Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Prospektivní a retrospektivní kohortová studie u pacientů s chronickými formami deficitu kyselé sfingomyelinázy (ASMD)

15. srpna 2023 aktualizováno: Sanofi

Prospektivní a retrospektivní kohortová studie k upřesnění a rozšíření znalostí o pacientech s chronickými formami deficitu kyselé sfingomyelinázy (ASMD)

Primární cíl:

  • Popsat klinické příznaky a jejich závažnost v době diagnózy a jejich vývoj v čase u pacientů s potvrzenou chronickou viscerální a chronickou neuroviscerální formou ASMD
  • Popsat výsledky hlášené klinickými pracovníky (ClinROs) a výsledky hlášené pacienty (PROs) při zařazení a jejich vývoj v čase; závažnost onemocnění v době diagnózy a její vývoj v čase

Sekundární cíle:

  • Popsat abnormální hodnoty v laboratorních parametrech a všechny hodnoty specifických klinických a zobrazovacích vyšetření v době diagnózy a jejich vývoj v čase
  • Studovat použití a použitelnost pro validaci nově vyvinutého systému hodnocení závažnosti onemocnění ASMD
  • Studovat použití a použitelnost pro validaci nově vyvinutého nástroje ASMD PRO
  • Popsat zátěž nemocí související s ASMD mezi pacienty s ASMD, ošetřovateli a využíváním zdrojů zdravotní péče
  • Popsat souvislost mezi demografiemi pacientů (např. věk, pohlaví, rasa, aškenázský původ) a genotypem s vybranými klinickými rysy u pacientů s potvrzenou chronickou viscerální a chronickou neuroviscerální formou ASMD

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Odhadovaná průměrná doba trvání studie (pro každého pacienta) jsou 2 roky

Typ studie

Intervenční

Zápis (Aktuální)

84

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Argentina
      • Caba, Argentina, 1425
        • Investigational Site Number :0320002
      • Córdoba, Argentina, X5004FHP
        • Investigational Site Number :0320001
  • Belgie
      • Leuven, Belgie, 3000
        • Investigational Site Number :0560001
  • Brazílie
      • São Paulo, Brazílie, 04020-041
        • Investigational Site Number :0760002
      • São Paulo, Brazílie, 05403000
        • Investigational Site Number :0760006
    • Rio Grande Do Sul
      • Porto Alegre, Rio Grande Do Sul, Brazílie, 90035-003
        • Investigational Site Number :0760001
  • Chile
      • Santiago, Chile, 753-0234
        • Investigational Site Number :152001
      • Santiago, Chile, 8330077
        • Investigational Site Number :152002
  • Francie
      • ANGERS Cedex 01, Francie, 49033
        • Investigational Site Number :2500002
      • Paris, Francie, 75015
        • Investigational Site Number :2500003
      • Paris, Francie
        • Investigational Site Number :2500001
  • Itálie
      • Napoli, Itálie, 80131
        • Investigational Site Number :380002
      • Udine, Itálie, 33100
        • Investigational Site Number :380001
  • Krocan
      • Adana, Krocan, 01330
        • Investigational Site Number :7920005
      • Istanbul, Krocan, 34093
        • Investigational Site Number :7920003
      • Izmir, Krocan
        • Investigational Site Number :7920001
  • Německo
      • Gießen, Německo, 35392
        • Investigational Site Number :2760002
      • Mainz, Německo, 65239
        • Investigational Site Number :2760005
  • Portugalsko
      • Porto, Portugalsko, 4200-319
        • Investigational Site Number :6200002
      • Porto, Portugalsko, 4050-371
        • Investigational Site Number :6200001
  • Rumunsko
      • Timisoara, Rumunsko, 300011
        • Investigational Site Number :6420001
  • Spojené státy
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Spojené státy, 30322
        • Investigational Site Number :8400002
    • New York
      • Bronx, New York, Spojené státy, 10467
        • Investigational Site Number :8400003
      • Valhalla, New York, Spojené státy, 10595
        • Investigational Site Number :8400001
  • Česko
      • Praha 2, Česko, 12808
        • Investigational Site Number :2030001
  • Španělsko
      • Barcelona, Španělsko
        • Investigational Site Number :7240005
      • Madrid, Španělsko, 28046
        • Investigational Site Number :7240001
      • Sevilla, Španělsko, 41013
        • Investigational Site Number :7240004

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria pro zařazení :

  • Pacienti s potvrzenou diagnózou chronických forem ASMD na základě 1) klinické diagnózy konzistentní s chronickou viscerální ASMD (tj. NPD B) nebo chronickou neuroviscerální ASMD (tj. varianta NPD B nebo střední NPD A/B) a 2) nedostatečná enzymatická aktivita (měřeno v periferních leukocytech, kultivovaných fibroblastech, lymfocytech nebo DBS) nebo přítomnost 2 patogenních mutací SMPD1,
  • Pacient (nebo jeho zákonný zástupce) musí poskytnout podepsaný informovaný souhlas.

Kritéria vyloučení:

Pacienti s podezřením nebo s diagnózou ASMD s infantilním nástupem (tj. NPD A s progresivním vývojovým zpožděním nebo přítomností jakékoli kombinace genotypů R498L, L304P a P333fs*52, je-li k dispozici),

  • Pacienti, kteří dostali nebo dostávají zkoušený lék,
  • Pacienti, kteří dostávají jakoukoli ERT specifickou pro ASMD,
  • Pacienti se špatným celkovým stavem, kteří by nebyli schopni podstoupit hodnocení studie podle klinického úsudku zkoušejícího.

Výše uvedené informace nejsou určeny k tomu, aby obsahovaly všechny úvahy relevantní pro potenciální účast pacienta v klinickém hodnocení.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Jiný
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Jiný: Skupina s deficitem kyselé sfingomyelinázy (ASMD).
Pacienti v celém spektru chronické ASMD, kteří splnili kritéria způsobilosti a kteří provedli inkluzní návštěvu
Postup: Vyšetřovací postupy
Budou provedena vyšetřovací hodnocení

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Doba prvního výskytu a recidivy klinických příznaků a lékařských zásahů souvisejících s chronickou ASMD
Časové okno: Minimálně 2 roky
Minimálně 2 roky
Počet pacientů s alespoň jedním klinickým znakem a nejvyšším stupněm závažnosti v době diagnózy a v průběhu času
Časové okno: Minimálně 2 roky
Minimálně 2 roky
Výsledky hlášené klinickými lékaři (ClinRO) v závislosti na věku účastníka, místních předpisech, místní dostupnosti a uvážení zkoušejícího
Časové okno: Až 2 roky
Hodnotící stupnice klinického globálního dojmu (CGI, upravená), skóre symptomů neuropatie (NSS), skóre postižení neuropatie (NDS), stručná škála hodnocení ataxie (BARS), základní škála hodnocení třesu (TETRAS), Wechslerova předškolní a primární škála inteligence - Čtvrté vydání (WPPSI™ - IV), Wechslerova inteligenční škála pro děti - páté vydání (WISC®-V) a Mini-Mental State Examination (MMSE)
Až 2 roky
Výsledky hlášené pacientem (PRO) v závislosti na věku účastníka, místních předpisech, místní dostupnosti a uvážení zkoušejícího
Časové okno: Až 2 roky
EuroQol-5D-5L, EQ-5D-Y, základní modul Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL), 36-položkový Short Form Health Survey (SF-36) verze 2, MMRC skóre dušnosti, PedsQL Multidimenzionální stupnice únavy, PedsQL Pediatric Pain Dotazník, symptomy související se splenomegalií (SRS) v3, Globální dojem změny pacienta (PGIC), Globální dojem pacienta Závažnost symptomu (PGIS)
Až 2 roky

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Počet pacientů s alespoň jednou abnormální hodnotou v laboratorních parametrech
Časové okno: Minimálně 2 roky
Minimálně 2 roky
Úroveň nucené vitální kapacity (FVC) v průběhu času od doby diagnózy
Časové okno: Minimálně 2 roky
Minimálně 2 roky
Objem nuceného výdechu v první sekundě manévru (FEV1)
Časové okno: Minimálně 2 roky
Minimálně 2 roky
Celková kapacita plic (TLC)
Časové okno: Minimálně 2 roky
Minimálně 2 roky
Test difúzní kapacity CO (DLCO).
Časové okno: Minimálně 2 roky
Minimálně 2 roky
Pulzní oxymetrie: saturace periferního kyslíku (SpO2)
Časové okno: Minimálně 2 roky
Minimálně 2 roky
Objem jater
Časové okno: Minimálně 2 roky
Minimálně 2 roky
Skóre tuhosti jater
Časové okno: Minimálně 2 roky
Minimálně 2 roky
Objem sleziny
Časové okno: Minimálně 2 roky
Minimálně 2 roky
Zrání kostí pro věk (pouze dětští pacienti)
Časové okno: Minimálně 2 roky
Minimálně 2 roky
Věková odchylka Z-skóre pro výšku a váhu (pouze děti)
Časové okno: Minimálně 2 roky
Minimálně 2 roky
Index tělesné hmotnosti (BMI) pouze pro dospělé
Časové okno: Minimálně 2 roky
Minimálně 2 roky
Optimalizace a validace systému skóre závažnosti onemocnění ASMD (DS3)
Časové okno: Až 2 roky
Až 2 roky
Validace přístrojů ASMD PRO (24h a 7denní stažení)
Časové okno: Až 2 roky
Až 2 roky
Niemann-Pick B Health Assessment Questionnaire
Časové okno: Až 2 roky
Až 2 roky
Dotazník produktivity související se zdravím
Časové okno: Až 2 roky
Až 2 roky
Asociace hepatomegalie s věkem, pohlavím, rasou, aškenázským původem a genotypem
Časové okno: Minimálně 2 roky
Minimálně 2 roky
Asociace splenomegalie s věkem, pohlavím, rasou, aškenázským původem a genotypem
Časové okno: Minimálně 2 roky
Minimálně 2 roky
Asociace infekce dolních cest dýchacích s věkem, pohlavím, rasou, aškenázským původem a genotypem
Časové okno: Minimálně 2 roky
Minimálně 2 roky
Asociace respirační tísně s věkem, pohlavím, rasou, aškenázským původem a genotypem
Časové okno: Minimálně 2 roky
Minimálně 2 roky
Asociace oxygenoterapie s věkem, pohlavím, rasou, aškenázským původem a genotypem
Časové okno: Minimálně 2 roky
Minimálně 2 roky
Asociace epizod vnějšího krvácení s věkem, pohlavím, rasou, aškenázským původem a genotypem
Časové okno: Minimálně 2 roky
Minimálně 2 roky
Asociace infarktu myokardu s věkem, pohlavím, rasou, aškenázským původem a genotypem
Časové okno: Minimálně 2 roky
Minimálně 2 roky
Asociace cerebrovaskulární příhody s věkem, pohlavím, rasou, aškenázským původem a genotypem
Časové okno: Minimálně 2 roky
Minimálně 2 roky
Asociace hospitalizace s věkem, pohlavím, rasou, aškenázským původem a genotypem
Časové okno: Minimálně 2 roky
Minimálně 2 roky

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sanofi

Vyšetřovatelé

  • Ředitel studie: Clinical Sciences & Operations, Sanofi

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

27. září 2019

Primární dokončení (Aktuální)

15. května 2023

Dokončení studie (Aktuální)

15. května 2023

Termíny zápisu do studia

První předloženo

4. září 2019

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

24. září 2019

První zveřejněno (Aktuální)

27. září 2019

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

16. srpna 2023

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

15. srpna 2023

Naposledy ověřeno

1. srpna 2023

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • PIR16183

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

ANO

Popis plánu IPD

Kvalifikovaní výzkumní pracovníci mohou požádat o přístup k údajům na úrovni pacientů a souvisejícím dokumentům studie, včetně zprávy o klinické studii, protokolu studie s případnými dodatky, prázdného formuláře zprávy o případu, plánu statistické analýzy a specifikací datové sady. Údaje na úrovni pacientů budou anonymizovány a studijní dokumenty budou redigovány, aby bylo chráněno soukromí účastníků studie. Další podrobnosti o kritériích sdílení dat společnosti Sanofi, způsobilých studiích a procesu žádosti o přístup lze nalézt na: https://vivli.org

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Vyšetřovací postupy

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Turkmenistan

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit