Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

En prospektiv og retrospektiv kohortstudie i pasienter med kroniske former for syre-sfingomyelinase-mangel (ASMD)

15. august 2023 oppdatert av: Sanofi

En prospektiv og retrospektiv kohortstudie for å forbedre og utvide kunnskapen om pasienter med kroniske former for syre-sfingomyelinase-mangel (ASMD)

Hovedmål:

  • For å beskrive de kliniske trekkene og deres alvorlighetsgrad på diagnosetidspunktet og deres utvikling over tid hos pasienter med bekreftede kroniske viscerale og kroniske neuroviscerale former for ASMD
  • For å beskrive klinikerrapporterte utfall (ClinROs) og pasientrapporterte utfall (PROs) ved påmelding og deres utvikling over tid; sykdommens alvorlighetsgrad på diagnosetidspunktet og dens utvikling over tid

Sekundære mål:

  • For å beskrive unormale verdier i laboratorieparametere og alle verdier av spesifikke kliniske og bildediagnostiske vurderinger på tidspunktet for diagnose og deres utvikling over tid
  • For å studere bruken og anvendeligheten til validering av et nyutviklet ASMD-scoringsystem for sykdomsgrad
  • For å studere bruken og anvendeligheten til validering av et nyutviklet ASMD PRO-verktøy
  • For å beskrive ASMD-relatert sykdomsbyrde blant pasienter med ASMD, omsorgspersoner og ressursutnyttelse i helsevesenet
  • For å beskrive sammenhengen mellom pasientdemografi (f.eks. alder, kjønn, rase, Ashkenazi-forfedre) og genotype med utvalgte kliniske trekk hos pasienter med bekreftede kroniske viscerale og kroniske nevroviscerale former for ASMD

Studieoversikt

Status

Status

Indikerer gjeldende rekrutteringsstatus eller utvidet tilgangsstatus.
Fullført

Forhold

Forhold

Sykdommen, lidelsen, syndromet, sykdommen eller skaden som studeres. På ClinicalTrials.gov kan tilstander også inkludere andre helserelaterte problemer, som levetid, livskvalitet og helserisiko.

Intervensjon / Behandling

Intervensjon / Behandling

En prosess eller handling som er fokus for en klinisk studie. Intervensjoner inkluderer legemidler, medisinsk utstyr, prosedyrer, vaksiner og andre produkter som enten er undersøkende eller allerede er tilgjengelige. Intervensjoner kan også inkludere ikke-invasive tilnærminger, som utdanning eller modifisering av kosthold og trening.

Detaljert beskrivelse

Estimert gjennomsnitt av studievarighet (for hver pasient) er 2 år

Studietype

Studietype

Beskriver arten av en klinisk studie. Studietyper inkluderer intervensjonsstudier (også kalt kliniske studier), observasjonsstudier (inkludert pasientregistre) og utvidet tilgang.
Intervensjonell

Registrering (Faktiske)

Registrering

Antall deltakere i en klinisk studie. Den "forventede" påmeldingen er måltallet for deltakere som forskerne trenger for studien.
84

Fase

Fase

Stadiet av en klinisk studie som studerer et medikament eller biologisk produkt, basert på definisjoner utviklet av U.S. Food and Drug Administration (FDA). Fasen er basert på studiens målsetting, antall deltakere og andre egenskaper. Det er fem faser: Tidlig fase 1 (tidligere oppført som fase 0), fase 1, fase 2, fase 3 og fase 4. Ikke relevant brukes til å beskrive studier uten FDA-definerte faser, inkludert utprøving av enheter eller atferdsintervensjoner.
  • Ikke aktuelt

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Argentina
      • Caba, Argentina, 1425
        • Investigational Site Number :0320002
      • Córdoba, Argentina, X5004FHP
        • Investigational Site Number :0320001
  • Belgia
      • Leuven, Belgia, 3000
        • Investigational Site Number :0560001
  • Brasil
      • São Paulo, Brasil, 04020-041
        • Investigational Site Number :0760002
      • São Paulo, Brasil, 05403000
        • Investigational Site Number :0760006
    • Rio Grande Do Sul
      • Porto Alegre, Rio Grande Do Sul, Brasil, 90035-003
        • Investigational Site Number :0760001
  • Chile
      • Santiago, Chile, 753-0234
        • Investigational Site Number :152001
      • Santiago, Chile, 8330077
        • Investigational Site Number :152002
  • Forente stater
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Forente stater, 30322
        • Investigational Site Number :8400002
    • New York
      • Bronx, New York, Forente stater, 10467
        • Investigational Site Number :8400003
      • Valhalla, New York, Forente stater, 10595
        • Investigational Site Number :8400001
  • Frankrike
      • ANGERS Cedex 01, Frankrike, 49033
        • Investigational Site Number :2500002
      • Paris, Frankrike, 75015
        • Investigational Site Number :2500003
      • Paris, Frankrike
        • Investigational Site Number :2500001
  • Italia
      • Napoli, Italia, 80131
        • Investigational Site Number :380002
      • Udine, Italia, 33100
        • Investigational Site Number :380001
  • Portugal
      • Porto, Portugal, 4200-319
        • Investigational Site Number :6200002
      • Porto, Portugal, 4050-371
        • Investigational Site Number :6200001
  • Romania
      • Timisoara, Romania, 300011
        • Investigational Site Number :6420001
  • Spania
      • Barcelona, Spania
        • Investigational Site Number :7240005
      • Madrid, Spania, 28046
        • Investigational Site Number :7240001
      • Sevilla, Spania, 41013
        • Investigational Site Number :7240004
  • Tsjekkia
      • Praha 2, Tsjekkia, 12808
        • Investigational Site Number :2030001
  • Tyrkia
      • Adana, Tyrkia, 01330
        • Investigational Site Number :7920005
      • Istanbul, Tyrkia, 34093
        • Investigational Site Number :7920003
      • Izmir, Tyrkia
        • Investigational Site Number :7920001
  • Tyskland
      • Gießen, Tyskland, 35392
        • Investigational Site Number :2760002
      • Mainz, Tyskland, 65239
        • Investigational Site Number :2760005

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Kvalifikasjonskriterier

Nøkkelkravene som personer som ønsker å delta i en klinisk studie må oppfylle eller egenskapene de må ha. Kvalifikasjonskriterier består av både inklusjonskriterier (som kreves for at en person skal delta i studien) og eksklusjonskriterier (som hindrer en person i å delta). Typer kvalifikasjonskriterier inkluderer om en studie godtar friske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav, eller er begrenset av kjønn.

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Beskrivelse

Inklusjonskriterier :

  • Pasienter med bekreftet diagnose av kroniske former for ASMD basert på 1) en klinisk diagnose forenlig med kronisk visceral ASMD (dvs. NPD B) eller kronisk nevrovisceral ASMD (dvs. NPD B-variant eller intermediær NPD A/B) og 2) mangelfull enzymatisk aktivitet (målt i perifere leukocytter, dyrkede fibroblaster, lymfocytter eller DBS) eller tilstedeværelse av 2 patogene SMPD1-mutasjoner,
  • Pasienten (eller pasientens juridiske verge) må gi signert informert samtykke.

Ekskluderingskriterier:

Pasienter mistenkt eller diagnostisert med infantil debut ASMD (dvs. NPD A, med progressiv utviklingsforsinkelse, eller tilstedeværelse av en kombinasjon av genotyper R498L, L304P og P333fs*52, hvis tilgjengelig),

  • Pasienter som har mottatt eller mottar et forsøkslegemiddel,
  • Pasienter som mottar en ASMD-spesifikk ERT,
  • Pasienter med dårlig allmenntilstand som ikke ville være i stand til å gjennomgå studievurderinger i henhold til etterforskerens kliniske vurdering.

Informasjonen ovenfor er ikke ment å inneholde alle hensyn som er relevante for en pasients potensielle deltakelse i en klinisk studie.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Annen
  • Tildeling: N/A
  • Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
  • Masking: Ingen (Open Label)

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm

Deltakergruppe / Arm

En gruppe eller undergruppe av deltakere i en klinisk studie som mottar en spesifikk intervensjon/behandling, eller ingen intervensjon, i henhold til studiens protokoll.
Intervensjon / Behandling

Intervensjon / Behandling

En prosess eller handling som er fokus for en klinisk studie. Intervensjoner inkluderer legemidler, medisinsk utstyr, prosedyrer, vaksiner og andre produkter som enten er undersøkende eller allerede er tilgjengelige. Intervensjoner kan også inkludere ikke-invasive tilnærminger, som utdanning eller modifisering av kosthold og trening.
Annen: Acid Sphingomyelinase Deficiency (ASMD) kohort
Pasienter over hele spekteret av kronisk ASMD som har oppfylt kvalifikasjonskriteriene og som har utført inkluderingsbesøket
Fremgangsmåte: Etterforskningsprosedyrer
Undersøkelsesvurderingene vil bli utført

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I en klinisk studies protokoll er det planlagte utfallsmålet som er det viktigste for å evaluere effekten av en intervensjon/behandling. De fleste kliniske studier har ett primært utfallsmål, men noen har mer enn ett.
Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Tidspunkt for første forekomst og tilbakefall av de kliniske egenskapene og medisinske intervensjoner relatert til kronisk ASMD
Tidsramme: Minimum 2 år
Minimum 2 år
Antall pasienter med minst ett klinisk trekk og høyeste alvorlighetsgrad på diagnosetidspunktet og over tid
Tidsramme: Minimum 2 år
Minimum 2 år
Klinikerrapporterte resultater (ClinROs) avhengig av deltakerens alder, lokale forskrifter, lokal tilgjengelighet og etterforskerens skjønn
Tidsramme: Inntil 2 år
Clinical Global Impression Rating Scale (CGI, modifisert), Neuropathy Symptoms Score (NSS), Neuropathy Disability Score (NDS), Brief Ataxia Rating Scale (BARS), The Essential Tremor Rating Assessment Scale (TETRAS), Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence - Fjerde utgave (WPPSI™ - IV), Wechsler Intelligence Scale for Children - Femte utgave (WISC®-V) og Mini-Mental State Examination (MMSE)
Inntil 2 år
Pasientrapporterte utfall (PRO) avhengig av deltakerens alder, lokale reguleringer, lokal tilgjengelighet og etterforskerens skjønn
Tidsramme: Inntil 2 år
EuroQol-5D-5L , EQ-5D-Y, Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL) kjernemodul, 36-Item Short Form Health Survey (SF-36) versjon 2 , MMRC dyspné-score, PedsQL Multidimensional Fatigue Scale, PedsQL Pediatric Pain Spørreskjema, splenomegali-relaterte symptomer (SRS) v3, Patient Global Impression of Change (PGIC), Patient Global Impression of Symptom Severity (PGIS)
Inntil 2 år

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk studies protokoll, et planlagt utfallsmål som ikke er like viktig som det primære utfallsmålet for å evaluere effekten av en intervensjon, men som fortsatt er av interesse. De fleste kliniske studier har mer enn ett sekundært utfallsmål.
Resultatmål
Tidsramme
Antall pasienter med minst én unormal verdi i laboratorieparametre
Tidsramme: Minimum 2 år
Minimum 2 år
Forsert vitalkapasitet (FVC) nivå over tid siden diagnosetidspunktet
Tidsramme: Minimum 2 år
Minimum 2 år
Forsert ekspirasjonsvolum i det første sekundet av manøveren (FEV1)
Tidsramme: Minimum 2 år
Minimum 2 år
Total lungekapasitet (TLC)
Tidsramme: Minimum 2 år
Minimum 2 år
Diffusjonskapasitet for CO (DLCO) Test
Tidsramme: Minimum 2 år
Minimum 2 år
Pulsoksymetri: Metning av perifert oksygen (SpO2)
Tidsramme: Minimum 2 år
Minimum 2 år
Levervolum
Tidsramme: Minimum 2 år
Minimum 2 år
Stivhetsscore for leveren
Tidsramme: Minimum 2 år
Minimum 2 år
Miltvolum
Tidsramme: Minimum 2 år
Minimum 2 år
Benmodning for alder (kun pediatriske pasienter)
Tidsramme: Minimum 2 år
Minimum 2 år
Alderstilpasset Z-score-avvik for høyde og vekt (kun barn)
Tidsramme: Minimum 2 år
Minimum 2 år
Kroppsmasseindeks (BMI) kun for voksne
Tidsramme: Minimum 2 år
Minimum 2 år
Optimalisering og validering av ASMD sykdomsscoresystem (DS3)
Tidsramme: Inntil 2 år
Inntil 2 år
Validering av ASMD PRO-instrumenter (24 timer og 7-dagers tilbakekalling)
Tidsramme: OPP til 2 år
OPP til 2 år
Niemann-Pick B Spørreskjema for helsevurdering
Tidsramme: OPP til 2 år
OPP til 2 år
Helserelatert produktivitetsspørreskjema
Tidsramme: OPP til 2 år
OPP til 2 år
Assosiasjon av hepatomegali med alder, kjønn, rase, Ashkenazi-forfedre og genotype
Tidsramme: Minimum 2 år
Minimum 2 år
Forening av splenomegali med alder, kjønn, rase, Ashkenazi-forfedre og genotype
Tidsramme: Minimum 2 år
Minimum 2 år
Assosiasjon av nedre luftveisinfeksjon med alder, kjønn, rase, Ashkenazi herkomst og genotype
Tidsramme: Minimum 2 år
Minimum 2 år
Forening av pustebesvær med alder, kjønn, rase, Ashkenazi-forfedre og genotype
Tidsramme: Minimum 2 år
Minimum 2 år
Forening av oksygenbehandling med alder, kjønn, rase, askenasiske aner og genotype
Tidsramme: Minimum 2 år
Minimum 2 år
Assosiasjon av ekstern blødningsepisode med alder, kjønn, rase, Ashkenazi-forfedre og genotype
Tidsramme: Minimum 2 år
Minimum 2 år
Assosiasjon av hjerteinfarkt med alder, kjønn, rase, Ashkenazi herkomst og genotype
Tidsramme: Minimum 2 år
Minimum 2 år
Forening av cerebrovaskulær ulykke med alder, kjønn, rase, Ashkenazi-forfedre og genotype
Tidsramme: Minimum 2 år
Minimum 2 år
Forening av sykehusinnleggelse med alder, kjønn, rase, askenasiske aner og genotype
Tidsramme: Minimum 2 år
Minimum 2 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Sponsor

Organisasjonen eller personen som initierer studien og som har myndighet og kontroll over studien.
Sanofi

Etterforskere

Etterforskere

En forsker involvert i en klinisk studie. Beslektede termer inkluderer stedets hovedetterforsker, stedsunderetterforsker, studieleder, studieleder og studiehovedetterforsker.
  • Studieleder: Clinical Sciences & Operations, Sanofi

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske datoen da den første deltakeren ble registrert i en klinisk studie. Den "forventede" studiestartdatoen er datoen som forskerne tror vil være studiestartdatoen.
27. september 2019

Primær fullføring (Faktiske)

Primær fullføring

Datoen da den siste deltakeren i en klinisk studie ble undersøkt eller mottok en intervensjon for å samle inn endelige data for det primære utfallsmålet. Hvorvidt den kliniske studien ble avsluttet i henhold til protokollen eller ble avsluttet, påvirker ikke denne datoen. For kliniske studier med mer enn ett primært utfallsmål med ulike fullføringsdatoer, refererer dette begrepet til datoen da datainnsamlingen er fullført for alle de primære utfallsmålene. Den "forventede" primære fullføringsdatoen er datoen som forskerne tror vil være den primære fullføringsdatoen for studien.
15. mai 2023

Studiet fullført (Faktiske)

Studiet fullført

Datoen da den siste deltakeren i en klinisk studie ble undersøkt eller mottok en intervensjon/behandling for å samle inn endelige data for de primære utfallsmålene, sekundære utfallsmålene og uønskede hendelsene (det vil si siste deltakers siste besøk). Den "forventede" studiens fullføringsdato er datoen som forskerne tror vil være studiens fullføringsdato.
15. mai 2023

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

Først innsendt

Datoen da studiesponsoren eller etterforskeren først sendte inn en studiepost til ClinicalTrials.gov. Det er vanligvis en forsinkelse på noen dager mellom første innsendte dato og postens tilgjengelighet på ClinicalTrials.gov (den første postedatoen).
4. september 2019

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

Datoen da studiesponsoren eller etterforskeren først sender inn en studiepost som er i samsvar med gjennomgangskriteriene for National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC). Sponsoren eller etterforskeren må kanskje revidere og sende inn en studiepost én eller flere ganger før NLMs kvalitetskontrollkriterier oppfylles. Det er sponsorens eller etterforskerens ansvar å sikre at studieposten er i samsvar med NLM QC-gjennomgangskriteriene.
24. september 2019

Først lagt ut (Faktiske)

Først lagt ut

Datoen da studieposten først var tilgjengelig på ClinicalTrials.gov etter at National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC) gjennomgang har konkludert. Det er vanligvis en forsinkelse på noen dager mellom datoen studiesponsoren eller etterforskeren sendte inn studieposten og den første postedatoen.
27. september 2019

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

Sist oppdatering lagt ut

Den siste datoen da endringer i en studiepost ble gjort tilgjengelig på ClinicalTrials.gov. Det kan være en forsinkelse mellom når endringene ble sendt til ClinicalTrials.gov av studiens sponsor eller etterforsker (datoen for siste innsending av oppdatering) og datoen for siste oppdatering.
16. august 2023

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

Den siste datoen da studiesponsoren eller etterforskeren sendte inn endringer i en studiepost som er i samsvar med gjennomgangskriteriene for National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC). Det er sponsorens eller etterforskerens ansvar å sikre at studieposten er i samsvar med NLM QC-gjennomgangskriteriene.
15. august 2023

Sist bekreftet

Sist bekreftet

Den siste datoen da studiesponsoren eller etterforskeren bekreftet at informasjonen om en klinisk studie på ClinicalTrials.gov var nøyaktig og oppdatert. Hvis en studie med rekrutteringsstatus for rekruttering; ikke rekrutterer ennå; eller aktiv, ikke rekruttering har ikke blitt bekreftet de siste 2 årene, studiens rekrutteringsstatus vises som ukjent.
1. august 2023

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

Andre studie-ID-numre

Identifikatorer eller ID-numre andre enn NCT-nummeret som er tildelt en klinisk studie av studiens sponsor, finansierere eller andre. Disse tallene kan inkludere unike identifikatorer fra andre prøveregistre og National Institutes of Health-stipendnumre.
  • PIR16183

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

Kvalifiserte forskere kan be om tilgang til data på pasientnivå og relaterte studiedokumenter, inkludert den kliniske studierapporten, studieprotokollen med eventuelle endringer, blankt saksrapportskjema, statistisk analyseplan og datasettspesifikasjoner. Data på pasientnivå vil bli anonymisert og studiedokumenter vil bli redigert for å beskytte personvernet til forsøksdeltakerne. Ytterligere detaljer om Sanofis kriterier for datadeling, kvalifiserte studier og prosess for å be om tilgang finner du på: https://vivli.org

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Innstillinger for informasjonskapsler

Vi bruker informasjonskapsler for å sikre at vi gir deg den beste opplevelsen på nettstedet vårt. For mer informasjon, les nøye vår Retningslinjer for personvern og informasjonskapsler. ...>>>Du kan når som helst endre preferansene dine eller trekke tilbake samtykket ditt ved å slette informasjonskapslene fra nettstedet ditt eller datamaskinen som beskrevet i policyen. Godta det og velg dine preferanser ved å krysse av i de tilhørende rutene i delen "Administrer innstillinger" nedenfor. Les nøye gjennom servicevilkårene før du fortsetter å bruke noen del av dette nettstedet.
«Administrer innstillinger