Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Prospektivní a retrospektivní kohortová studie u pacientů s chronickými formami deficitu kyselé sfingomyelinázy (ASMD)

15. srpna 2023 aktualizováno: Sanofi

Prospektivní a retrospektivní kohortová studie k upřesnění a rozšíření znalostí o pacientech s chronickými formami deficitu kyselé sfingomyelinázy (ASMD)

Primární cíl:

  • Popsat klinické příznaky a jejich závažnost v době diagnózy a jejich vývoj v čase u pacientů s potvrzenou chronickou viscerální a chronickou neuroviscerální formou ASMD
  • Popsat výsledky hlášené klinickými pracovníky (ClinROs) a výsledky hlášené pacienty (PROs) při zařazení a jejich vývoj v čase; závažnost onemocnění v době diagnózy a její vývoj v čase

Sekundární cíle:

  • Popsat abnormální hodnoty v laboratorních parametrech a všechny hodnoty specifických klinických a zobrazovacích vyšetření v době diagnózy a jejich vývoj v čase
  • Studovat použití a použitelnost pro validaci nově vyvinutého systému hodnocení závažnosti onemocnění ASMD
  • Studovat použití a použitelnost pro validaci nově vyvinutého nástroje ASMD PRO
  • Popsat zátěž nemocí související s ASMD mezi pacienty s ASMD, ošetřovateli a využíváním zdrojů zdravotní péče
  • Popsat souvislost mezi demografiemi pacientů (např. věk, pohlaví, rasa, aškenázský původ) a genotypem s vybranými klinickými rysy u pacientů s potvrzenou chronickou viscerální a chronickou neuroviscerální formou ASMD

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Dokončeno

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.

Detailní popis

Odhadovaná průměrná doba trvání studie (pro každého pacienta) jsou 2 roky

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Intervenční

Zápis (Aktuální)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
84

Fáze

Fáze

Fáze klinické studie studující lék nebo biologický produkt na základě definic vyvinutých americkým Úřadem pro kontrolu potravin a léčiv (FDA). Fáze je založena na cíli studie, počtu účastníků a dalších charakteristikách. Existuje pět fází: časná fáze 1 (dříve uváděná jako fáze 0), fáze 1, fáze 2, fáze 3 a fáze 4. Nepoužitelný se používá k popisu zkoušek bez fází definovaných FDA, včetně zkoušek zařízení nebo behaviorálních intervencí.
  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Argentina
      • Caba, Argentina, 1425
        • Investigational Site Number :0320002
      • Córdoba, Argentina, X5004FHP
        • Investigational Site Number :0320001
  • Belgie
      • Leuven, Belgie, 3000
        • Investigational Site Number :0560001
  • Brazílie
      • São Paulo, Brazílie, 04020-041
        • Investigational Site Number :0760002
      • São Paulo, Brazílie, 05403000
        • Investigational Site Number :0760006
    • Rio Grande Do Sul
      • Porto Alegre, Rio Grande Do Sul, Brazílie, 90035-003
        • Investigational Site Number :0760001
  • Chile
      • Santiago, Chile, 753-0234
        • Investigational Site Number :152001
      • Santiago, Chile, 8330077
        • Investigational Site Number :152002
  • Francie
      • ANGERS Cedex 01, Francie, 49033
        • Investigational Site Number :2500002
      • Paris, Francie, 75015
        • Investigational Site Number :2500003
      • Paris, Francie
        • Investigational Site Number :2500001
  • Itálie
      • Napoli, Itálie, 80131
        • Investigational Site Number :380002
      • Udine, Itálie, 33100
        • Investigational Site Number :380001
  • Krocan
      • Adana, Krocan, 01330
        • Investigational Site Number :7920005
      • Istanbul, Krocan, 34093
        • Investigational Site Number :7920003
      • Izmir, Krocan
        • Investigational Site Number :7920001
  • Německo
      • Gießen, Německo, 35392
        • Investigational Site Number :2760002
      • Mainz, Německo, 65239
        • Investigational Site Number :2760005
  • Portugalsko
      • Porto, Portugalsko, 4200-319
        • Investigational Site Number :6200002
      • Porto, Portugalsko, 4050-371
        • Investigational Site Number :6200001
  • Rumunsko
      • Timisoara, Rumunsko, 300011
        • Investigational Site Number :6420001
  • Spojené státy
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Spojené státy, 30322
        • Investigational Site Number :8400002
    • New York
      • Bronx, New York, Spojené státy, 10467
        • Investigational Site Number :8400003
      • Valhalla, New York, Spojené státy, 10595
        • Investigational Site Number :8400001
  • Česko
      • Praha 2, Česko, 12808
        • Investigational Site Number :2030001
  • Španělsko
      • Barcelona, Španělsko
        • Investigational Site Number :7240005
      • Madrid, Španělsko, 28046
        • Investigational Site Number :7240001
      • Sevilla, Španělsko, 41013
        • Investigational Site Number :7240004

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria pro zařazení :

  • Pacienti s potvrzenou diagnózou chronických forem ASMD na základě 1) klinické diagnózy konzistentní s chronickou viscerální ASMD (tj. NPD B) nebo chronickou neuroviscerální ASMD (tj. varianta NPD B nebo střední NPD A/B) a 2) nedostatečná enzymatická aktivita (měřeno v periferních leukocytech, kultivovaných fibroblastech, lymfocytech nebo DBS) nebo přítomnost 2 patogenních mutací SMPD1,
  • Pacient (nebo jeho zákonný zástupce) musí poskytnout podepsaný informovaný souhlas.

Kritéria vyloučení:

Pacienti s podezřením nebo s diagnózou ASMD s infantilním nástupem (tj. NPD A s progresivním vývojovým zpožděním nebo přítomností jakékoli kombinace genotypů R498L, L304P a P333fs*52, je-li k dispozici),

  • Pacienti, kteří dostali nebo dostávají zkoušený lék,
  • Pacienti, kteří dostávají jakoukoli ERT specifickou pro ASMD,
  • Pacienti se špatným celkovým stavem, kteří by nebyli schopni podstoupit hodnocení studie podle klinického úsudku zkoušejícího.

Výše uvedené informace nejsou určeny k tomu, aby obsahovaly všechny úvahy relevantní pro potenciální účast pacienta v klinickém hodnocení.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Jiný
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm

Skupina účastníků / Arm

Skupina nebo podskupina účastníků klinické studie, která podle protokolu studie dostává konkrétní intervenci/léčbu nebo žádnou intervenci.
Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.
Jiný: Skupina s deficitem kyselé sfingomyelinázy (ASMD).
Pacienti v celém spektru chronické ASMD, kteří splnili kritéria způsobilosti a kteří provedli inkluzní návštěvu
Postup: Vyšetřovací postupy
Budou provedena vyšetřovací hodnocení

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Doba prvního výskytu a recidivy klinických příznaků a lékařských zásahů souvisejících s chronickou ASMD
Časové okno: Minimálně 2 roky
Minimálně 2 roky
Počet pacientů s alespoň jedním klinickým znakem a nejvyšším stupněm závažnosti v době diagnózy a v průběhu času
Časové okno: Minimálně 2 roky
Minimálně 2 roky
Výsledky hlášené klinickými lékaři (ClinRO) v závislosti na věku účastníka, místních předpisech, místní dostupnosti a uvážení zkoušejícího
Časové okno: Až 2 roky
Hodnotící stupnice klinického globálního dojmu (CGI, upravená), skóre symptomů neuropatie (NSS), skóre postižení neuropatie (NDS), stručná škála hodnocení ataxie (BARS), základní škála hodnocení třesu (TETRAS), Wechslerova předškolní a primární škála inteligence - Čtvrté vydání (WPPSI™ - IV), Wechslerova inteligenční škála pro děti - páté vydání (WISC®-V) a Mini-Mental State Examination (MMSE)
Až 2 roky
Výsledky hlášené pacientem (PRO) v závislosti na věku účastníka, místních předpisech, místní dostupnosti a uvážení zkoušejícího
Časové okno: Až 2 roky
EuroQol-5D-5L, EQ-5D-Y, základní modul Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL), 36-položkový Short Form Health Survey (SF-36) verze 2, MMRC skóre dušnosti, PedsQL Multidimenzionální stupnice únavy, PedsQL Pediatric Pain Dotazník, symptomy související se splenomegalií (SRS) v3, Globální dojem změny pacienta (PGIC), Globální dojem pacienta Závažnost symptomu (PGIS)
Až 2 roky

Sekundární výstupní opatření

Sekundární výstupní opatření

V protokolu klinické studie jde o plánované měřítko výsledku, které není tak důležité jako primární měřítko výsledku pro hodnocení účinku intervence, ale je stále zajímavé. Většina klinických studií má více než jedno sekundární měřítko výsledku.
Měření výsledku
Časové okno
Počet pacientů s alespoň jednou abnormální hodnotou v laboratorních parametrech
Časové okno: Minimálně 2 roky
Minimálně 2 roky
Úroveň nucené vitální kapacity (FVC) v průběhu času od doby diagnózy
Časové okno: Minimálně 2 roky
Minimálně 2 roky
Objem nuceného výdechu v první sekundě manévru (FEV1)
Časové okno: Minimálně 2 roky
Minimálně 2 roky
Celková kapacita plic (TLC)
Časové okno: Minimálně 2 roky
Minimálně 2 roky
Test difúzní kapacity CO (DLCO).
Časové okno: Minimálně 2 roky
Minimálně 2 roky
Pulzní oxymetrie: saturace periferního kyslíku (SpO2)
Časové okno: Minimálně 2 roky
Minimálně 2 roky
Objem jater
Časové okno: Minimálně 2 roky
Minimálně 2 roky
Skóre tuhosti jater
Časové okno: Minimálně 2 roky
Minimálně 2 roky
Objem sleziny
Časové okno: Minimálně 2 roky
Minimálně 2 roky
Zrání kostí pro věk (pouze dětští pacienti)
Časové okno: Minimálně 2 roky
Minimálně 2 roky
Věková odchylka Z-skóre pro výšku a váhu (pouze děti)
Časové okno: Minimálně 2 roky
Minimálně 2 roky
Index tělesné hmotnosti (BMI) pouze pro dospělé
Časové okno: Minimálně 2 roky
Minimálně 2 roky
Optimalizace a validace systému skóre závažnosti onemocnění ASMD (DS3)
Časové okno: Až 2 roky
Až 2 roky
Validace přístrojů ASMD PRO (24h a 7denní stažení)
Časové okno: Až 2 roky
Až 2 roky
Niemann-Pick B Health Assessment Questionnaire
Časové okno: Až 2 roky
Až 2 roky
Dotazník produktivity související se zdravím
Časové okno: Až 2 roky
Až 2 roky
Asociace hepatomegalie s věkem, pohlavím, rasou, aškenázským původem a genotypem
Časové okno: Minimálně 2 roky
Minimálně 2 roky
Asociace splenomegalie s věkem, pohlavím, rasou, aškenázským původem a genotypem
Časové okno: Minimálně 2 roky
Minimálně 2 roky
Asociace infekce dolních cest dýchacích s věkem, pohlavím, rasou, aškenázským původem a genotypem
Časové okno: Minimálně 2 roky
Minimálně 2 roky
Asociace respirační tísně s věkem, pohlavím, rasou, aškenázským původem a genotypem
Časové okno: Minimálně 2 roky
Minimálně 2 roky
Asociace oxygenoterapie s věkem, pohlavím, rasou, aškenázským původem a genotypem
Časové okno: Minimálně 2 roky
Minimálně 2 roky
Asociace epizod vnějšího krvácení s věkem, pohlavím, rasou, aškenázským původem a genotypem
Časové okno: Minimálně 2 roky
Minimálně 2 roky
Asociace infarktu myokardu s věkem, pohlavím, rasou, aškenázským původem a genotypem
Časové okno: Minimálně 2 roky
Minimálně 2 roky
Asociace cerebrovaskulární příhody s věkem, pohlavím, rasou, aškenázským původem a genotypem
Časové okno: Minimálně 2 roky
Minimálně 2 roky
Asociace hospitalizace s věkem, pohlavím, rasou, aškenázským původem a genotypem
Časové okno: Minimálně 2 roky
Minimálně 2 roky

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
Sanofi

Vyšetřovatelé

Vyšetřovatelé

Výzkumník zapojený do klinické studie. Související pojmy zahrnují hlavní řešitel, dílčí řešitel, vedoucí studie, vedoucí studie a hlavní řešitel studie.
  • Ředitel studie: Clinical Sciences & Operations, Sanofi

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
27. září 2019

Primární dokončení (Aktuální)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
15. května 2023

Dokončení studie (Aktuální)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
15. května 2023

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
4. září 2019

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
24. září 2019

První zveřejněno (Aktuální)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
27. září 2019

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
16. srpna 2023

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
15. srpna 2023

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. srpna 2023

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • PIR16183

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

ANO

Popis plánu IPD

Kvalifikovaní výzkumní pracovníci mohou požádat o přístup k údajům na úrovni pacientů a souvisejícím dokumentům studie, včetně zprávy o klinické studii, protokolu studie s případnými dodatky, prázdného formuláře zprávy o případu, plánu statistické analýzy a specifikací datové sady. Údaje na úrovni pacientů budou anonymizovány a studijní dokumenty budou redigovány, aby bylo chráněno soukromí účastníků studie. Další podrobnosti o kritériích sdílení dat společnosti Sanofi, způsobilých studiích a procesu žádosti o přístup lze nalézt na: https://vivli.org

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení