i děti.
|
Na vzorcích bude provedena analýza biomarkerů
Ostatní jména:
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Výskyt závažných nežádoucích kardiovaskulárních příhod po dobu 5 let
Časové okno: 5 let
|
Incidence závažných nežádoucích kardiovaskulárních příhod po dobu 5 let, definovaná jako: -
|
5 let
|
|
Incidence nových genových variant hodnocená pomocí sekvenování celého genomu
Časové okno: 5 let
|
Identifikace genových variant přispívajících k DCM a konkrétně incidence těchto variant v cílové populaci.
|
5 let
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: James Ware, Imperial College London
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 18IC4391
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Popis plánu IPD
Časový rámec sdílení IPD
Kritéria přístupu pro sdílení IPD
Typ podpůrných informací pro sdílení IPD
- PROTOKOL STUDY
- MÍZA
- ICF
- CSR
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .