Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Multicentrická analýza fenotypu a genotypu pacientů s DM1 v Číně

20. října 2023 aktualizováno: Chongbo Zhao, Huashan Hospital

Multicentrická analýza fenotypu a genotypu pacientů s myotonickou dystrofií 1 typu 1 v Číně

Myotonická dystrofie 1 (DM1) je autozomální, dominantně dědičná neuromuskulární porucha charakterizovaná slabostí kosterního svalstva, myotonií, abnormalitami srdečního vedení, kataraktou a dalšími abnormalitami. Toto onemocnění je důsledkem expanze trinukleotidové repetice cytosin-thymin-guanin (CTG) v 3'-nepřekládané oblasti genu proteinkinázy dystrophia myotonica (DMPK) na chromozomu 19. V současné době jsou k dispozici omezené údaje o fenotypu a genotypu pro pacienty s DM1 s čínským etnikem Han. Cílem této studie je proto tuto mezeru vyplnit a poskytnout doplňující údaje.

Přehled studie

Postavení

Zápis na pozvánku

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Jedná se o multicentrickou, prospektivní, observační studii, která se primárně zaměřuje na diagnostiku a progresi pacientů s DM1 v Číně. Vyšetřovatelé shromažďují údaje o pacientech, včetně základních informací, hodnocení síly, genetických údajů, výsledků elektromyografie, kognitivní výkonnosti a MRI.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

300

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Čína
      • Shanghai, Čína, 200040
        • Huashan Hospital

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti budou diagnostikováni a pozváni do této studie v každém zúčastněném neuromuskulárním diagnostickém centru.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Věk mezi 18-80 lety
  • S dostatečnou kognitivní schopností porozumět obsahu a podepsat formulář informovaného souhlasu
  • S opakováním CTG > 50 v genu DMPK, odhaleným testem PCR

Kritéria vyloučení:

  • Pacienti s těžkým duševním onemocněním nebo těžkou úzkostí a depresí
  • S komorbiditami, jako je traumatické poranění mozku a kraniální nádory
  • Anamnéza alkoholismu, zneužívání psychotropních látek atd.
  • Pacienti s těžkým zdravotním stavem a nestabilními vitálními funkcemi, kteří nemohou tolerovat testy.
  • Žena v těhotenství

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Pacienti s DM1
Kohorta pacientů
Diagnostický test: MRI sken mozku
Normální sken mozku MRI k vyhodnocení integrity nervového systému

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Změny v testu chůze na 10 metrů (10 MWT)
Časové okno: Výchozí stav, rok 3, rok 5
10metrový test chůze je výkonnostní měřítko používané k posouzení rychlosti chůze v metrech za sekundu na krátkou vzdálenost. Může být použit ke stanovení funkční mobility, chůze a vestibulární funkce
Výchozí stav, rok 3, rok 5

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Změny v měřítku ESS
Časové okno: Výchozí stav, rok 3, rok 5
Epworthská škála ospalosti (ESS) měří obecnou úroveň denní ospalosti. Je to subjektivní škála v rozsahu od 0 do 24, která respondenta žádá, aby ohodnotil svůj sklon k podřimování nebo usínání během osmi běžných denních činností, aby se posoudila úroveň denní ospalosti. Vyšší skóre na ESS indikuje větší pravděpodobnost denního podřimování.
Výchozí stav, rok 3, rok 5
Změny v testu 6minutové chůze
Časové okno: Výchozí stav, rok 3, rok 5
6minutový test chůze je submaximální zátěžový test používaný k posouzení aerobní kapacity a vytrvalosti. Vzdálenost ujetá za 6 minut slouží jako výsledek pro porovnání změn ve výkonnosti.
Výchozí stav, rok 3, rok 5
Změny v měřítku FSS
Časové okno: Výchozí stav, rok 3, rok 5
Fatigue Severity Scale (FSS) je metoda pro hodnocení dopadu únavy na účastníka. Dotazník FSS obsahuje devět výroků, které hodnotí závažnost symptomů únavy účastníka, v rozmezí od 7 do 63. Vyšší skóre ukazuje na závažnější příznaky únavy u účastníka.
Výchozí stav, rok 3, rok 5

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Huashan Hospital

Vyšetřovatelé

  • Ředitel studie: Chongbo Zhao, PhD, Huashan Hospital

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. srpna 2021

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. srpna 2026

Dokončení studie (Odhadovaný)

30. prosince 2026

Termíny zápisu do studia

První předloženo

2. srpna 2021

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

20. října 2023

První zveřejněno (Aktuální)

26. října 2023

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

26. října 2023

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

20. října 2023

Naposledy ověřeno

1. října 2023

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • KY2020-008

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Myotonická dystrofie 1

Klinické studie na MRI sken mozku

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Ghana

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit