Roztroušená skleróza: FutureMS-2 – observační kohorta a studie skotské přesné medicíny

RS je chronické nevyléčitelné a devastující zánětlivé - neurodegenerativní onemocnění centrálního nervového systému. Odhaduje se, že 2,4 milionu lidí trpí roztroušenou sklerózou (pwMS). Skotsko má jednu z nejvyšších prevalencí roztroušené sklerózy na světě s 240 na 100 000 obyvatel s RS v jakémkoli daném okamžiku as incidencí 8,76 na 100 000. Je to hlavní netraumatická příčina neurologického postižení u mladých dospělých v celém industrializovaném světě a 85 % převažujících případů je u lidí v produktivním věku.

Navzdory významným pokrokům v diagnostice a léčbě nově diagnostikované pwMS zůstávají velké nevyřešené problémy. Patří mezi ně neschopnost předpovědět průběh onemocnění a prognózu u nově diagnostikovaných pacientů. MS se v tomto ohledu odlišuje od jiných degenerativních mozkových onemocnění, která mají jednotnou a předvídatelnou "klesající" přirozenou historii. Naproti tomu RS je ze své podstaty nepředvídatelná a proměnlivá. Například některé PwMS budou mít bez léčby mírný průběh se zanedbatelným postižením po mnoha letech, zatímco jiné jsou vážně postižené během několika let. V okamžiku diagnózy RS proto dnes vyšetřovatelé nejsou schopni předpovědět, zda je jedinec předurčen k mírnému, středně těžkému nebo těžkému průběhu onemocnění s tím, že onemocnění je chronické a probíhá více než 30 let. Kromě toho rozsah postižení, které PwMS snáší, je rozmanitý a mnoho a přesahuje fyzické postižení. Přesto „neviditelné“, ale zničující postižení, včetně únavy, bolesti a kognice, zůstávají nedostatečně studovány a chápány. V důsledku těchto mezer ve znalostech nejsou pwMS schopni činit informovaná rozhodnutí o životním stylu nebo léčbě. Cílem FutureMS je řešit tyto důležité mezery ve znalostech.

Na tomto pozadí byl založen FutureMS podporovaný SMS Scotland (2015 - 2021). FutureMS je národní počáteční kohortová studie 440 nově diagnostikovaných lidí s RS, která kombinuje klinické, zobrazovací, genomické, zdravotní údaje a údaje o životním stylu pomocí skotské platformy informatiky. FutureMS je do značné míry klíčovým prvkem širší ambice Skotska vést v oblasti přesné medicíny se zvláštním zaměřením na poruchy, jako je RS, s vysokou nemocností a náklady pro jednotlivce a společnost. Skotsko má ideální pozici, aby vedlo v přesné medicíně pro RS. To odráží neúměrné zatížení nemocemi na hlavu a různá národní aktiva včetně silných stránek infrastruktury elektronického zdravotnictví, jednotného poskytovatele zdravotní péče, jediného identifikátoru zdraví a 5 lékařských univerzit s intenzivním výzkumem s mnoha předními světovými výzkumníky v laboratorní i klinické vědě RS. Mnoho z těchto výzkumníků je také vyšetřovateli v MS Society Center of Excellence – jednom z pouhých dvou britských stěžejních center podporovaných MS Society – se sídlem v Edinburghu (ředitel – Siddharthan Chandran).

Další fáze pro FutureMS – Wave 2. Konečným cílem FutureMS-2 je přispět k vytvoření ověřených a kvantitativních nástrojů přesné medicíny, které umožní individualizovanou předpověď průběhu onemocnění a personalizovanou léčbu. Aby bylo možné plně využít tento národní zdroj a uvědomit si jeho nebývalou hodnotu, je potřeba sledovat kohortu FutureMS v průběhu času a „přeměřit“ klíčové metriky aktivity nemoci a jejího dopadu na zdraví a bohatství jednotlivce. Širšími cíli Wave 2 je dále řídit agendu a ambice 4P (prevence, personalizace, předvídání a účasti) medicíny pro RS. Záměrem vyšetřovatelů je rozšiřovat zejména „participativní“ prvky tohoto programu, které pracují s panelem „živých zkušeností“ FutureMS a radí/řídí se jím. Tato studie byla formována těmito diskusemi a podrobně popisuje vědecké zdůvodnění a metodologii umožňující dvě následné epochy původní kohorty po cca 5 letech (2. vlna) a cca 10 letech po diagnóze (3. vlna). Osm deset let je přibližná průměrná doba, za kterou většina jedinců bez léčby s RRMS přejde do progresivní fáze RS.