Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Iniciativa pro genetickou frontotemporální demenci pro neurovývoj (GENFI-NeuroDev)

31. března 2025 aktualizováno: Dr. Elizabeth Finger, Western University
Toto je mezinárodní multicentrická kohortová studie rodinných příslušníků prvního a druhého stupně jedinců, kteří jsou nositeli mutací frontotemporální demence (FTD) v opakovaných expanzích MAPT, GRN nebo C9ORF72 pro mladé ve věku 9-17 let.

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Nábor

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Detailní popis

GENFI-NeuroDev bude studovat genetickou FTD a související poruchy (včetně onemocnění motorických neuronů (MND)/amyotrofické laterální sklerózy (ALS)) u členů rodin se známou mutací v GRN nebo MAPT nebo s expanzí v C9orf72. Účastníci s rizikovými členy rodin (příbuzní prvního a druhého stupně známých nositelů genetické mutace). Všichni účastníci GENFI-NeuroDev budou hodnoceni longitudinálně pomocí souboru klinických, neuropsychiatrických, kognitivních, zobrazovacích a biologických protokolů. Rodiče nebo opatrovníci potenciálních účastníků GENFI NeuroDev jsou si všichni vědomi autozomálně dominantní genetické povahy FTD v jejich rodině předtím, než byli osloveni pro potenciální účast v této studii.

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
200

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní kontakt

Jméno a kontaktní údaje osoby, která může odpovědět na otázky týkající se registrace do klinické studie. Každé místo, kde se studie provádí, může mít také konkrétní kontakt, který může lépe odpovědět na tyto otázky.

Studijní místa

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

7 let až 17 let (Dítě)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Mladí lidé ve věku od 9 do 16 let včetně v době zápisu, kteří mají biologického příbuzného 1. nebo 2. stupně s genetickou FTD (tj. známou mutaci biologického rodiče nebo prarodiče). Rodiče nebo opatrovníci potenciálních účastníků GENFI NeuroDev jsou si všichni vědomi autozomálně dominantní genetické povahy FTD v jejich rodině předtím, než byli osloveni pro potenciální účast v této studii.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  1. Je třeba získat a zdokumentovat písemný informovaný souhlas (od účastníka a jeho náhradníka s rozhodovací pravomocí). To lze získat osobně nebo na dálku.
  2. Mládež ve věku od 9 do 16 let včetně v době zápisu, následovaná do věku 17 let.
  3. Mládež musí mít biologického příbuzného 1. nebo 2. stupně s genetickou FTD (tj. známou mutaci biologického rodiče nebo prarodiče).
  4. Rodiče/zákonní zástupci považují za vhodné se zúčastnit.
  5. Musí mít studijního partnera, který se může zúčastnit podle požadavků protokolu (poskytnout potvrzovací informace). Studijní partner musí být v pravidelném kontaktu s účastníkem a musí být rodičem/opatrovníkem tohoto účastníka.
  6. Musí mít povědomí o tom, že FTD běží v jejich rodině, jak určil místní PI, odpovídající věku.

Kritéria vyloučení:

  1. Současná strukturální abnormalita mozku ovlivňující kognici nebo chování, o které se nepředpokládá, že by mohla souviset s genetickou FTD, která by bránila dokončení hodnocení studie (jako je mozkový nádor, mrtvice, hydrocefalus).
  2. Další obavy, že účast ve studii nemusí být v nejlepším zájmu mládeže nebo rodičů, jak uvedl rodič/opatrovník/poskytovatel primární péče, místní PI nebo psycholog.
  3. Nedostatek studijního partnera.
  4. Pro MRI: splnění všech kritérií neslučitelných s MRI. Poznámka: Účastníci se mohou rozhodnout odmítnout vyšetření magnetickou rezonancí a provést další opatření.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Časové okno
Vývoj mozku měřený strukturálním a funkčním zobrazováním magnetickou rezonancí
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 2 roky
Po ukončení studia v průměru 2 roky

Další výstupní opatření

Další výstupní opatření

U klinických studií plánované měření popsané v protokolu, které se používá ke stanovení účinku intervence/léčby na účastníky. U pozorovacích studií měření nebo pozorování, které se používá k popisu vzorců nemocí nebo rysů nebo souvislostí s expozicemi, rizikovými faktory nebo léčbou. Typy měření výsledku zahrnují primární měření výsledku a sekundární měření výsledku.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Fluidní biomarkery neurovývoje, neurodegenerace a zánětu
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 2 roky
Zkoumat rozdíly ve fyziologických signálech ve srovnání s věkově odpovídajícími non-přenašeči v tekutinových biomarkerech synaptických markerů, axonálních markerů a markerů neurozánětu.
Po ukončení studia v průměru 2 roky
Kvantitativní elektroencefalogram v klidovém stavu (EEG)
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 2 roky
Analyzovat klidovou kvantitativní EEG (qEEG) výkonovou spektrální hustotu, spolehlivou metriku fyziologie CNS u dětí.
Po ukončení studia v průměru 2 roky

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
Western University

Vyšetřovatelé

Vyšetřovatelé

Výzkumník zapojený do klinické studie. Související pojmy zahrnují hlavní řešitel, dílčí řešitel, vedoucí studie, vedoucí studie a hlavní řešitel studie.
  • Vrchní vyšetřovatel: Elizabeth Finger, MD, Western University

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
31. března 2023

Primární dokončení (Odhadovaný)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
1. března 2033

Dokončení studie (Odhadovaný)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
1. března 2035

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
27. února 2023

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
8. března 2023

První zveřejněno (Aktuální)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
22. března 2023

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
3. dubna 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
31. března 2025

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. března 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • GENFI-NeuroDev

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Popis plánu IPD

Data budou sdílena v rámci konsorcia GENFI na základě konkrétních požadavků na přístup k datům.

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení