Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Wieloośrodkowa analiza fenotypu i genotypu pacjentów z DM1 w Chinach (C-DMCOS-DM1)

30 maja 2026 zaktualizowane przez: Chongbo Zhao, Huashan Hospital

Wieloośrodkowa analiza fenotypu i genotypu pacjentów z dystrofią miotoniczną typu 1 w Chinach

Dystrofia miotoniczna 1 (DM1) jest autosomalną, dziedziczoną w sposób dominujący chorobą nerwowo-mięśniową charakteryzującą się osłabieniem mięśni szkieletowych, miotonią, zaburzeniami przewodzenia serca, zaćmą i innymi nieprawidłowościami. Choroba ta wynika z ekspansji powtórzenia trinukleotydu cytozyny-tyminy-guaniny (CTG) w nieulegającym translacji regionie 3' genu kinazy białkowej dystrofii miotonicowej (DMPK) na chromosomie 19. Obecnie dostępne są ograniczone dane dotyczące fenotypu i genotypu pacjentów z DM1 pochodzenia chińskiego Han. Dlatego też niniejsze badanie ma na celu wypełnienie tej luki i dostarczenie uzupełniających danych.

Przegląd badań

Status

Status

Wskazuje aktualny stan rekrutacji lub stan rozszerzonego dostępu.
Rejestracja na zaproszenie

Warunki

Warunki

Badana choroba, zaburzenie, zespół, choroba lub uraz. Na stronie ClinicalTrials.gov warunki mogą również obejmować inne kwestie związane ze zdrowiem, takie jak długość życia, jakość życia i zagrożenia dla zdrowia.

Interwencja / Leczenie

Interwencja / Leczenie

Proces lub działanie będące przedmiotem badania klinicznego. Interwencje obejmują leki, urządzenia medyczne, procedury, szczepionki i inne produkty, które są w fazie badań lub są już dostępne. Interwencje mogą również obejmować podejścia nieinwazyjne, takie jak edukacja lub modyfikacja diety i ćwiczeń.

Szczegółowy opis

Jest to wieloośrodkowe, prospektywne badanie obserwacyjne, które koncentruje się przede wszystkim na diagnostyce i progresji pacjentów z DM1 w Chinach. Badacze zbierają dane pacjentów, w tym podstawowe informacje, oceny siły, dane genetyczne, wyniki elektromiografii, wyniki poznawcze i MRI.

Typ studiów

Typ studiów

Opisuje charakter badania klinicznego. Rodzaje badań obejmują badania interwencyjne (zwane także badaniami klinicznymi), badania obserwacyjne (w tym rejestry pacjentów) i rozszerzony dostęp.
Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

Zapisy

Liczba uczestników badania klinicznego. „Przewidywana” rekrutacja to docelowa liczba uczestników, których naukowcy potrzebują do badania.
1000

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Chiny
      • Shanghai, Chiny, 200040
        • Huashan Hospital
    • Beijing Municipality
      • Beijing, Beijing Municipality, Chiny
        • Peking University First Hospital
      • Beijing, Beijing Municipality, Chiny
        • Chinese People's Liberation Army General Hospital
    • Chongqing Municipality
      • Chongqing, Chongqing Municipality, Chiny
        • First Affiliated Hospital of Chongqing Medical University
    • Fujian
      • Fuzhou, Fujian, Chiny
        • Fujian Medical University Union Hospital
    • Guangdong
      • Guangzhou, Guangdong, Chiny
        • Southern Hospital of Southern Medical University
    • Hebei
      • Shijiazhuang, Hebei, Chiny
        • The Third Hospital of Hebei Medical University
    • Hubei
      • Wuhan, Hubei, Chiny
        • Wuhan University People's Hospital
    • Jiangsu
      • Nanjing, Jiangsu, Chiny
        • Zhongda Hospital Southeast University
      • Suzhou, Jiangsu, Chiny
        • The First Affiliated Hospital of Soochow University
      • Yancheng, Jiangsu, Chiny
        • The First People's Hospital of Yancheng
    • Jiangxi
      • Nanchang, Jiangxi, Chiny
        • The First Affiliated Hospital of Nanchang University）
    • Jilin
      • Changchun, Jilin, Chiny
        • The First Bethune Hospital of Jilin University
    • Neimenggu
      • Chifeng, Neimenggu, Chiny
        • Chifeng Municipal Hospital
    • Shandong
      • Jinan, Shandong, Chiny
        • Qilu Hospital of Shandong University
    • Shanghai Municipality
      • Shanghai, Shanghai Municipality, Chiny
        • Children's Hospital of Fudan University
    • Shanxi
      • Taiyuan, Shanxi, Chiny
        • First Hospital of Shanxi Medical University
      • Xi’an, Shanxi, Chiny
        • Xi'an Gaoxin Hospital
      • Xi’an, Shanxi, Chiny
        • Xi'an People's Hospital
    • Sichuan
      • Chengdu, Sichuan, Chiny
        • Sichuan Provincial People's Hospital
      • Chengdu, Sichuan, Chiny
        • The General Hospital of Western Theater Command
    • Yunnan
      • Kunming, Yunnan, Chiny
        • Yunnan Provincial People's Hospital

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Kryteria kwalifikacji

Kluczowe wymagania, które muszą spełniać osoby chcące wziąć udział w badaniu klinicznym lub cechy, które muszą posiadać. Kryteria kwalifikowalności obejmują zarówno kryteria włączenia (które są wymagane, aby dana osoba mogła uczestniczyć w badaniu), jak i kryteria wykluczenia (które uniemożliwiają osobie udział). Rodzaje kryteriów kwalifikowalności obejmują to, czy badanie akceptuje zdrowych ochotników, ma wymagania dotyczące wieku lub grupy wiekowej lub jest ograniczone ze względu na płeć.

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci zostaną zdiagnozowani i zaproszeni do udziału w tym badaniu w każdym uczestniczącym ośrodku diagnostyki nerwowo-mięśniowej.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Wiek 18-80 lat
  • Posiadający wystarczające zdolności poznawcze, aby zrozumieć treść i podpisać formularz świadomej zgody
  • W przypadku powtórzeń CTG > 50 w genie DMPK, stwierdzonych w teście PCR

Kryteria wyłączenia:

  • Pacjenci z ciężką chorobą psychiczną lub ciężkim stanem lękowym i depresją
  • Z chorobami współistniejącymi, takimi jak urazowe uszkodzenie mózgu i guzy czaszki
  • Historia alkoholizmu, nadużywania substancji psychotropowych itp.
  • Pacjenci z ciężkimi schorzeniami i niestabilnymi parametrami życiowymi, którzy nie tolerują testów.
  • Kobieta w ciąży

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta

Grupa / Kohorta

Grupa lub podgrupa uczestników badania obserwacyjnego ocenianego pod kątem wyników biomedycznych lub zdrowotnych.
Interwencja / Leczenie

Interwencja / Leczenie

Proces lub działanie będące przedmiotem badania klinicznego. Interwencje obejmują leki, urządzenia medyczne, procedury, szczepionki i inne produkty, które są w fazie badań lub są już dostępne. Interwencje mogą również obejmować podejścia nieinwazyjne, takie jak edukacja lub modyfikacja diety i ćwiczeń.
Pacjenci z DM1
Kohorta pacjentów
Test diagnostyczny: Skan MRI
Skan MRI mózgu w celu oceny integralności układu nerwowego; Skan MRI mięśni kończyny dolnej w celu oceny infiltracji tłuszczu w mięśniach szkieletowych kończyny dolnej
Test diagnostyczny: Elektrokardiografia
Standardowa 12-wiodąca elektrokardiografia lub monitorowanie Holtera przeprowadzone w celu oceny nieprawidłowości przewodzenia serca i arytmii u pacjentów z DM1.
Test diagnostyczny: Test funkcji płuc
Kompleksowe badania czynności płuc, w tym spirometria w celu oceny osłabienia mięśni oddechowych i restrykcyjnej choroby płuc u pacjentów z DM1.
Test diagnostyczny: Electrocardiography and 24-hour Holter monitoring
Electrocardiography and 24-hour Holter monitoring
Procedura: Skeletal muscle biopsy (residual specimen)
Skeletal muscle biopsy (residual specimen)
Urządzenie: Wearable-device continuous physiological monitoring
Wearable-device continuous physiological monitoring (heart rate, blood oxygen saturation, respiration, physical activity, sleep)
Behawioralne: Video and voice recording for AI analysis
Video and voice recording for AI analysis (gait, hand grip, facial movement, speech)

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Podstawowe miary wyniku

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która jest najważniejsza dla oceny efektu interwencji/leczenia. Większość badań klinicznych ma jedną główną miarę wyniku, ale niektóre mają więcej niż jedną.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Cumulative incidence and time to first major disability-related clinical outcome event
Ramy czasowe: From enrollment up to 10 years
Proportion of participants experiencing, and time to first occurrence of, predefined disability-related outcome events: loss of independent ambulation, respiratory failure, non-invasive mechanical ventilation, invasive mechanical ventilation, tracheostomy, cardiac pacemaker implantation, implantable cardioverter-defibrillator (ICD) implantation, early cataract surgery, malignancy, and death. Each event is recorded with its date of first occurrence.
From enrollment up to 10 years

Miary wyników drugorzędnych

Miary wyników drugorzędnych

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która nie jest tak ważna jak główna miara wyniku w ocenie efektu interwencji, ale nadal jest interesująca. Większość badań klinicznych ma więcej niż jedną drugorzędową miarę wyniku.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Change in 10-Metre Walk Test (10MWT)
Ramy czasowe: Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Time in seconds to walk 10 metres, assessing functional mobility.
Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Change in Video Hand Opening Time (vHOT)
Ramy czasowe: Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Time to fully open the hand after making a fist, an objective measure of myotonia severity.
Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Change in Muscular Impairment Rating Scale (MIRS)
Ramy czasowe: Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Five-point clinical rating of muscle impairment in DM1.
Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Change in forced vital capacity (FVC, % predicted)
Ramy czasowe: Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Pulmonary function measure reflecting respiratory involvement.
Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Change in Epworth Sleepiness Scale (ESS)
Ramy czasowe: Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
0 to 24 scale of daytime sleepiness; higher scores indicate greater sleepiness.
Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
Change in Fatigue Severity Scale (FSS)
Ramy czasowe: Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10
9-item fatigue scale; higher scores indicate more severe fatigue.
Baseline, Year 1, Year 3, Year 5, Year 10

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Sponsor

Organizacja lub osoba, która inicjuje badanie i która ma władzę i kontrolę nad badaniem.
Huashan Hospital

Śledczy

Śledczy

Badacz biorący udział w badaniu klinicznym. Terminy pokrewne obejmują głównego badacza ośrodka, badacza pomocniczego ośrodka, kierownika badania i głównego badacza badania.
  • Dyrektor Studium: Chongbo Zhao, PhD, Huashan Hospital

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

Rozpoczęcie studiów

Rzeczywista data włączenia pierwszego uczestnika do badania klinicznego. „Przewidywana” data rozpoczęcia badania to data, którą naukowcy uważają za datę rozpoczęcia badania.
1 sierpnia 2021

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

Zakończenie podstawowe

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję w celu zebrania ostatecznych danych dla głównego pomiaru wyniku. To, czy badanie kliniczne zakończyło się zgodnie z protokołem, czy też zostało zakończone, nie ma wpływu na tę datę. W przypadku badań klinicznych z więcej niż jedną miarą wyniku pierwotnego i różnymi datami zakończenia termin ten odnosi się do daty zakończenia gromadzenia danych dla wszystkich miar wyniku pierwotnego. „Przewidywana” data ukończenia podstawowego badania to data, którą naukowcy uważają za pierwotną datę zakończenia badania.
1 sierpnia 2030

Ukończenie studiów (Szacowany)

Ukończenie studiów

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję/leczenie w celu zebrania ostatecznych danych dotyczących głównych miar wyników, drugorzędowych miar wyników i zdarzeń niepożądanych (tj. ostatnia wizyta ostatniego uczestnika). „Przewidywana” data zakończenia badania to data, którą naukowcy uważają za datę zakończenia badania.
30 grudnia 2035

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

Pierwszy przesłany

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał dokumentację badania do ClinicalTrials.gov. Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między pierwszą przesłaną datą a udostępnieniem rekordu na ClinicalTrials.gov (pierwsza data opublikowania).
2 sierpnia 2021

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał zapis badania zgodny z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Sponsor lub badacz może być zmuszony do zmiany i przedłożenia dokumentacji badania raz lub kilka razy, zanim zostaną spełnione kryteria przeglądu kontroli jakości NLM. Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
20 października 2023

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

Pierwszy wysłany

Data pierwszego udostępnienia zapisu badania na stronie ClinicalTrials.gov po zakończeniu przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między datą przesłania dokumentacji badania przez sponsora badania lub badacza a datą pierwszego zaksięgowania.
26 października 2023

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

Ostatnia wysłana aktualizacja

Najnowsza data udostępnienia zmian w rekordzie badania na stronie ClinicalTrials.gov. Może wystąpić opóźnienie między momentem przesłania zmian do ClinicalTrials.gov przez sponsora badania lub badacza (data ostatniego przesłania aktualizacji) a datą ostatniego opublikowania aktualizacji.
2 czerwca 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz przesłał zmiany w rekordzie badania, które są zgodne z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
30 maja 2026

Ostatnia weryfikacja

Ostatnia weryfikacja

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz potwierdził, że informacje o badaniu klinicznym na stronie ClinicalTrials.gov są dokładne i aktualne. Jeśli badanie ze statusem rekrutacji to rekrutacja; jeszcze nie rekrutacja; lub aktywny, brak rekrutacji nie został potwierdzony w ciągu ostatnich 2 lat, status rekrutacji do badania jest pokazany jako nieznany.
1 maja 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

Inne numery identyfikacyjne badania

Identyfikatory lub numery identyfikacyjne inne niż numer NCT, które są przypisane do badania klinicznego przez sponsora badania, podmioty finansujące lub inne osoby. Numery te mogą zawierać unikalne identyfikatory z innych rejestrów badań i numery grantów National Institutes of Health.
  • KY2020-008

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Opis planu IPD

Individual participant data will not be shared publicly. The data are subject to China's Regulations on the Administration of Human Genetic Resources. All participant data are managed anonymously and identified by study number rather than name, and are accessible only to authorized study personnel.

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Ustawienia plików cookie

Używamy plików cookie, aby zapewnić najlepszą jakość korzystania z naszej witryny. Aby uzyskać więcej informacji, przeczytaj uważnie naszą Politykę prywatności i pliki cookie. ...>>>Możesz zmienić swoje preferencje lub wycofać zgodę w dowolnym momencie, usuwając pliki cookie ze swojej strony internetowej lub komputera, zgodnie z opisem w polityce. Zaakceptuj go i wybierz swoje preferencje, zaznaczając odpowiednie pola w sekcji „Zarządzaj ustawieniami” poniżej. Przeczytaj uważnie nasze Warunki korzystania z usług, zanim zaczniesz korzystać z jakiejkolwiek części tej witryny.
«Zarządzaj ustawieniami