Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Klinisk præsentation af genetiske lidelser hos patienter, der går på genetisk ambulatorium på Assiut University Children Hospital

2. juni 2023 opdateret af: Shaimaa Ali Soliman Mohammed, Assiut University
Genetisk epidemiologi: er et hurtigt voksende forskningsfelt, der beskæftiger sig med hensyntagen til det arvelige aspekt af sygdomsrisiko, individuel tilbøjelighed til sygdom og i sidste ende med at bidrage til en komplet molekylær forståelse af patogenese. Genetik: er den videnskabelige undersøgelse af gener og arvelighed af, hvordan visse kvaliteter eller egenskaber overføres fra forældre til afkom som følge af ændringer i DNA-sekvensen. Et gen er et DNA-segment, der indeholder instruktioner til opbygning af et eller flere molekyler. Genetiske lidelser: er et sundhedsproblem forårsaget af en eller flere abnormiteter i genomet. Det kan være forårsaget af en mutation i et enkelt gen (monogent) eller flere gener (polygene) eller af en kromosomal abnormitet. (1)mutationer: påvirker de menneskelige gener, enten arvet fra den ene eller begge forældre eller på grund af visse miljøfaktorer Fire af hovedtyperne omfatter:(1)Single _gen arvesygdomme:Single gen arvesygdomme er sygdomme, der opstår, fordi ét defekt gen er til stede. De er kendt som monogenetiske lidelser.(EX: Marfan Syndrom ) (2) Multifaktorielle genetiske arvelige lidelser: Genetiske lidelser kan også være komplekse, hvilket betyder, at de sandsynligvis er forbundet med virkningerne af flere gener i kombination med livsstil og miljøfaktorer. Multifaktorielle lidelser omfatter hjertesygdomme og diabetes. (3)kromosomale abnormiteter: skyldes et problem med celledeling og opstår på grund af duplikationer eller fravær af hele kromosomer eller stykker af kromosomer. Eksempler på kromosomabnormalitetsforstyrrelser omfatter (nedsydrom) (4)Mitokondrielle genetiske arvelidelser: er forårsaget af mutationer i mitokondriers DNA, små partikler i cellen. Mitokondrielt DNA nedarves altid fra den kvindelige forælder, da ægceller (i modsætning til sædceller) beholder deres mitokondrielle DNA under befrugtningsprocessen. Miljøfaktorer: kaldet (mutagener), som kan føre til genetiske mutationer såsom kemisk eksponering, strålingseksponering, rygning, eksponering for UV-stråler fra solen prognose for genetiske lidelser: Ikke alle genetiske lidelser resulterer direkte i døden, der er ingen kendte helbredelser for genetiske lidelser. Mange genetiske lidelser påvirker udviklingsstadier, såsom Downs syndrom, mens andre resulterer i rent fysiske symptomer såsom muskeldystrofi. Andre lidelser, såsom Huntingtons sygdom, viser ingen tegn før voksenalderen. .Behandling af genetiske lidelser: Behandlingen af ​​genetiske lidelser er en vedvarende kamp, ​​hvor over 1.800 genterapi kliniske forsøg er blevet afsluttet, er i gang eller er blevet godkendt på verdensplan. På trods af dette drejer de fleste behandlingsmuligheder sig om behandling af symptomerne på lidelserne i et forsøg på at forbedre patientens livskvalitet. Diagnose af genetiske lidelser: (1) personlig sygehistorie: oplysninger om en individuel helbredstilstand, der ofte går tilbage til fødslen, kan give fingerpeg om en genetisk diagnose (2) fysisk undersøgelse: visse fysiske karakteristika, såsom karakteristiske ansigtstræk kan tyde på diagnosen af ​​en genetisk lidelse, vil en genetiker foretage en gennemgående fysisk undersøgelse, der kan omfatte målinger såsom hovedomkreds og så videre. (3) Familiens helbredshistorie: Fordi genetiske tilstande ofte forekommer i familier, kan oplysninger om familiemedlemmers helbred være et kritisk værktøj til at diagnosticere disse lidelser. (4) Laboratorietests: inklusive genetisk testning, molekylær, kromosomal og biokemisk genetisk eller genomisk testning bruges til at diagnosticere genetiske lidelser. Genetisk rådgivning er en kommunikationsproces, som har til formål at hjælpe enkeltpersoner, par og familier til at forstå og tilpasse sig de medicinske, psykologiske, familiære og reproduktive implikationer af det genetiske bidrag til specifikke sundhedstilstande. Patienter med anamnese med TORCH: Dårlig obstetrisk historie (BOH) indebærer tidligere ugunstige fosterudfald i form af to eller flere på hinanden følgende spontane aborter, historie med intrauterin fosterdød, intrauterin væksthæmning, dødfødsler, tidlig neonatal død og/eller medfødte anomalier. Årsagen til BOH kan være genetisk, hormonel, abnorm maternel immunrespons og maternel infektion.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Ikke rekrutterer endnu

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Detaljeret beskrivelse

En beskrivende undersøgelse for at bestemme den kliniske præsentation af patienter på Assiut Universitets børnehospital og tilgængeligheden af ​​undersøgelser kan udføres for dem.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Observationel

Tilmelding (Anslået)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
100

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktoplysninger for den person, der kan besvare spørgsmål om tilmelding til en klinisk undersøgelse. Hvert sted, hvor undersøgelsen udføres, kan også have en specifik kontaktperson, som kan være bedre i stand til at besvare disse spørgsmål.

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen

Tager imod sunde frivillige

N/A

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Alle spædbørn og børn fra en dag til 18 år

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

- Undersøgelsen vil omfatte alle spædbørn og børn (fra en dag til en alder af 18 år), der går på Assiut Universitets børnehospital med symptomer, der tyder på genetiske lidelser

Ekskluderingskriterier:

  • Ingen

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Klinisk præsentation af genetiske lidelser hos patienter, der går på genetikambulatoriet på Assiut universitets børnehospital
Tidsramme: Et år
Påvisning af klinisk præsentation af genetiske sygdomme
Et år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
Assiut University

Efterforskere

Efterforskere

En forsker involveret i et klinisk studie. Beslægtede termer omfatter stedets principal investigator, site sub-investigator, studieformand, undersøgelsesleder og undersøgelseshovedinvestigator.
  • Studieleder: Asmaa Ahmed Mahmoud, Doctor, Assiut University
  • Studieleder: Zeinab Mohamed Mohi_eldin, Doctor, Assiut University

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

  • MidlinePlus.gov:Medlineplus(internet) .Bethesda (MD)National library of medicine (US)(updated june24)cited (2020Jul 1.)
  • Cavazzano human beta-- Calvo, M. (2010). Transfusion thalassaemia. Nature 467, 318independence and HMGA2 activation after gene therapy of 322. doi:10.1038/nature09328 Cideciyan, A.V. et al (22 January 2013). Human retinal gene therapy for Leber congenital amaurosis shows advancing retinal de generation despite enduring visual improvement. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, Earline Online Publication. doi: 10.1073/pnas.1218933110 MacLaren, R.E. et al (16 January 2014). Retinal gene therapy in patien ts with choroideremia: initial findings from a phase 1/2 clinical trial. The Lancet, Early Online Publication. doi:10.1016/S01406736(13)62117 Nathwani, A.C. (2011). Adenovirusassociated virus vector-- 0 mediated gene transfer in hemophilia B. The New Engla nd Journal of Medicine, 365(25), 23572365. Nienhuis, A.W. (2013). Development of gene therapy for blood disorders: an update. Blood 122(9), 1556 1564. doi: 10.1182/blood201304453209 Palfi, S. et al (10 January 2014). Longterm safety and tolerability o f ProSavin, a lentiviral vector-- based gene therapy for parkinson's disease; a dose escalation, open Publication. doi: 10.1016/S014006736(13)61939Xlabel, phase 1/2 trial. The Lancet, Early Online Penn Medicine (7 December 2013). Penn medicine team reports findings from research study of first 59 adult and pediatric leukemia patients who received investigational, personalized cellular therapy CTL019. Retrieved from http://www.uphs.upenn.edu/news/News_Releases/2013/12/ctl019/ Persons, Derek A. (2010). Gene t 10.1038/467277a Petrsherapy: Targeting betathalassaemia. Nature 467, 277278. doi: Silva, H. & R. Linden (2014). Advances in gene therapy technologies to treat retinitis pigmentosa.
  • 3)National Human genome Research Institute; Led by Director Eric Green, M.D., Ph.D., the National Human Genome Research Institute (NHGRI) is the driving force for advancing genomics research at the National Institutes of Health (NIH), the largest biomedical research agency in the world. (18/5/2018)
  • Garvan Institute of Medical Research/an Australian biomedical research institute located in Darlinghurst, Sydney, New South Wales/ directed by professor Chris Goodnow , FAA, FRS.
  • National Institute of General Medical Sciences (301_496_7301): Supports basic research that increase understanding of biological processes&lays the foundation for advances in disease diagnosis, treatment&prevention.

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Anslået)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
1. august 2023

Primær færdiggørelse (Anslået)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
1. august 2024

Studieafslutning (Anslået)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
1. september 2024

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
25. maj 2023

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
2. juni 2023

Først opslået (Faktiske)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
5. juni 2023

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
5. juni 2023

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
2. juni 2023

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. maj 2023

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • Genetic disorders presentation

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

JA

Studiedata/dokumenter

  1. Klinisk undersøgelsesrapport
    Informations-id: 01095697530

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger