Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Multicentrická analýza fenotypu a genotypu pacientů s DM1 v Číně (C-DMCOS-DM1)

30. května 2026 aktualizováno: Chongbo Zhao, Huashan Hospital

Multicentrická analýza fenotypu a genotypu pacientů s myotonickou dystrofií 1 typu 1 v Číně

Myotonická dystrofie 1 (DM1) je autozomální, dominantně dědičná neuromuskulární porucha charakterizovaná slabostí kosterního svalstva, myotonií, abnormalitami srdečního vedení, kataraktou a dalšími abnormalitami. Toto onemocnění je důsledkem expanze trinukleotidové repetice cytosin-thymin-guanin (CTG) v 3'-nepřekládané oblasti genu proteinkinázy dystrophia myotonica (DMPK) na chromozomu 19. V současné době jsou k dispozici omezené údaje o fenotypu a genotypu pro pacienty s DM1 s čínským etnikem Han. Cílem této studie je proto tuto mezeru vyplnit a poskytnout doplňující údaje.

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Zápis na pozvánku

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.

Detailní popis

Jedná se o multicentrickou, prospektivní, observační studii, která se primárně zaměřuje na diagnostiku a progresi pacientů s DM1 v Číně. Vyšetřovatelé shromažďují údaje o pacientech, včetně základních informací, hodnocení síly, genetických údajů, výsledků elektromyografie, kognitivní výkonnosti a MRI.

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
1000

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Čína
      • Shanghai, Čína, 200040
        • Huashan Hospital
    • Beijing Municipality
      • Beijing, Beijing Municipality, Čína
        • Peking University First Hospital
      • Beijing, Beijing Municipality, Čína
        • Chinese People's Liberation Army General Hospital
    • Chongqing Municipality
      • Chongqing, Chongqing Municipality, Čína
        • First Affiliated Hospital of Chongqing Medical University
    • Fujian
      • Fuzhou, Fujian, Čína
        • Fujian Medical University Union Hospital
    • Guangdong
      • Guangzhou, Guangdong, Čína
        • Southern Hospital of Southern Medical University
    • Hebei
      • Shijiazhuang, Hebei, Čína
        • The Third Hospital of Hebei Medical University
    • Hubei
      • Wuhan, Hubei, Čína
        • Wuhan University People's Hospital
    • Jiangsu
      • Nanjing, Jiangsu, Čína
        • Zhongda Hospital Southeast University
      • Suzhou, Jiangsu, Čína
        • The First Affiliated Hospital of Soochow University
      • Yancheng, Jiangsu, Čína
        • The First People's Hospital of Yancheng
    • Jiangxi
      • Nanchang, Jiangxi, Čína
        • The First Affiliated Hospital of Nanchang University）
    • Jilin
      • Changchun, Jilin, Čína
        • The First Bethune Hospital of Jilin University
    • Neimenggu
      • Chifeng, Neimenggu, Čína
        • Chifeng Municipal Hospital
    • Shandong
      • Jinan, Shandong, Čína
        • Qilu Hospital of Shandong University
    • Shanghai Municipality
      • Shanghai, Shanghai Municipality, Čína
        • Children's Hospital of Fudan University
    • Shanxi
      • Taiyuan, Shanxi, Čína
        • First Hospital of Shanxi Medical University
      • Xi’an, Shanxi, Čína
        • Xi'an Gaoxin Hospital
      • Xi’an, Shanxi, Čína
        • Xi'an People's Hospital
    • Sichuan
      • Chengdu, Sichuan, Čína
        • Sichuan Provincial People's Hospital
      • Chengdu, Sichuan, Čína
        • The General Hospital of Western Theater Command
    • Yunnan
      • Kunming, Yunnan, Čína
        • Yunnan Provincial People's Hospital

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti budou diagnostikováni a pozváni do této studie v každém zúčastněném neuromuskulárním diagnostickém centru.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Věk mezi 18-80 lety
  • S dostatečnou kognitivní schopností porozumět obsahu a podepsat formulář informovaného souhlasu
  • S opakováním CTG > 50 v genu DMPK, odhaleným testem PCR

Kritéria vyloučení:

  • Pacienti s těžkým duševním onemocněním nebo těžkou úzkostí a depresí
  • S komorbiditami, jako je traumatické poranění mozku a kraniální nádory
  • Anamnéza alkoholismu, zneužívání psychotropních látek atd.
  • Pacienti s těžkým zdravotním stavem a nestabilními vitálními funkcemi, kteří nemohou tolerovat testy.
  • Žena v těhotenství

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta

Skupina / kohorta

Skupina nebo podskupina účastníků pozorovací studie, která je hodnocena z hlediska biomedicínských nebo zdravotních výsledků.
Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.
Pacienti s DM1
Kohorta pacientů
Diagnostický test: MRI skenování
Skenování MRI mozku pro vyhodnocení integrity nervového systému; Skenování MRI dolní končetiny pro vyhodnocení infiltrace tuku v kosterních svalech dolní končetiny
Diagnostický test: Elektrokardiografie
Standardní 12-vodicí elektrokardiografie nebo holterové monitorování prováděné za účelem posouzení abnormalit a arytmie srdečního vedení u pacientů s DM1.
Diagnostický test: Test plicní funkce
Komplexní testování plicních funkcí včetně spirometrie k posouzení slabosti respiračních svalů a restriktivního onemocnění plic u pacientů s DM1.
Diagnostický test: Electrocardiography and 24-hour Holter monitoring
Electrocardiography and 24-hour Holter monitoring
Postup: Skeletal muscle biopsy (residual specimen)
Skeletal muscle biopsy (residual specimen)
Přístroj: Wearable-device continuous physiological monitoring
Wearable-device continuous physiological monitoring (heart rate, blood oxygen saturation, respiration, physical activity, sleep)
Behaviorální: Video and voice recording for AI analysis
Video and voice recording for AI analysis (gait, hand grip, facial movement, speech)

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Cumulative incidence and time to first major disability-related clinical outcome event
Časové okno: From enrollment up to 10 years
Proportion of participants experiencing, and time to first occurrence of, predefined disability-related outcome events: loss of independent ambulation, respiratory failure, non-invasive mechanical ventilation, invasive mechanical ventilation, tracheostomy, cardiac pacemaker implantation, implantable cardioverter-defibrillator (ICD) implantation, early cataract surgery, malignancy, and death. Each event is recorded with its date of first occurrence.
From enrollment up to 10 years

Sekundární výstupní opatření

Sekundární výstupní opatření

V protokolu klinické studie jde o plánované měřítko výsledku, které není tak důležité jako primární měřítko výsledku pro hodnocení účinku intervence, ale je stále zajímavé. Většina klinických studií má více než jedno sekundární měřítko výsledku.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Change in 10-Metre Walk Test (10MWT)
Časové okno: Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Time in seconds to walk 10 metres, assessing functional mobility.
Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Change in Video Hand Opening Time (vHOT)
Časové okno: Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Time to fully open the hand after making a fist, an objective measure of myotonia severity.
Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Change in Muscular Impairment Rating Scale (MIRS)
Časové okno: Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Five-point clinical rating of muscle impairment in DM1.
Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Change in forced vital capacity (FVC, % predicted)
Časové okno: Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Pulmonary function measure reflecting respiratory involvement.
Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Change in Epworth Sleepiness Scale (ESS)
Časové okno: Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
0 to 24 scale of daytime sleepiness; higher scores indicate greater sleepiness.
Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Change in Fatigue Severity Scale (FSS)
Časové okno: Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
9-item fatigue scale; higher scores indicate more severe fatigue.
Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
Huashan Hospital

Vyšetřovatelé

Vyšetřovatelé

Výzkumník zapojený do klinické studie. Související pojmy zahrnují hlavní řešitel, dílčí řešitel, vedoucí studie, vedoucí studie a hlavní řešitel studie.
  • Ředitel studie: Chongbo Zhao, PhD, Huashan Hospital

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
1. srpna 2021

Primární dokončení (Odhadovaný)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
1. srpna 2030

Dokončení studie (Odhadovaný)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
30. prosince 2035

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
2. srpna 2021

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
20. října 2023

První zveřejněno (Aktuální)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
26. října 2023

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
2. června 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
30. května 2026

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. května 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • KY2020-008

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Popis plánu IPD

Individual participant data will not be shared publicly. The data are subject to China's Regulations on the Administration of Human Genetic Resources. All participant data are managed anonymously and identified by study number rather than name, and are accessible only to authorized study personnel.

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení