Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Iniciativa pro genetickou frontotemporální demenci pro neurovývoj (GENFI-NeuroDev)

31. března 2025 aktualizováno: Dr. Elizabeth Finger, Western University
Toto je mezinárodní multicentrická kohortová studie rodinných příslušníků prvního a druhého stupně jedinců, kteří jsou nositeli mutací frontotemporální demence (FTD) v opakovaných expanzích MAPT, GRN nebo C9ORF72 pro mladé ve věku 9-17 let.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Detailní popis

GENFI-NeuroDev bude studovat genetickou FTD a související poruchy (včetně onemocnění motorických neuronů (MND)/amyotrofické laterální sklerózy (ALS)) u členů rodin se známou mutací v GRN nebo MAPT nebo s expanzí v C9orf72. Účastníci s rizikovými členy rodin (příbuzní prvního a druhého stupně známých nositelů genetické mutace). Všichni účastníci GENFI-NeuroDev budou hodnoceni longitudinálně pomocí souboru klinických, neuropsychiatrických, kognitivních, zobrazovacích a biologických protokolů. Rodiče nebo opatrovníci potenciálních účastníků GENFI NeuroDev jsou si všichni vědomi autozomálně dominantní genetické povahy FTD v jejich rodině předtím, než byli osloveni pro potenciální účast v této studii.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

200

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

7 let až 17 let (Dítě)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Mladí lidé ve věku od 9 do 16 let včetně v době zápisu, kteří mají biologického příbuzného 1. nebo 2. stupně s genetickou FTD (tj. známou mutaci biologického rodiče nebo prarodiče). Rodiče nebo opatrovníci potenciálních účastníků GENFI NeuroDev jsou si všichni vědomi autozomálně dominantní genetické povahy FTD v jejich rodině předtím, než byli osloveni pro potenciální účast v této studii.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  1. Je třeba získat a zdokumentovat písemný informovaný souhlas (od účastníka a jeho náhradníka s rozhodovací pravomocí). To lze získat osobně nebo na dálku.
  2. Mládež ve věku od 9 do 16 let včetně v době zápisu, následovaná do věku 17 let.
  3. Mládež musí mít biologického příbuzného 1. nebo 2. stupně s genetickou FTD (tj. známou mutaci biologického rodiče nebo prarodiče).
  4. Rodiče/zákonní zástupci považují za vhodné se zúčastnit.
  5. Musí mít studijního partnera, který se může zúčastnit podle požadavků protokolu (poskytnout potvrzovací informace). Studijní partner musí být v pravidelném kontaktu s účastníkem a musí být rodičem/opatrovníkem tohoto účastníka.
  6. Musí mít povědomí o tom, že FTD běží v jejich rodině, jak určil místní PI, odpovídající věku.

Kritéria vyloučení:

  1. Současná strukturální abnormalita mozku ovlivňující kognici nebo chování, o které se nepředpokládá, že by mohla souviset s genetickou FTD, která by bránila dokončení hodnocení studie (jako je mozkový nádor, mrtvice, hydrocefalus).
  2. Další obavy, že účast ve studii nemusí být v nejlepším zájmu mládeže nebo rodičů, jak uvedl rodič/opatrovník/poskytovatel primární péče, místní PI nebo psycholog.
  3. Nedostatek studijního partnera.
  4. Pro MRI: splnění všech kritérií neslučitelných s MRI. Poznámka: Účastníci se mohou rozhodnout odmítnout vyšetření magnetickou rezonancí a provést další opatření.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Vývoj mozku měřený strukturálním a funkčním zobrazováním magnetickou rezonancí
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 2 roky
Po ukončení studia v průměru 2 roky

Další výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Fluidní biomarkery neurovývoje, neurodegenerace a zánětu
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 2 roky
Zkoumat rozdíly ve fyziologických signálech ve srovnání s věkově odpovídajícími non-přenašeči v tekutinových biomarkerech synaptických markerů, axonálních markerů a markerů neurozánětu.
Po ukončení studia v průměru 2 roky
Kvantitativní elektroencefalogram v klidovém stavu (EEG)
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 2 roky
Analyzovat klidovou kvantitativní EEG (qEEG) výkonovou spektrální hustotu, spolehlivou metriku fyziologie CNS u dětí.
Po ukončení studia v průměru 2 roky

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Western University

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Elizabeth Finger, MD, Western University

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

31. března 2023

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. března 2033

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. března 2035

Termíny zápisu do studia

První předloženo

27. února 2023

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

8. března 2023

První zveřejněno (Aktuální)

22. března 2023

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

3. dubna 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

31. března 2025

Naposledy ověřeno

1. března 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • GENFI-NeuroDev

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Popis plánu IPD

Data budou sdílena v rámci konsorcia GENFI na základě konkrétních požadavků na přístup k datům.

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Turkmenistan

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit