Sclerosi multipla: FutureMS-2 - uno studio di coorte osservazionale e di medicina di precisione scozzese

La SM è una malattia infiammatoria - neurodegenerativa cronica incurabile e devastante del sistema nervoso centrale. Ci sono circa 2,4 milioni di persone con sclerosi multipla (pwMS). La Scozia ha una delle più alte prevalenze di SM nel mondo con 240 persone su 100.000 della popolazione che hanno SM in un dato momento e con un tasso di incidenza di 8,76 su 100.000. È la principale causa non traumatica di disabilità neurologica nei giovani adulti in tutto il mondo industrializzato e l'85% dei casi prevalenti riguarda persone in età lavorativa.

Nonostante gli importanti progressi nella diagnostica e nel trattamento della pwMS di nuova diagnosi, permangono importanti sfide irrisolte. Questi includono l'incapacità di prevedere il decorso della malattia e la prognosi per i pazienti di nuova diagnosi. La SM a questo proposito è distinta da altre malattie degenerative del cervello che hanno una storia naturale "discendente" uniforme e prevedibile. Al contrario, la SM è intrinsecamente imprevedibile e variabile. Ad esempio, alcune persone affette da SM, senza trattamento, sperimenteranno un decorso lieve con disabilità trascurabile dopo molti anni, mentre altre saranno gravemente disabili entro pochi anni. Pertanto, al momento della diagnosi di SM, oggi gli investigatori non sono in grado di prevedere se l'individuo è destinato ad avere un decorso della malattia lieve, intermedio o grave, notando che la malattia è cronica e si sviluppa per più di 30 anni. Inoltre, la gamma di disabilità che le pwMS sopportano è varia e molte e si estendono oltre la disabilità fisica. Tuttavia, le disabilità "invisibili" ma devastanti, tra cui affaticamento, dolore e cognizione, rimangono poco studiate e comprese. Come conseguenza di queste lacune nelle conoscenze, le persone affette da SM non sono in grado di prendere decisioni informate sullo stile di vita o sulle decisioni terapeutiche. FutureMS mira a colmare queste importanti lacune di conoscenza.

In questo contesto, è stato istituito FutureMS supportato da SMS Scotland (2015 - 2021). FutureMS è uno studio di coorte nazionale iniziale su 440 persone con nuova diagnosi di SM che combina dati clinici, di imaging, genomici, sulla salute e sullo stile di vita utilizzando una piattaforma informatica scozzese. FutureMS è un elemento fondamentale della più ampia ambizione della Scozia di guidare nel settore della medicina di precisione con un'attenzione particolare ai disturbi, come la SM, con elevata morbilità e costi per l'individuo e la società. La Scozia è nella posizione ideale per guidare la medicina di precisione per la SM. Ciò riflette un carico di malattia pro capite sproporzionato più varie risorse nazionali tra cui i punti di forza dell'infrastruttura sanitaria elettronica, un singolo fornitore di servizi sanitari unitario, un identificatore sanitario unico e 5 università mediche ad alta intensità di ricerca con molti ricercatori leader a livello mondiale sia nel laboratorio che nella scienza clinica della SM. Molti di questi ricercatori sono anche ricercatori presso il Centro di eccellenza della Società per la SM - uno dei due soli centri ammiraglia del Regno Unito supportati dalla Società per la SM - con sede a Edimburgo (Direttore - Siddharthan Chandran).

Prossima fase per FutureMS - Wave 2. L'obiettivo finale di FutureMS-2 è contribuire alla generazione di strumenti di medicina di precisione convalidati e quantitativi che consentiranno la previsione individualizzata del decorso della malattia e il trattamento personalizzato. Per sfruttare appieno questa risorsa nazionale e realizzare il suo valore senza precedenti, è necessario seguire la coorte FutureMS nel tempo e "rimisurare" le metriche chiave dell'attività della malattia e il suo impatto sulla salute e sulla ricchezza dell'individuo. Gli obiettivi più ampi di Wave 2 sono di guidare ulteriormente l'agenda e l'ambizione della medicina delle 4P (prevenire, personalizzare, prevedere e partecipare) per la SM. È intenzione dei ricercatori accrescere, in particolare, gli elementi "partecipativi" di questo programma lavorando con e consigliati/guidati dal "panel dell'esperienza vissuta" di FutureMS. Questo studio è stato plasmato da queste discussioni e descrive in dettaglio la giustificazione scientifica e la metodologia per consentire due epoche di follow-up della coorte originale a circa 5 anni (Wave 2) e circa 10 anni dopo la diagnosi (Wave 3). Otto-dieci anni è il tempo medio approssimativo entro il quale la maggior parte degli individui, senza trattamento, con SMRR passerà alla fase progressiva della SM.