Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

B3 pro NMD: Bench to Bedside and Back

24. prosince 2025 aktualizováno: Ottawa Hospital Research Institute

B3 pro NMD: Bench to Bedside and Back – Transformativní objevy vedoucí ke zlepšení péče u neuromuskulárních onemocnění

Východiska: Neuromuskulární onemocnění (NMD) představují širokou skupinu vzácných genetických a získaných poruch, které v Kanadě postihují více než 300 000 lidí. Vzhledem k mnoha různým podtypům NMD zůstává téměř polovina pacientů s NMD nediagnostikována.

Cíl: Účelem této studie je identifikovat genetické nebo jiné markery v biologických vzorcích pacientů (např. vzorky krve, svalů, kůže), elektrodiagnostické studie nebo zobrazování, které mohou lékařům a vědcům pomoci poskytnout rychlejší způsoby diagnostiky pacientů s NMD, studovat progresi onemocnění a objevit základní mechanismy onemocnění, které mohou vést k budoucím terapiím NMD.

Způsobilost: Dospělí s NMD

Design: Účastníci budou mít vzorky krve a/nebo tkáně a budou shromážděny údaje z klinických informací, zobrazování a elektrodiagnostických studií. Sběr vzorků a dat v Neuromuskulárním centru v Ottawské nemocnici může zahrnovat vzorky krve, DNA, slin, mozkomíšního moku, moči a stolice, biopsii kůže nebo svalů a rutinní diagnostické zobrazovací studie, jako jsou elektrodiagnostické studie, ultrazvuk a magnetická rezonance.

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Zápis na pozvánku

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.

Detailní popis

B3 pro NMD vytváří efektivní přístup k vývoji přístupu Bench (preklinická a laboratorní charakterizace) k Bedside (klinické a zobrazovací hodnocení) a Back (vývoj biomarkerů, diagnostiky a terapie) k vývoji transformativních terapií pro pacienty se vzácnými NMD. Tato studie se zaměřuje na hodnocení současných diagnostických technik a charakterizaci onemocnění u obtížně diagnostikovatelných NMD včetně onemocnění motorických neuronů (např. ALS), poruchy neuromuskulárního spojení, neuropatie, myopatie.

Aktivita 1: Zlepšení diagnostiky: Identifikace vzácných a nových genů způsobujících NMD se sekvenováním nové generace a vývojem zobrazovacích metod a biomarkerů na pomoc při diagnostice.

Byl vytvořen společný výzkumný tým klinických lékařů, informatiků a vědců, aby rychle identifikoval geny a autoimunitní protilátky odpovědné za široké spektrum NMD přítomných v kanadské populaci, a také prozkoumal mechanismy způsobující tyto poruchy. Kromě toho jsou zapotřebí nové genetické a biomarkerové přístupy k usnadnění diagnózy a umožnění identifikace mutací v nových genech, což vede k objevu molekulárních mechanismů, které jsou základem chorobného stavu NMD. Nové diagnostické techniky, které zkoumají tisíce genů (např. sekvenování exomu/genomu), exprese proteinu (např. sekvenování RNA) a/nebo sérové ​​biomarkery (např. exosomy) budou hodnoceny, aby byla zajištěna rychlejší diagnóza pro pacienty s NMD. Kromě toho je třeba posoudit a porovnat zobrazovací charakteristiky pro tato vzácná onemocnění (MRI, ultrazvuk svalů/nervů/nervové vodivostní studie), aby bylo možné poskytnout účinný, efektivní a nákladově úsporný přístup k diagnostice pro pacienty s dědičnou nebo sporadickou NMD.

Aktivita 2. Charakteristika onemocnění: Identifikace patofyziologických mechanismů u NMD

Preklinický výzkum poskytuje základ pro objevy, které zlepšují životy pacientů s NMD. Identifikace buněčných a molekulárních dějů, které řídí normální svalovou a nervovou diferenciaci, pohání vývoj regenerativních terapií, zatímco charakterizace chorobného stavu odkrývá nové terapeutické cíle pro intervence onemocnění. Ačkoli mnoho NMD bylo dříve neléčitelných, nedávné průlomy v molekulární patogenezi monogenních a získaných poruch nyní odhalují potenciální cílené terapie modifikující onemocnění, které mohou zlepšit zdraví svalů a zabránit invaliditě. Cílem je posoudit klinické vzorky, jako je krev, biopsie kůže/svalů, mozkomíšní mok získaný ve spolupráci s klinickými lékaři a výzkumníky NMC, aby pomohly vyvinout účinné nové/známé lékové sloučeniny, které mohou působit jako slibné terapie, které mohou být v budoucnu rychle přesunuta do lokálních a multicentrických klinických studií.

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
500

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní kontakt

Jméno a kontaktní údaje osoby, která může odpovědět na otázky týkající se registrace do klinické studie. Každé místo, kde se studie provádí, může mít také konkrétní kontakt, který může lépe odpovědět na tyto otázky.
  • Jméno: Maria Liezl Vinci Duff
  • Telefonní číslo: 19070 613-798-5555
  • E-mail: maduff@ohri.ca

Studijní místa

  • Kanada
    • Ontario
      • Ottawa, Ontario, Kanada, K1Y4E9
        • Ottawa Hospital Research Institute

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

14 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Postižené nebo neovlivněné kohorty (včetně genetických přenašečů nebo nepřenašečů jako referenčních biovzorků

Popis

Kritéria pro zařazení:

Pacienti nebo pokrevní příbuzní pacientů klasifikovaných jako neuromuskulární onemocnění z následujících kategorií:

  • Onemocnění motorických neuronů (amyotrofická laterální skleróza/spinální svalová atrofie)
  • Neuropatie
  • Poruchy neuromuskulárního spojení
  • Myopatie.

Kritéria vyloučení:

Pacienti odeslaní do neurologické ambulance bez nervosvalové poruchy:

  • Poruchy centrálního nervového systému, jako je mrtvice
  • Roztroušená skleróza
  • Parkinsonova choroba

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Jiný
  • Časové perspektivy: Jiný

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Poskytnout rychlejší diagnostiku pacientům se vzácným NMD a identifikovat biomarkery NMD.
Časové okno: 5 let

Identifikace genů odpovědných za vzácná genetická onemocnění NMD, biomarkery a zobrazovací techniky, které pomáhají při diagnostice a léčbě onemocnění.

Genetické a biomarkerové vzorky: 5 až 10 ml krve nebo slin bude odebráno nejlépe během běžné lékařské péče pro extrakci DNA. Pro studie biomarkerů bude použit sběr moči nebo jiných tělesných tekutin. Vzorky fibroblastů nebo myoblastů lze použít k vytvoření buněčné linie. Nepostižení členové rodiny mohou také poskytnout vzorky tkáně pro extrakci DNA nebo vytvoření buněčných linií, které budou uloženy v Ottawa Hospital Neuromuscular Biobank.

Zobrazování: Budou analyzovány rutinní diagnostické zobrazovací studie z hlediska vzorců zapojení: Elektrodiagnostické studie (studie nervového vedení a elektromyogramové studie) budou zahrnuty k posouzení nervové a svalové dysfunkce, budou získány ultrazvukové snímky postižených svalů a nervů a budou získány celotělové skeny MRI. pro kvalitativní hodnocení celého svalu a pro posouzení zánětu a edému
5 let

Sekundární výstupní opatření

Sekundární výstupní opatření

V protokolu klinické studie jde o plánované měřítko výsledku, které není tak důležité jako primární měřítko výsledku pro hodnocení účinku intervence, ale je stále zajímavé. Většina klinických studií má více než jedno sekundární měřítko výsledku.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Charakterizovat mechanismy onemocnění pro pokrok v potenciálních terapiích zítřka.
Časové okno: 5 let

Charakterizace onemocnění: Funkční validace genových kandidátů

Genetická diagnostika: Genetické varianty způsobující onemocnění musí být prokázány genetickými nebo funkčními údaji. Biochemickou validaci domnělé patologické varianty k potvrzení funkčního významu nově identifikované mutace lze v některých případech považovat za konfirmační.

Vývoj biomarkerů: Použijeme materiál odvozený od pacienta k vývoji biomarkerů pomocí metabolomického, proteomického a transkripčního profilování. Provedeme výpočetní a in vitro screening s využitím systémových RNA a chemických knihoven, abychom hledali modifikace biomarkerů specifických pro onemocnění.

Analýza vzorku: Vyvinuli jsme spolupracující síť laboratorních vědců ve Výzkumném institutu nemocnice v Ottawě, Lékařské fakultě University of Ottawa a Dětské nemocnici ve východním Ontariu a po celé Kanadě. To je životně důležité pro validaci kandidátů genů a biomechanických mechanismů pro diagnostiku nebo vzácných onemocnění
5 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
Ottawa Hospital Research Institute

Vyšetřovatelé

Vyšetřovatelé

Výzkumník zapojený do klinické studie. Související pojmy zahrnují hlavní řešitel, dílčí řešitel, vedoucí studie, vedoucí studie a hlavní řešitel studie.
  • Vrchní vyšetřovatel: Dr. Jodi Warman Chardon, MD PhD, Ottawa Hospital Research Institute

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
6. května 2019

Primární dokončení (Odhadovaný)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
31. prosince 2031

Dokončení studie (Odhadovaný)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
31. prosince 2033

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
1. června 2020

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
1. června 2020

První zveřejněno (Aktuální)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
4. června 2020

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
30. prosince 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
24. prosince 2025

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. prosince 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • B3forNMD

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení