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Iniziativa per la demenza genetica frontotemporale per il neurosviluppo (GENFI-NeuroDev)

31 marzo 2025 aggiornato da: Dr. Elizabeth Finger, Western University
Questo è uno studio di coorte multicentrico internazionale su familiari di primo e secondo grado di individui portatori di mutazioni di demenza frontotemporale (FTD) nelle espansioni ripetute di MAPT, GRN o C9ORF72 per giovani di età compresa tra 9 e 17 anni.

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Reclutamento

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Descrizione dettagliata

GENFI-NeuroDev studierà la FTD genetica e i suoi disturbi associati (tra cui la malattia del motoneurone (MND)/la sclerosi laterale amiotrofica (SLA)) in membri di famiglie con una mutazione nota in GRN o MAPT o un'espansione in C9orf72. - Partecipanti con membri a rischio di famiglie (parenti di primo e secondo grado di portatori di mutazioni genetiche note). Tutti i partecipanti a GENFI-NeuroDev saranno valutati longitudinalmente con una serie di protocolli clinici, neuropsichiatrici, cognitivi, di imaging e di campioni biologici. I genitori o tutori dei potenziali partecipanti a GENFI NeuroDev sono tutti consapevoli della natura genetica autosomica dominante dell'FTD nella loro famiglia prima di essere contattati per la potenziale partecipazione a questo studio.

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Osservativo

Iscrizione (Stimato)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
200

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Contatto studio

Il nome e le informazioni di contatto della persona che può rispondere alle domande di iscrizione per uno studio clinico. Ogni sede in cui viene condotto lo studio può anche avere un contatto specifico, che potrebbe essere maggiormente in grado di rispondere a tali domande.

Luoghi di studio

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

Da 7 anni a 17 anni (Bambino)

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Giovani di età compresa tra 9 e 16 anni compresi al momento dell'iscrizione che hanno un parente biologico di 1° o 2° grado con FTD genetica (ovvero una mutazione nota nel genitore biologico o nel nonno). I genitori o tutori dei potenziali partecipanti a GENFI NeuroDev sono tutti consapevoli della natura genetica autosomica dominante dell'FTD nella loro famiglia prima di essere contattati per la potenziale partecipazione a questo studio.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  1. Il consenso informato scritto deve essere ottenuto e documentato (dal partecipante e dal suo sostituto decisore). Questo può essere ottenuto di persona o da remoto.
  2. Giovani di età compresa tra 9 e 16 anni compresi al momento dell'iscrizione, seguiti fino all'età di 17 anni.
  3. I giovani devono avere un parente biologico di 1° o 2° grado con FTD genetica (cioè una mutazione nota nel genitore biologico o nel nonno).
  4. Il/i genitore/i/tutore/i ritengono opportuno partecipare.
  5. Deve avere un partner di studio che possa partecipare come richiesto nel protocollo (fornire informazioni di conferma). Il partner di studio deve avere contatti regolari con il partecipante e deve essere genitore/tutore di questo partecipante.
  6. Deve avere la consapevolezza adeguata all'età che l'FTD è presente nella loro famiglia come determinato dal PI locale.

Criteri di esclusione:

  1. Anomalia cerebrale strutturale attuale che colpisce la cognizione o il comportamento non ritenuta possibilmente correlata alla FTD genetica che impedirebbe il completamento delle valutazioni dello studio (come tumore al cervello, ictus, idrocefalo).
  2. Altre preoccupazioni che la partecipazione allo studio potrebbe non essere nel migliore interesse del giovane o del genitore, come sollevato dal genitore/tutore/fornitore di cure primarie del partecipante, PI del sito locale o psicologo.
  3. Mancanza di compagno di studio.
  4. Per la risonanza magnetica: soddisfare qualsiasi criterio di incompatibilità con la risonanza magnetica. Nota: i partecipanti possono scegliere di rifiutare le scansioni MRI e completare le altre misure.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Lasso di tempo
Sviluppo del cervello misurato mediante risonanza magnetica strutturale e funzionale
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi, una media di 2 anni
Attraverso il completamento degli studi, una media di 2 anni

Altre misure di risultato

Altre misure di risultato

Per gli studi clinici, una misurazione pianificata descritta nel protocollo utilizzata per determinare l'effetto di un intervento/trattamento sui partecipanti. Per gli studi osservazionali, una misurazione o un'osservazione utilizzata per descrivere modelli di malattie o tratti o associazioni con esposizioni, fattori di rischio o trattamento. I tipi di misure di esito includono la misura dell'esito primario e la misura dell'esito secondario.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Biomarcatori fluidi di neurosviluppo, neurodegenerazione e infiammazione
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi, una media di 2 anni
Per esaminare le differenze rispetto ai non portatori di pari età nei segnali fisiologici nei biomarcatori fluidi di marcatori sinaptici, marcatori assonali e marcatori di neuroinfiammazione.
Attraverso il completamento degli studi, una media di 2 anni
Elettroencefalogramma quantitativo in stato di riposo (EEG)
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi, una media di 2 anni
Per analizzare la densità spettrale di potenza quantitativa dell'EEG (qEEG) allo stato di riposo, una metrica affidabile della fisiologia del SNC nei bambini.
Attraverso il completamento degli studi, una media di 2 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
Western University

Investigatori

Investigatori

Un ricercatore coinvolto in uno studio clinico. I termini correlati includono il ricercatore principale del sito, il ricercatore secondario del sito, il presidente dello studio, il direttore dello studio e il ricercatore principale dello studio.
  • Investigatore principale: Elizabeth Finger, MD, Western University

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
31 marzo 2023

Completamento primario (Stimato)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
1 marzo 2033

Completamento dello studio (Stimato)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
1 marzo 2035

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
27 febbraio 2023

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
8 marzo 2023

Primo Inserito (Effettivo)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
22 marzo 2023

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
3 aprile 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
31 marzo 2025

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 marzo 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • GENFI-NeuroDev

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Descrizione del piano IPD

I dati saranno condivisi all'interno del consorzio GENFI sulla base di specifiche richieste di accesso ai dati.

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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