Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

B3 til NMD: Bænk til seng og ryg

24. december 2025 opdateret af: Ottawa Hospital Research Institute

B3 for NMD: Bænk til seng og ryg - Transformative opdagelser, der fører til forbedret pleje ved neuromuskulær sygdom

Baggrund: Neuromuskulære sygdomme (NMD) repræsenterer en bred gruppe af sjældne genetiske og erhvervede lidelser, der påvirker over 300.000 mennesker i Canada. I betragtning af de mange forskellige NMD-undertyper forbliver næsten halvdelen af ​​patienter med NMD udiagnosticeret.

Formål: Formålet med denne undersøgelse er at identificere genetiske eller andre markører i patientbioprøver (f. blod-, muskel-, hudprøver), elektrodiagnostiske undersøgelser eller billeddannelse, der kan hjælpe læger og videnskabsmænd med at give hurtigere måder at diagnosticere patienter med NMD, studere sygdomsprogression og opdage underliggende sygdomsmekanismer, der kan føre til fremtidige NMD-behandlinger.

Berettigelse: Voksne med NMD

Design: Deltagerne vil få indsamlet blod- og/eller vævsprøver og data fra klinisk information, billeddannelse og elektrodiagnostiske undersøgelser. Prøve- og dataindsamling på Neuromuscular Center, Ottawa Hospital kan omfatte blod, DNA, spyt, cerebrospinalvæske, urin- og afføringsprøver, hud- eller muskelbiopsi og rutinediagnostiske billeddannelsesundersøgelser såsom elektrodiagnostiske undersøgelser, ultralyd og magnetisk resonansbilleddannelse.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Tilmelding efter invitation

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.

Detaljeret beskrivelse

B3 for NMD skaber en strømlinet tilgang til at udvikle Bench (præklinisk og laboratoriekarakterisering) til Bedside (klinisk og billeddiagnostisk vurdering) og Back (biomarkør, diagnostik og terapiudvikling) tilgang til at udvikle transformative terapier til patienter med sjældne NMD'er. Denne undersøgelse fokuserer på at vurdere nuværende diagnostiske teknikker og sygdomskarakterisering af svære at diagnosticere NMD'er, herunder motorneuronsygdom (f. ALS), neuromuskulære forbindelsesforstyrrelser, neuropatier, myopatier.

Aktivitet 1: Forbedre diagnose: Identifikation af sjældne og nye gener, der forårsager NMD med næste generations sekventering og udvikling af billeddannelsesmodaliteter og biomarkører til at hjælpe med diagnosticering.

Et samarbejdende forskerhold af klinikere, informatikere og videnskabsmænd er blevet dannet for hurtigt at identificere generne og de autoimmune antistoffer, der er ansvarlige for et bredt spektrum af NMD til stede i den canadiske befolkning, samt for at udforske mekanismer, der forårsager disse lidelser. Derudover er der behov for nye genetiske og biomarkørtilgange for at lette diagnosticering og tillade identifikation af mutationer i nye gener, hvilket fører til opdagelse af de molekylære mekanismer, der ligger til grund for NMD-sygdomstilstanden. Nye diagnostiske teknikker, der undersøger tusindvis af gener (f. exom/genom-sekventering), proteinekspression (f.eks. RNA-sekventering) og/eller serumbiomarkører (f.eks. exosomer) vil blive vurderet for at give en hurtigere diagnose for patienter med NMD. Derudover skal billeddannelseskarakteristika for disse sjældne sygdomme (MRI, muskel/nerve ultralyd/nerveledningsundersøgelser) vurderes og sammenlignes for at give en effektiv, effektiv og omkostningsbesparende tilgang til diagnosticering af patienter med arvelig eller sporadisk NMD.

Aktivitet 2. Sygdomskarakterisering: Identifikation af patofysiologiske mekanismer i NMD

Præklinisk forskning danner grundlaget for opdagelser, der forbedrer livet for patienter med NMD. Identifikationen af ​​cellulære og molekylære hændelser, der styrer normal muskel- og nervedifferentiering, driver udviklingen af ​​regenerativ-baserede terapier, hvorimod karakteriseringen af ​​sygdomstilstanden afdækker nye terapeutiske mål for sygdomsintervention. Selvom mange NMD'er tidligere var uhelbredelige, afslører nylige gennembrud i den molekylære patogenese af monogene og erhvervede lidelser nu potentielle målrettede sygdomsmodificerende terapier, der kan forbedre muskelsundheden og forhindre handicap. Målet er at vurdere kliniske prøver såsom blod, hud-/muskelbiopsier, cerebrospinalvæske opnået gennem samarbejde med NMC-klinikere og forskere for at hjælpe med at udvikle effektive nye/kendte lægemiddelforbindelser, der kan fungere som lovende terapier, der i fremtiden kan blive hurtigt flyttet ind i lokale og multicenter kliniske forsøg.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Observationel

Tilmelding (Anslået)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
500

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktoplysninger for den person, der kan besvare spørgsmål om tilmelding til en klinisk undersøgelse. Hvert sted, hvor undersøgelsen udføres, kan også have en specifik kontaktperson, som kan være bedre i stand til at besvare disse spørgsmål.
  • Navn: Maria Liezl Vinci Duff
  • Telefonnummer: 19070 613-798-5555
  • E-mail: maduff@ohri.ca

Studiesteder

  • Canada
    • Ontario
      • Ottawa, Ontario, Canada, K1Y4E9
        • Ottawa Hospital Research Institute

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

14 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Berørte eller upåvirkede kohorter (herunder genetiske bærere eller ikke-bærere som referencebioprøver

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

Patienter eller blodslægtninge til patienter klassificeret som havende en neuromuskulær sygdom fra følgende kategorier:

  • Motorneuronsygdom (amyotrofisk lateral sklerose/spinal muskelatrofi)
  • Neuropatier
  • Neuromuskulære Junction Disorders
  • Myopatier.

Ekskluderingskriterier:

Patienter henvist til neurologisk klinik uden neuromuskulær lidelse:

  • Centralnervesystemet lidelser såsom slagtilfælde
  • Multipel sclerose
  • Parkinsons sygdom

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Andet
  • Tidsperspektiver: Andet

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
At give en hurtigere diagnose for patienter med sjældne NMD og identificere NMD-biomarkører.
Tidsramme: 5 år

Identifikation af gener, der er ansvarlige for sjældne genetiske NMD-sygdomme, biomarkører og billeddannelsesteknikker for at hjælpe med diagnose og sygdomshåndtering.

Genetiske prøver og biomarkørprøver: 5 til 10 ml blod eller spyt vil fortrinsvis blive indsamlet under rutinemæssig medicinsk behandling til DNA-ekstraktion. Opsamling af urin eller anden kropsvæske vil blive brugt til biomarkørundersøgelser. Fibroblast- eller myoblastprøver kan bruges til at etablere en cellelinje. Upåvirkede familiemedlemmer kan også levere vævsprøver til DNA-ekstraktion eller etablering af cellelinjer, der vil blive opbevaret i Ottawa Hospital Neuromuscular Biobank.

Billedbehandling: Rutinediagnostiske billeddiagnostiske undersøgelser vil blive analyseret for involveringsmønster: Elektrodiagnostiske undersøgelser (nervelednings- og elektromyogramundersøgelser) vil blive inkluderet for at vurdere nerve- og muskeldysfunktion, ultralydsbilleder af påvirkede muskler og nerver og MRI-scanninger af hele kroppen vil blive opnået til kvalitativ evaluering af helmuskler og til vurdering af inflammation og ødem
5 år

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk undersøgelses protokol er et planlagt resultatmål, der ikke er lige så vigtigt som det primære resultatmål for at evaluere effekten af ​​en intervention, men som stadig er af interesse. De fleste kliniske undersøgelser har mere end ét sekundært resultatmål.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
At karakterisere sygdomsmekanismer for at fremme fremtidens potentielle terapier.
Tidsramme: 5 år

Sygdomskarakterisering: Funktionel validering af genkandidater

Genetisk diagnose: Sygdomsfremkaldende genetiske varianter skal bevises med genetiske eller funktionelle data. Biokemisk validering af en formodet patologisk variant for at bekræfte den funktionelle betydning af en nyligt identificeret mutation kan i nogle tilfælde betragtes som bekræftende.

Biomarkørudvikling: Vi vil bruge patientafledt materiale til at udvikle biomarkører ved hjælp af metabolomisk, proteomisk og transkriptionel profilering. Vi vil udføre beregnings- og in vitro-screeninger ved hjælp af systemdækkende RNA- og kemiske biblioteker for at lede efter modifikationer af sygdomsspecifikke biomarkører.

Prøveanalyse: Vi udviklede et samarbejdsnetværk af laboratoriebaserede forskere ved Ottawa Hospital Research Institute, University of Ottawa Faculty of Medicine og Children's Hospital of Eastern Ontario og på tværs af Canada. Dette er afgørende for valideringen af ​​genkandidater og biomekaniske mekanismer til diagnosen eller sjældne sygdomme
5 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
Ottawa Hospital Research Institute

Efterforskere

Efterforskere

En forsker involveret i et klinisk studie. Beslægtede termer omfatter stedets principal investigator, site sub-investigator, studieformand, undersøgelsesleder og undersøgelseshovedinvestigator.
  • Ledende efterforsker: Dr. Jodi Warman Chardon, MD PhD, Ottawa Hospital Research Institute

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
6. maj 2019

Primær færdiggørelse (Anslået)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
31. december 2031

Studieafslutning (Anslået)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
31. december 2033

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
1. juni 2020

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
1. juni 2020

Først opslået (Faktiske)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
4. juni 2020

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
30. december 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
24. december 2025

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. december 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • B3forNMD

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger