Klinická prezentace genetických poruch u pacientů na genetické ambulanci Dětské nemocnice v Assiutu

Genetická epidemiologie: je rychle se rozšiřující výzkumná oblast, která se zabývá ohleduplným dědičným aspektem rizika onemocnění, individuálním sklonem k onemocnění a nakonec přispívá k úplnému molekulárnímu pochopení patogeneze. Genetika: je vědecká studie genů a dědičnosti toho, jak se určité vlastnosti nebo vlastnosti předávají z rodičů na potomky v důsledku změn v sekvenci DNA. Gen je segment DNA, který obsahuje instrukce pro stavbu jedné nebo více molekul. Genetické poruchy: je zdravotní problém způsobený jednou nebo více abnormalitami v genomu. Může být způsobena mutací jednoho genu (monogenní) nebo více genů (polygenní) nebo chromozomální abnormalitou. (1)mutace: postihují lidské geny buď zděděné od jednoho nebo obou rodičů, nebo v důsledku určitých faktorů prostředí Čtyři hlavní typy zahrnují:(1) Onemocnění dědičná jedním genem: Onemocnění dědičné jedním genem jsou onemocnění, ke kterým dochází v důsledku jednoho defektního genu. současnost, dárek. Jsou známé jako monogenetické poruchy. (EX: Marfan Syndrom ) (2) Poruchy multifaktoriální genetické dědičnosti: Genetické poruchy mohou být také komplexní, což znamená, že jsou pravděpodobně spojeny s účinky více genů v kombinaci s životním stylem a faktory prostředí. Mezi multifaktoriální poruchy patří srdeční choroby a cukrovka. (3)chromozomální abnormality: jsou výsledkem problému s dělením buněk a vznikají v důsledku duplikací nebo absencí celých chromozomů nebo částí chromozomů. Příklady poruch chromozomové abnormality zahrnují (Downův syndrom) (4) Poruchy mitochondriální genetické dědičnosti: jsou způsobeny mutacemi v DNA mitochondrií, malých částic v buňce. Mitochondriální DNA je vždy zděděna od ženského rodiče, protože vaječné buňky (na rozdíl od spermií) si během procesu oplodnění uchovávají mitochondriální DNA. Environmentální faktory: nazývané (mutageny), které mohou vést ke genetickým mutacím, jako je vystavení chemikáliím, radiaci, kouření, vystavení UV záření ze slunce Prognóza genetických poruch: Ne všechny genetické poruchy přímo vedou ke smrti, neexistují žádné známé léky na genetické poruchy. Mnoho genetických poruch ovlivňuje fáze vývoje, jako je Downův syndrom, zatímco jiné vedou k čistě fyzickým symptomům, jako je svalová dystrofie. Jiné poruchy, jako je Huntingtonova choroba, nevykazují až do dospělosti žádné známky. .Léčba genetických poruch: Léčba genetických poruch je pokračující boj, s více než 1 800 klinickými studiemi genové terapie, které byly dokončeny, probíhají nebo byly schváleny po celém světě. Navzdory tomu se většina možností léčby točí kolem léčby příznaků poruch. ve snaze zlepšit kvalitu života pacientů. Diagnóza genetických poruch: (1)osobní zdravotní anamnéza: informace o individuálním zdraví, které se často vrací k narození, mohou poskytnout vodítko ke genetické diagnóze (2)fyzické vyšetření: určité fyzické charakteristiky, jako jsou výrazné rysy obličeje, mohou naznačovat diagnózu genetickou poruchu, genetik provede prostřednictvím fyzického vyšetření, které může zahrnovat měření, jako je obvod hlavy a tak dále. (3) Rodinná zdravotní anamnéza: protože genetické podmínky se často vyskytují v rodinách, mohou být informace o zdraví členů rodiny kritickým nástrojem pro diagnostiku těchto poruch. (4) Laboratorní testy: včetně genetického testování, molekulární, chromozomální a biochemické genetické nebo genomické testování se používají k diagnostice genetických poruch. Genetické poradenství je komunikační proces, jehož cílem je pomoci jednotlivcům, párům a rodinám pochopit a přizpůsobit se lékařským, psychologickým, rodinným a reprodukčním důsledkům genetického příspěvku ke konkrétním zdravotním stavům. Pacientky s TORCH v anamnéze: Špatná porodnická anamnéza (BOH) naznačuje předchozí nepříznivý výsledek plodu ve smyslu dvou nebo více po sobě jdoucích spontánních potratů, anamnézu intrauterinní smrti plodu, intrauterinní růstové retardace, mrtvě narozených dětí, časné neonatální smrti a/nebo vrozených anomálií. Příčinou BOH může být genetická, hormonální, abnormální mateřská imunitní odpověď a mateřská infekce.