Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Multicentrická analýza fenotypu a genotypu pacientů s DM1 v Číně (C-DMCOS-DM1)

30. května 2026 aktualizováno: Chongbo Zhao, Huashan Hospital

Multicentrická analýza fenotypu a genotypu pacientů s myotonickou dystrofií 1 typu 1 v Číně

Myotonická dystrofie 1 (DM1) je autozomální, dominantně dědičná neuromuskulární porucha charakterizovaná slabostí kosterního svalstva, myotonií, abnormalitami srdečního vedení, kataraktou a dalšími abnormalitami. Toto onemocnění je důsledkem expanze trinukleotidové repetice cytosin-thymin-guanin (CTG) v 3'-nepřekládané oblasti genu proteinkinázy dystrophia myotonica (DMPK) na chromozomu 19. V současné době jsou k dispozici omezené údaje o fenotypu a genotypu pro pacienty s DM1 s čínským etnikem Han. Cílem této studie je proto tuto mezeru vyplnit a poskytnout doplňující údaje.

Přehled studie

Postavení

Zápis na pozvánku

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Jedná se o multicentrickou, prospektivní, observační studii, která se primárně zaměřuje na diagnostiku a progresi pacientů s DM1 v Číně. Vyšetřovatelé shromažďují údaje o pacientech, včetně základních informací, hodnocení síly, genetických údajů, výsledků elektromyografie, kognitivní výkonnosti a MRI.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

1000

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Čína
      • Shanghai, Čína, 200040
        • Huashan Hospital
    • Beijing Municipality
      • Beijing, Beijing Municipality, Čína
        • Peking University First Hospital
      • Beijing, Beijing Municipality, Čína
        • Chinese People's Liberation Army General Hospital
    • Chongqing Municipality
      • Chongqing, Chongqing Municipality, Čína
        • First Affiliated Hospital of Chongqing Medical University
    • Fujian
      • Fuzhou, Fujian, Čína
        • Fujian Medical University Union Hospital
    • Guangdong
      • Guangzhou, Guangdong, Čína
        • Southern Hospital of Southern Medical University
    • Hebei
      • Shijiazhuang, Hebei, Čína
        • The Third Hospital of Hebei Medical University
    • Hubei
      • Wuhan, Hubei, Čína
        • Wuhan University People's Hospital
    • Jiangsu
      • Nanjing, Jiangsu, Čína
        • Zhongda Hospital Southeast University
      • Suzhou, Jiangsu, Čína
        • The First Affiliated Hospital of Soochow University
      • Yancheng, Jiangsu, Čína
        • The First People's Hospital of Yancheng
    • Jiangxi
      • Nanchang, Jiangxi, Čína
        • The First Affiliated Hospital of Nanchang University）
    • Jilin
      • Changchun, Jilin, Čína
        • The First Bethune Hospital of Jilin University
    • Neimenggu
      • Chifeng, Neimenggu, Čína
        • Chifeng Municipal Hospital
    • Shandong
      • Jinan, Shandong, Čína
        • Qilu Hospital of Shandong University
    • Shanghai Municipality
      • Shanghai, Shanghai Municipality, Čína
        • Children's Hospital of Fudan University
    • Shanxi
      • Taiyuan, Shanxi, Čína
        • First Hospital of Shanxi Medical University
      • Xi’an, Shanxi, Čína
        • Xi'an Gaoxin Hospital
      • Xi’an, Shanxi, Čína
        • Xi'an People's Hospital
    • Sichuan
      • Chengdu, Sichuan, Čína
        • Sichuan Provincial People's Hospital
      • Chengdu, Sichuan, Čína
        • The General Hospital of Western Theater Command
    • Yunnan
      • Kunming, Yunnan, Čína
        • Yunnan Provincial People's Hospital

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti budou diagnostikováni a pozváni do této studie v každém zúčastněném neuromuskulárním diagnostickém centru.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Věk mezi 18-80 lety
  • S dostatečnou kognitivní schopností porozumět obsahu a podepsat formulář informovaného souhlasu
  • S opakováním CTG > 50 v genu DMPK, odhaleným testem PCR

Kritéria vyloučení:

  • Pacienti s těžkým duševním onemocněním nebo těžkou úzkostí a depresí
  • S komorbiditami, jako je traumatické poranění mozku a kraniální nádory
  • Anamnéza alkoholismu, zneužívání psychotropních látek atd.
  • Pacienti s těžkým zdravotním stavem a nestabilními vitálními funkcemi, kteří nemohou tolerovat testy.
  • Žena v těhotenství

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Pacienti s DM1
Kohorta pacientů
Diagnostický test: MRI skenování
Skenování MRI mozku pro vyhodnocení integrity nervového systému; Skenování MRI dolní končetiny pro vyhodnocení infiltrace tuku v kosterních svalech dolní končetiny
Diagnostický test: Elektrokardiografie
Standardní 12-vodicí elektrokardiografie nebo holterové monitorování prováděné za účelem posouzení abnormalit a arytmie srdečního vedení u pacientů s DM1.
Diagnostický test: Test plicní funkce
Komplexní testování plicních funkcí včetně spirometrie k posouzení slabosti respiračních svalů a restriktivního onemocnění plic u pacientů s DM1.
Diagnostický test: Electrocardiography and 24-hour Holter monitoring
Electrocardiography and 24-hour Holter monitoring
Postup: Skeletal muscle biopsy (residual specimen)
Skeletal muscle biopsy (residual specimen)
Přístroj: Wearable-device continuous physiological monitoring
Wearable-device continuous physiological monitoring (heart rate, blood oxygen saturation, respiration, physical activity, sleep)
Behaviorální: Video and voice recording for AI analysis
Video and voice recording for AI analysis (gait, hand grip, facial movement, speech)

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Cumulative incidence and time to first major disability-related clinical outcome event
Časové okno: From enrollment up to 10 years
Proportion of participants experiencing, and time to first occurrence of, predefined disability-related outcome events: loss of independent ambulation, respiratory failure, non-invasive mechanical ventilation, invasive mechanical ventilation, tracheostomy, cardiac pacemaker implantation, implantable cardioverter-defibrillator (ICD) implantation, early cataract surgery, malignancy, and death. Each event is recorded with its date of first occurrence.
From enrollment up to 10 years

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Change in 10-Metre Walk Test (10MWT)
Časové okno: Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Time in seconds to walk 10 metres, assessing functional mobility.
Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Change in Video Hand Opening Time (vHOT)
Časové okno: Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Time to fully open the hand after making a fist, an objective measure of myotonia severity.
Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Change in Muscular Impairment Rating Scale (MIRS)
Časové okno: Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Five-point clinical rating of muscle impairment in DM1.
Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Change in forced vital capacity (FVC, % predicted)
Časové okno: Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Pulmonary function measure reflecting respiratory involvement.
Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Change in Epworth Sleepiness Scale (ESS)
Časové okno: Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
0 to 24 scale of daytime sleepiness; higher scores indicate greater sleepiness.
Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Change in Fatigue Severity Scale (FSS)
Časové okno: Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
9-item fatigue scale; higher scores indicate more severe fatigue.
Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Huashan Hospital

Vyšetřovatelé

  • Ředitel studie: Chongbo Zhao, PhD, Huashan Hospital

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. srpna 2021

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. srpna 2030

Dokončení studie (Odhadovaný)

30. prosince 2035

Termíny zápisu do studia

První předloženo

2. srpna 2021

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

20. října 2023

První zveřejněno (Aktuální)

26. října 2023

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

2. června 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

30. května 2026

Naposledy ověřeno

1. května 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • KY2020-008

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Popis plánu IPD

Individual participant data will not be shared publicly. The data are subject to China's Regulations on the Administration of Human Genetic Resources. All participant data are managed anonymously and identified by study number rather than name, and are accessible only to authorized study personnel.

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Myotonická dystrofie 1

Klinické studie na MRI skenování

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Cambodia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit