Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Observační následná studie haplo-identických transplantací u Fanconiho choroby (HAPLO-FANCONI)

6. června 2023 aktualizováno: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Etude Observationnelle de Suivi Des Greffes Haplo-identique Dans la Maladie de Fanconi

Tento pozorovací protokol umožní nezávislé, prospektivní hodnocení zlepšení přežití pacientů s Fanconiho chorobou v hematologické mrtvé mrtvici způsobené nepřítomností HLA-identického dárce a po haploidentickém transplantaci.

Přehled studie

Postavení

Zatím nenabíráme

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Fanconiho choroba je charakterizována konstitučním defektem v reparaci DNA, který má za následek výskyt selhání kostní dřeně a hematologických malignit, zejména myeloidních: ve věku 40 let dosahuje kumulativní výskyt těchto dvou typů patologie téměř 100 %. Jedinou kurativní léčbou hematopoetických onemocnění je alogenní transplantace hematopoetických kmenových buněk. Transplantační modality musí být přizpůsobeny konkrétní náchylnosti těchto pacientů k činidlům přemosťujícím DNA a radioterapii. Transplantace HSC je indikována u nepostiženého příbuzného příbuzného nebo shodného nepříbuzného dárce, pokud má pacient závažné selhání kostní dřeně nebo špatnou prognostickou klonální evoluci (cytogenetický vývoj nebo prokázaná hemopatie). Alternativní transplantace (9/10 fenoidentických, haploidentických dárců krve a placentárních dárců krve) již nebyly ve většině případů navrhovány kvůli četnosti závažných komplikací (štěp proti hostiteli, virové infekce) a katastrofickému střednědobému přežití přibližně 40 % (Dufort, Transplantace kostní dřeně 2012, Transplantace krevní dřeně Gluckman Biol. 2007). Vývoj nových haploidentických nebo fenoidentických transplantačních protokolů 9/10 s nemodifikovanými štěpy a profylaxe GVH s potransplantačním cyklofosfamidem nebo ex vivo T-deplecí přizpůsobenou konkrétní náchylnosti pacientů s Fanconiho chorobou během posledního desetiletí snížil výskyt těchto závažných komplikace.

Tento pozorovací protokol umožní nezávislé, prospektivní hodnocení zlepšení přežití pacientů s Fanconiho chorobou v hematologické mrtvé mrtvici způsobené nepřítomností HLA-identického dárce a po haploidentickém transplantaci

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

18

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

N/A

Metoda odběru vzorků

Ukázka pravděpodobnosti

Studijní populace

Pacient s Fanconiho chorobou

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Diagnóza Fanconiho choroby potvrzená testem zlomu chromozomů a/nebo genetickou analýzou
  • ve věku od 6 měsíců do 60 let
  • s těžkou pancytopenií (2 z následujících kritérií: retikulocyty < 60 G/l, PNN < 0,5 G/l a/nebo krevní destičky < 20 G/l nebo pacienti s více než 6 transfuzemi za posledních 12 měsíců)
  • s klonální progresí (špatná prognostická cytogenetika, myelodysplastický syndrom nebo akutní leukémie)
  • s nedotčeným haploidentickým dárcem
  • podepsání souhlasu po přečtení informačního sdělení, souhlas obou rodičů u nezletilých, poručníka u pacientů v opatrovnictví
  • mít systém sociálního zabezpečení (příjemce nebo oprávněná osoba)

Kritéria vyloučení:

  • s nedotčeným odpovídajícím příbuzným nebo HLA 10/10 shodným nepříbuzným dárcem
  • pod opatrovnictvím

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Pacient s Fanconiho chorobou
Jiný: Odběr krve
Další vzorky krve na J100, M6, M12, M24

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Celková míra přežití
Časové okno: 2 roky po transplantaci
2 roky po transplantaci

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Přihojení
Časové okno: V den 100
Přihojení alespoň 3 po sobě jdoucí dny s neutrofily > 0,5 G/l a 7 po sobě jdoucích dnů s krevními destičkami > 20 G/l, s převážně chimérismem dárců plné krve
V den 100
Absolutní počet neutrofilů
Časové okno: V 1 měsíci
V 1 měsíci
Absolutní počet neutrofilů
Časové okno: Ve 3 měsících
Ve 3 měsících
Absolutní počet neutrofilů
Časové okno: V 6 měsících
V 6 měsících
Absolutní počet neutrofilů
Časové okno: Ve 12 měsících
Ve 12 měsících
Absolutní počet neutrofilů
Časové okno: Ve 24 měsících
Ve 24 měsících
Absolutní počet krevních destiček
Časové okno: V 1 měsíci
V 1 měsíci
Absolutní počet krevních destiček
Časové okno: Ve 3 měsících
Ve 3 měsících
Absolutní počet krevních destiček
Časové okno: V 6 měsících
V 6 měsících
Absolutní počet krevních destiček
Časové okno: Ve 12 měsících
Ve 12 měsících
Absolutní počet krevních destiček
Časové okno: Ve 24 měsících
Ve 24 měsících
Výskyt akutního štěpu versus onemocnění hostitele 2. až 4. stupně
Časové okno: Ve 3 měsících
Ve 3 měsících
Výskyt akutní kortiko-rezistentní choroby štěpu versus hostitel
Časové okno: Ve 3 měsících
Ve 3 měsících
Výskyt chronického onemocnění štěpu versus hostitele
Časové okno: Ve 24 měsících
Ve 24 měsících
Výskyt relapsu
Časové okno: Ve 12 měsících
Ve 12 měsících
Výskyt relapsu
Časové okno: Ve 24 měsících
Ve 24 měsících
Přežití bez progrese
Časové okno: Ve 12 měsících
Ve 12 měsících
Přežití bez progrese
Časové okno: Ve 24 měsících
Ve 24 měsících
Výskyt reaktivace cytomegalovirové infekce
Časové okno: Ve 12 měsících
Ve 12 měsících
Výskyt reaktivace infekce virem Epstein Barr
Časové okno: Ve 12 měsících
Ve 12 měsících
Výskyt závažné infekce stupně 4 a výše podle Společných terminologických kritérií pro nežádoucí účinky (CTCAE)
Časové okno: Ve 3 měsících
Ve 3 měsících
Výskyt závažné infekce stupně 4 a výše podle Společných terminologických kritérií pro nežádoucí účinky (CTCAE)
Časové okno: V 6 měsících
V 6 měsících
Výskyt závažné infekce stupně 4 a výše podle Společných terminologických kritérií pro nežádoucí účinky (CTCAE)
Časové okno: Ve 12 měsících
Ve 12 měsících
Výskyt závažné infekce stupně 4 a výše podle Společných terminologických kritérií pro nežádoucí účinky (CTCAE)
Časové okno: Ve 24 měsících
Ve 24 měsících
Přežití bez recidivy štěpu proti hostiteli (GRFS)
Časové okno: Ve 24 měsících
Ve 24 měsících
Výskyt srdečních toxinů
Časové okno: Ve 12 měsících
Ve 12 měsících
Celkové přežití
Časové okno: Ve 12 měsících
Ve 12 měsících
Dotazník kvality života pro dospělé
Časové okno: Při zařazení
Kvalita života bude u dospělých posuzována pomocí „Dotazníku kvality života Evropské organizace pro výzkum a léčbu rakoviny (QLQ)“ EORTC QLQ-C30-V3. QLQ-C30 se skládá z vícepoložkových škál a jednopoložkových opatření. Všechny škály a jednopoložkové míry mají skóre od 0 do 100. Vysoké skóre na stupnici představuje vyšší úroveň odezvy.
Při zařazení
Dotazník kvality života pro dospělé
Časové okno: Ve 3 měsících
Kvalita života bude u dospělých posuzována pomocí „Dotazníku kvality života Evropské organizace pro výzkum a léčbu rakoviny (QLQ)“ EORTC QLQ-C30-V3. QLQ-C30 se skládá z vícepoložkových škál a jednopoložkových opatření. Všechny škály a jednopoložkové míry mají skóre od 0 do 100. Vysoké skóre na stupnici představuje vyšší úroveň odezvy.
Ve 3 měsících
Dotazník kvality života pro dospělé
Časové okno: V 6 měsících
Kvalita života bude u dospělých posuzována pomocí „Dotazníku kvality života Evropské organizace pro výzkum a léčbu rakoviny (QLQ)“ EORTC QLQ-C30-V3. QLQ-C30 se skládá z vícepoložkových škál a jednopoložkových opatření. Všechny škály a jednopoložkové míry mají skóre od 0 do 100. Vysoké skóre na stupnici představuje vyšší úroveň odezvy.
V 6 měsících
Dotazník kvality života pro dospělé
Časové okno: Ve 12 měsících
Kvalita života bude u dospělých posuzována pomocí „Dotazníku kvality života Evropské organizace pro výzkum a léčbu rakoviny (QLQ)“ EORTC QLQ-C30-V3. QLQ-C30 se skládá z vícepoložkových škál a jednopoložkových opatření. Všechny škály a jednopoložkové míry mají skóre od 0 do 100. Vysoké skóre na stupnici představuje vyšší úroveň odezvy.
Ve 12 měsících
Dotazník kvality života pro dospělé
Časové okno: Ve 24 měsících
Kvalita života bude u dospělých posuzována pomocí „Dotazníku kvality života Evropské organizace pro výzkum a léčbu rakoviny (QLQ)“ EORTC QLQ-C30-V3. QLQ-C30 se skládá z vícepoložkových škál a jednopoložkových opatření. Všechny škály a jednopoložkové míry mají skóre od 0 do 100. Vysoké skóre na stupnici představuje vyšší úroveň odezvy.
Ve 24 měsících
Dotazník kvality života pro nezletilé
Časové okno: Při zařazení
Kvalita života bude posuzována u nezletilých pomocí Pediatric Quality of Life Inventory™ (PedsQL™) Modul 36 položek PedsQL™ Family Impact Module je nástroj pro hlášení rodičů navržený k posouzení dopadu pediatrických chronických zdravotních stavů na rodiče a rodinu. . Zahrnuje 6 subškál měřících vlastní fungování rodičů. Škála má pět možností Likertovy odpovědi, „nikdy“, „téměř nikdy“, „někdy“, „často“ a „téměř vždy“ (odpovídající skóre 100, 75, 50, 25 a 0). Vyšší skóre znamená lepší fungování.
Při zařazení
Dotazník kvality života pro nezletilé
Časové okno: Ve 3 měsících
Kvalita života bude posuzována u nezletilých pomocí Pediatric Quality of Life Inventory™ (PedsQL™) Modul 36 položek PedsQL™ Family Impact Module je nástroj pro hlášení rodičů navržený k posouzení dopadu pediatrických chronických zdravotních stavů na rodiče a rodinu. . Zahrnuje 6 subškál měřících vlastní fungování rodičů. Škála má pět možností Likertovy odpovědi, „nikdy“, „téměř nikdy“, „někdy“, „často“ a „téměř vždy“ (odpovídající skóre 100, 75, 50, 25 a 0). Vyšší skóre znamená lepší fungování.
Ve 3 měsících
Dotazník kvality života pro nezletilé
Časové okno: V 6 měsících
Kvalita života bude posuzována u nezletilých pomocí Pediatric Quality of Life Inventory™ (PedsQL™) Modul 36 položek PedsQL™ Family Impact Module je nástroj pro hlášení rodičů navržený k posouzení dopadu pediatrických chronických zdravotních stavů na rodiče a rodinu. . Zahrnuje 6 subškál měřících vlastní fungování rodičů. Škála má pět možností Likertovy odpovědi, „nikdy“, „téměř nikdy“, „někdy“, „často“ a „téměř vždy“ (odpovídající skóre 100, 75, 50, 25 a 0). Vyšší skóre znamená lepší fungování.
V 6 měsících
Dotazník kvality života pro nezletilé
Časové okno: Ve 12 měsících
Kvalita života bude posuzována u nezletilých pomocí Pediatric Quality of Life Inventory™ (PedsQL™) Modul 36 položek PedsQL™ Family Impact Module je nástroj pro hlášení rodičů navržený k posouzení dopadu pediatrických chronických zdravotních stavů na rodiče a rodinu. . Zahrnuje 6 subškál měřících vlastní fungování rodičů. Škála má pět možností Likertovy odpovědi, „nikdy“, „téměř nikdy“, „někdy“, „často“ a „téměř vždy“ (odpovídající skóre 100, 75, 50, 25 a 0). Vyšší skóre znamená lepší fungování.
Ve 12 měsících
Dotazník kvality života pro nezletilé
Časové okno: Ve 24 měsících
Kvalita života bude posuzována u nezletilých pomocí Pediatric Quality of Life Inventory™ (PedsQL™) Modul 36 položek PedsQL™ Family Impact Module je nástroj pro hlášení rodičů navržený k posouzení dopadu pediatrických chronických zdravotních stavů na rodiče a rodinu. . Zahrnuje 6 subškál měřících vlastní fungování rodičů. Škála má pět možností Likertovy odpovědi, „nikdy“, „téměř nikdy“, „někdy“, „často“ a „téměř vždy“ (odpovídající skóre 100, 75, 50, 25 a 0). Vyšší skóre znamená lepší fungování.
Ve 24 měsících
Míra chimerismu
Časové okno: V 1 měsíci
V 1 měsíci
Míra chimerismu
Časové okno: Ve 3 měsících
Ve 3 měsících
Míra chimerismu
Časové okno: V 6 měsících
V 6 měsících
Míra chimerismu
Časové okno: Ve 12 měsících
Ve 12 měsících
Míra chimerismu
Časové okno: Ve 24 měsících
Ve 24 měsících
Imunitní rekonstituce analýzou T, B, přirozených zabíječů (NK), regulačních hladin T buněk v periferní krvi
Časové okno: 3 měsíce po transplantaci
3 měsíce po transplantaci
Imunitní rekonstituce analýzou T, B, přirozených zabíječů (NK), regulačních hladin T buněk v periferní krvi
Časové okno: 6 měsíců po transplantaci
6 měsíců po transplantaci
Imunitní rekonstituce analýzou T, B, přirozených zabíječů (NK), regulačních hladin T buněk v periferní krvi
Časové okno: 12 měsíců po transplantaci
12 měsíců po transplantaci
Imunitní rekonstituce analýzou T, B, přirozených zabíječů (NK), regulačních hladin T buněk v periferní krvi
Časové okno: 24 měsíců po transplantaci
24 měsíců po transplantaci
Hladiny feritinu
Časové okno: Ve 3 měsících
Ve 3 měsících
Hladiny feritinu
Časové okno: V 6 měsících
V 6 měsících
Hladiny feritinu
Časové okno: Ve 12 měsících
Ve 12 měsících
Hladiny feritinu
Časové okno: Ve 24 měsících
Ve 24 měsících

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Odhadovaný)

1. června 2023

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. března 2028

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. března 2028

Termíny zápisu do studia

První předloženo

6. června 2023

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

6. června 2023

První zveřejněno (Aktuální)

15. června 2023

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

15. června 2023

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

6. června 2023

Naposledy ověřeno

1. dubna 2023

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • APHP221272

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NEROZHODNÝ

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Fanconiho syndrom

Klinické studie na Odběr krve

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Senegal

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit