Observační následná studie haplo-identických transplantací u Fanconiho choroby (HAPLO-FANCONI)
Etude Observationnelle de Suivi Des Greffes Haplo-identique Dans la Maladie de Fanconi
Přehled studie
Postavení
Postavení
Podmínky
Podmínky
Intervence / Léčba
Intervence / Léčba
Detailní popis
Fanconiho choroba je charakterizována konstitučním defektem v reparaci DNA, který má za následek výskyt selhání kostní dřeně a hematologických malignit, zejména myeloidních: ve věku 40 let dosahuje kumulativní výskyt těchto dvou typů patologie téměř 100 %. Jedinou kurativní léčbou hematopoetických onemocnění je alogenní transplantace hematopoetických kmenových buněk. Transplantační modality musí být přizpůsobeny konkrétní náchylnosti těchto pacientů k činidlům přemosťujícím DNA a radioterapii. Transplantace HSC je indikována u nepostiženého příbuzného příbuzného nebo shodného nepříbuzného dárce, pokud má pacient závažné selhání kostní dřeně nebo špatnou prognostickou klonální evoluci (cytogenetický vývoj nebo prokázaná hemopatie). Alternativní transplantace (9/10 fenoidentických, haploidentických dárců krve a placentárních dárců krve) již nebyly ve většině případů navrhovány kvůli četnosti závažných komplikací (štěp proti hostiteli, virové infekce) a katastrofickému střednědobému přežití přibližně 40 % (Dufort, Transplantace kostní dřeně 2012, Transplantace krevní dřeně Gluckman Biol. 2007). Vývoj nových haploidentických nebo fenoidentických transplantačních protokolů 9/10 s nemodifikovanými štěpy a profylaxe GVH s potransplantačním cyklofosfamidem nebo ex vivo T-deplecí přizpůsobenou konkrétní náchylnosti pacientů s Fanconiho chorobou během posledního desetiletí snížil výskyt těchto závažných komplikace.
Tento pozorovací protokol umožní nezávislé, prospektivní hodnocení zlepšení přežití pacientů s Fanconiho chorobou v hematologické mrtvé mrtvici způsobené nepřítomností HLA-identického dárce a po haploidentickém transplantaci
Typ studie
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Zápis
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
Studijní kontakt
- Jméno: Matthieu RESCHE-RIGON, Pr
- Telefonní číslo: +33 1 42 49 97 42
- E-mail: matthieu.resche-rigon@u-paris.fr
Studijní záloha kontaktů
- Jméno: Flore Sicre de Fontbrune, Dr
- Telefonní číslo: +33 1 42 49 42 67
- E-mail: flore.sicre-de-fontbrune@aphp.fr
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Diagnóza Fanconiho choroby potvrzená testem zlomu chromozomů a/nebo genetickou analýzou
- ve věku od 6 měsíců do 60 let
- s těžkou pancytopenií (2 z následujících kritérií: retikulocyty < 60 G/l, PNN < 0,5 G/l a/nebo krevní destičky < 20 G/l nebo pacienti s více než 6 transfuzemi za posledních 12 měsíců)
- s klonální progresí (špatná prognostická cytogenetika, myelodysplastický syndrom nebo akutní leukémie)
- s nedotčeným haploidentickým dárcem
- podepsání souhlasu po přečtení informačního sdělení, souhlas obou rodičů u nezletilých, poručníka u pacientů v opatrovnictví
- mít systém sociálního zabezpečení (příjemce nebo oprávněná osoba)
Kritéria vyloučení:
- s nedotčeným odpovídajícím příbuzným nebo HLA 10/10 shodným nepříbuzným dárcem
- pod opatrovnictvím
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Počet skupin / kohort
Kohorty a intervence
Skupina / kohortaSkupina / kohorta |
Intervence / LéčbaIntervence / Léčba |
|---|---|
|
Pacient s Fanconiho chorobou
|
Další vzorky krve na J100, M6, M12, M24
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Celková míra přežití
Časové okno: 2 roky po transplantaci
|
2 roky po transplantaci
|
Sekundární výstupní opatření
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Přihojení
Časové okno: V den 100
|
Přihojení alespoň 3 po sobě jdoucí dny s neutrofily > 0,5 G/l a 7 po sobě jdoucích dnů s krevními destičkami > 20 G/l, s převážně chimérismem dárců plné krve
|
V den 100
|
|
Absolutní počet neutrofilů
Časové okno: V 1 měsíci
|
V 1 měsíci
|
|
|
Absolutní počet neutrofilů
Časové okno: Ve 3 měsících
|
Ve 3 měsících
|
|
|
Absolutní počet neutrofilů
Časové okno: V 6 měsících
|
V 6 měsících
|
|
|
Absolutní počet neutrofilů
Časové okno: Ve 12 měsících
|
Ve 12 měsících
|
|
|
Absolutní počet neutrofilů
Časové okno: Ve 24 měsících
|
Ve 24 měsících
|
|
|
Absolutní počet krevních destiček
Časové okno: V 1 měsíci
|
V 1 měsíci
|
|
|
Absolutní počet krevních destiček
Časové okno: Ve 3 měsících
|
Ve 3 měsících
|
|
|
Absolutní počet krevních destiček
Časové okno: V 6 měsících
|
V 6 měsících
|
|
|
Absolutní počet krevních destiček
Časové okno: Ve 12 měsících
|
Ve 12 měsících
|
|
|
Absolutní počet krevních destiček
Časové okno: Ve 24 měsících
|
Ve 24 měsících
|
|
|
Výskyt akutního štěpu versus onemocnění hostitele 2. až 4. stupně
Časové okno: Ve 3 měsících
|
Ve 3 měsících
|
|
|
Výskyt akutní kortiko-rezistentní choroby štěpu versus hostitel
Časové okno: Ve 3 měsících
|
Ve 3 měsících
|
|
|
Výskyt chronického onemocnění štěpu versus hostitele
Časové okno: Ve 24 měsících
|
Ve 24 měsících
|
|
|
Výskyt relapsu
Časové okno: Ve 12 měsících
|
Ve 12 měsících
|
|
|
Výskyt relapsu
Časové okno: Ve 24 měsících
|
Ve 24 měsících
|
|
|
Přežití bez progrese
Časové okno: Ve 12 měsících
|
Ve 12 měsících
|
|
|
Přežití bez progrese
Časové okno: Ve 24 měsících
|
Ve 24 měsících
|
|
|
Výskyt reaktivace cytomegalovirové infekce
Časové okno: Ve 12 měsících
|
Ve 12 měsících
|
|
|
Výskyt reaktivace infekce virem Epstein Barr
Časové okno: Ve 12 měsících
|
Ve 12 měsících
|
|
|
Výskyt závažné infekce stupně 4 a výše podle Společných terminologických kritérií pro nežádoucí účinky (CTCAE)
Časové okno: Ve 3 měsících
|
Ve 3 měsících
|
|
|
Výskyt závažné infekce stupně 4 a výše podle Společných terminologických kritérií pro nežádoucí účinky (CTCAE)
Časové okno: V 6 měsících
|
V 6 měsících
|
|
|
Výskyt závažné infekce stupně 4 a výše podle Společných terminologických kritérií pro nežádoucí účinky (CTCAE)
Časové okno: Ve 12 měsících
|
Ve 12 měsících
|
|
|
Výskyt závažné infekce stupně 4 a výše podle Společných terminologických kritérií pro nežádoucí účinky (CTCAE)
Časové okno: Ve 24 měsících
|
Ve 24 měsících
|
|
|
Přežití bez recidivy štěpu proti hostiteli (GRFS)
Časové okno: Ve 24 měsících
|
Ve 24 měsících
|
|
|
Výskyt srdečních toxinů
Časové okno: Ve 12 měsících
|
Ve 12 měsících
|
|
|
Celkové přežití
Časové okno: Ve 12 měsících
|
Ve 12 měsících
|
|
|
Dotazník kvality života pro dospělé
Časové okno: Při zařazení
|
Kvalita života bude u dospělých posuzována pomocí „Dotazníku kvality života Evropské organizace pro výzkum a léčbu rakoviny (QLQ)“ EORTC QLQ-C30-V3. QLQ-C30 se skládá z vícepoložkových škál a jednopoložkových opatření.
Všechny škály a jednopoložkové míry mají skóre od 0 do 100.
Vysoké skóre na stupnici představuje vyšší úroveň odezvy.
|
Při zařazení
|
|
Dotazník kvality života pro dospělé
Časové okno: Ve 3 měsících
|
Kvalita života bude u dospělých posuzována pomocí „Dotazníku kvality života Evropské organizace pro výzkum a léčbu rakoviny (QLQ)“ EORTC QLQ-C30-V3. QLQ-C30 se skládá z vícepoložkových škál a jednopoložkových opatření.
Všechny škály a jednopoložkové míry mají skóre od 0 do 100.
Vysoké skóre na stupnici představuje vyšší úroveň odezvy.
|
Ve 3 měsících
|
|
Dotazník kvality života pro dospělé
Časové okno: V 6 měsících
|
Kvalita života bude u dospělých posuzována pomocí „Dotazníku kvality života Evropské organizace pro výzkum a léčbu rakoviny (QLQ)“ EORTC QLQ-C30-V3. QLQ-C30 se skládá z vícepoložkových škál a jednopoložkových opatření.
Všechny škály a jednopoložkové míry mají skóre od 0 do 100.
Vysoké skóre na stupnici představuje vyšší úroveň odezvy.
|
V 6 měsících
|
|
Dotazník kvality života pro dospělé
Časové okno: Ve 12 měsících
|
Kvalita života bude u dospělých posuzována pomocí „Dotazníku kvality života Evropské organizace pro výzkum a léčbu rakoviny (QLQ)“ EORTC QLQ-C30-V3. QLQ-C30 se skládá z vícepoložkových škál a jednopoložkových opatření.
Všechny škály a jednopoložkové míry mají skóre od 0 do 100.
Vysoké skóre na stupnici představuje vyšší úroveň odezvy.
|
Ve 12 měsících
|
|
Dotazník kvality života pro dospělé
Časové okno: Ve 24 měsících
|
Kvalita života bude u dospělých posuzována pomocí „Dotazníku kvality života Evropské organizace pro výzkum a léčbu rakoviny (QLQ)“ EORTC QLQ-C30-V3. QLQ-C30 se skládá z vícepoložkových škál a jednopoložkových opatření.
Všechny škály a jednopoložkové míry mají skóre od 0 do 100.
Vysoké skóre na stupnici představuje vyšší úroveň odezvy.
|
Ve 24 měsících
|
|
Dotazník kvality života pro nezletilé
Časové okno: Při zařazení
|
Kvalita života bude posuzována u nezletilých pomocí Pediatric Quality of Life Inventory™ (PedsQL™) Modul 36 položek PedsQL™ Family Impact Module je nástroj pro hlášení rodičů navržený k posouzení dopadu pediatrických chronických zdravotních stavů na rodiče a rodinu. .
Zahrnuje 6 subškál měřících vlastní fungování rodičů.
Škála má pět možností Likertovy odpovědi, „nikdy“, „téměř nikdy“, „někdy“, „často“ a „téměř vždy“ (odpovídající skóre 100, 75, 50, 25 a 0).
Vyšší skóre znamená lepší fungování.
|
Při zařazení
|
|
Dotazník kvality života pro nezletilé
Časové okno: Ve 3 měsících
|
Kvalita života bude posuzována u nezletilých pomocí Pediatric Quality of Life Inventory™ (PedsQL™) Modul 36 položek PedsQL™ Family Impact Module je nástroj pro hlášení rodičů navržený k posouzení dopadu pediatrických chronických zdravotních stavů na rodiče a rodinu. .
Zahrnuje 6 subškál měřících vlastní fungování rodičů.
Škála má pět možností Likertovy odpovědi, „nikdy“, „téměř nikdy“, „někdy“, „často“ a „téměř vždy“ (odpovídající skóre 100, 75, 50, 25 a 0).
Vyšší skóre znamená lepší fungování.
|
Ve 3 měsících
|
|
Dotazník kvality života pro nezletilé
Časové okno: V 6 měsících
|
Kvalita života bude posuzována u nezletilých pomocí Pediatric Quality of Life Inventory™ (PedsQL™) Modul 36 položek PedsQL™ Family Impact Module je nástroj pro hlášení rodičů navržený k posouzení dopadu pediatrických chronických zdravotních stavů na rodiče a rodinu. .
Zahrnuje 6 subškál měřících vlastní fungování rodičů.
Škála má pět možností Likertovy odpovědi, „nikdy“, „téměř nikdy“, „někdy“, „často“ a „téměř vždy“ (odpovídající skóre 100, 75, 50, 25 a 0).
Vyšší skóre znamená lepší fungování.
|
V 6 měsících
|
|
Dotazník kvality života pro nezletilé
Časové okno: Ve 12 měsících
|
Kvalita života bude posuzována u nezletilých pomocí Pediatric Quality of Life Inventory™ (PedsQL™) Modul 36 položek PedsQL™ Family Impact Module je nástroj pro hlášení rodičů navržený k posouzení dopadu pediatrických chronických zdravotních stavů na rodiče a rodinu. .
Zahrnuje 6 subškál měřících vlastní fungování rodičů.
Škála má pět možností Likertovy odpovědi, „nikdy“, „téměř nikdy“, „někdy“, „často“ a „téměř vždy“ (odpovídající skóre 100, 75, 50, 25 a 0).
Vyšší skóre znamená lepší fungování.
|
Ve 12 měsících
|
|
Dotazník kvality života pro nezletilé
Časové okno: Ve 24 měsících
|
Kvalita života bude posuzována u nezletilých pomocí Pediatric Quality of Life Inventory™ (PedsQL™) Modul 36 položek PedsQL™ Family Impact Module je nástroj pro hlášení rodičů navržený k posouzení dopadu pediatrických chronických zdravotních stavů na rodiče a rodinu. .
Zahrnuje 6 subškál měřících vlastní fungování rodičů.
Škála má pět možností Likertovy odpovědi, „nikdy“, „téměř nikdy“, „někdy“, „často“ a „téměř vždy“ (odpovídající skóre 100, 75, 50, 25 a 0).
Vyšší skóre znamená lepší fungování.
|
Ve 24 měsících
|
|
Míra chimerismu
Časové okno: V 1 měsíci
|
V 1 měsíci
|
|
|
Míra chimerismu
Časové okno: Ve 3 měsících
|
Ve 3 měsících
|
|
|
Míra chimerismu
Časové okno: V 6 měsících
|
V 6 měsících
|
|
|
Míra chimerismu
Časové okno: Ve 12 měsících
|
Ve 12 měsících
|
|
|
Míra chimerismu
Časové okno: Ve 24 měsících
|
Ve 24 měsících
|
|
|
Imunitní rekonstituce analýzou T, B, přirozených zabíječů (NK), regulačních hladin T buněk v periferní krvi
Časové okno: 3 měsíce po transplantaci
|
3 měsíce po transplantaci
|
|
|
Imunitní rekonstituce analýzou T, B, přirozených zabíječů (NK), regulačních hladin T buněk v periferní krvi
Časové okno: 6 měsíců po transplantaci
|
6 měsíců po transplantaci
|
|
|
Imunitní rekonstituce analýzou T, B, přirozených zabíječů (NK), regulačních hladin T buněk v periferní krvi
Časové okno: 12 měsíců po transplantaci
|
12 měsíců po transplantaci
|
|
|
Imunitní rekonstituce analýzou T, B, přirozených zabíječů (NK), regulačních hladin T buněk v periferní krvi
Časové okno: 24 měsíců po transplantaci
|
24 měsíců po transplantaci
|
|
|
Hladiny feritinu
Časové okno: Ve 3 měsících
|
Ve 3 měsících
|
|
|
Hladiny feritinu
Časové okno: V 6 měsících
|
V 6 měsících
|
|
|
Hladiny feritinu
Časové okno: Ve 12 měsících
|
Ve 12 měsících
|
|
|
Hladiny feritinu
Časové okno: Ve 24 měsících
|
Ve 24 měsících
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Sponzor
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Odhadovaný)
Začátek studia
Primární dokončení (Odhadovaný)
Primární dokončení
Dokončení studie (Odhadovaný)
Dokončení studie
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
První zveřejněno
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Poslední zveřejněná aktualizace
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
- Metabolické choroby
- Onemocnění ledvin
- Urologická onemocnění
- Nemoci kostní dřeně
- Hematologická onemocnění
- Genetické choroby, vrozené
- Anémie
- Poruchy opravy DNA-nedostatek
- Anémie, hypoplastická, vrozená
- Anémie, Aplastic
- Vrozené syndromy selhání kostní dřeně
- Poruchy selhání kostní dřeně
- Renální tubulární transport, vrozené chyby
- Ženské urogenitální onemocnění
- Ženské urogenitální onemocnění a těhotenské komplikace
- Urogenitální onemocnění
- Mužská urogenitální onemocnění
- Fanconiho syndrom
- Fanconiho anémie
Další identifikační čísla studie
Další identifikační čísla studie
- APHP221272
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .