Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Globální prospektivní observační registr pacientů s Pompeho chorobou

9. března 2026 aktualizováno: Amicus Therapeutics

Jedná se o globální, multicentrický, prospektivní, observační registr pacientů s Pompeho nemocí, včetně pacientů s Pompeho nemocí s pozdním nástupem (LOPD) a infantilní Pompeho nemocí (IOPD). Zúčastnit se mohou jak neléčení pacienti, tak ti, kteří jsou léčeni schválenou terapií Pompeho choroby.

Cíle registru jsou:

  • Vyhodnotit dlouhodobou bezpečnost léčby Pompeho choroby prostřednictvím sběru údajů, které popisují frekvenci nežádoucích příhod (AE)/závažných nežádoucích příhod (SAE) vyskytujících se u pacientů s Pompeho chorobou
  • Vyhodnotit dlouhodobou reálnou účinnost léčby Pompeho choroby
  • Vyhodnotit dlouhodobý skutečný dopad léčby Pompeho nemoci na kvalitu života (QOL) a výsledky hlášené pacienty (PRO)
  • Popsat přirozenou historii neléčené Pompeho choroby

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Nábor

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
500

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní kontakt

Jméno a kontaktní údaje osoby, která může odpovědět na otázky týkající se registrace do klinické studie. Každé místo, kde se studie provádí, může mít také konkrétní kontakt, který může lépe odpovědět na tyto otázky.

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Belgie
      • Leuven, Belgie, 3000
        • Nábor
        • Laboratory for Muscle Diseases and Neuropathies
  • Dánsko
      • Aarhus C, Dánsko, 8000
        • Nábor
        • Aarhus Universitets Hospital
  • Holandsko
      • Rotterdam, Holandsko, 3015 GD
        • Zatím nenabíráme
        • Dept of Pediatrics Erasmus MC - Sophia Children's Hospital
  • Itálie
      • Bari, Itálie, 70124
        • Zatím nenabíráme
        • Azienda Ospedaliero Universitaria Consorziale Policlinico di Bari
      • Napoli, Itálie, 80131
        • Zatím nenabíráme
        • Centre of Expertise for muscular diseases and peripheral neuropathies European Reference Network for Rare Neuromuscular Diseases
      • Torino, Itálie, 10126
        • Zatím nenabíráme
        • Department of Neurosciences Rita Levi Montalcini, University of Torino
      • Udine, Itálie, 33100
        • Zatím nenabíráme
        • Regional Coordinating Centre for Rare Diseases, university Hospital of Udine, Udine, Italy
  • Maďarsko
      • Pécs, Maďarsko, 7622
        • Zatím nenabíráme
        • University of Pecs
      • Szeged, Maďarsko, 6722
        • Zatím nenabíráme
        • University of Szeged, Szent-Györgyi Albert Clinical Center
  • Německo
      • Bochum, Německo, 44791
        • Nábor
        • Ruhr-Universität Bochum im St. Josef-Hospital
      • Höchheim, Německo, 265239
        • Nábor
        • SphinCS, Institute of Clinical Science in LSD
      • Marburg, Německo, 35043
        • Nábor
        • Universitätsklinikum Gießen und Marburg GmhH
      • München, Německo, 80336
        • Nábor
        • Universitat Munchen - Friedrich Baur Institut
      • Ulm, Německo, 89081
        • Zatím nenabíráme
        • Universitaetsklinikum Ulm
  • Polsko
      • Rzeszów, Polsko, 35-055
        • Zatím nenabíráme
        • entrum Medyczne Medyk
  • Rakousko
      • Vienna, Rakousko, 1090
        • Zatím nenabíráme
        • Medizinische Universitaet Wien
  • Slovinsko
      • Ljubljana, Slovinsko, 1000
        • Zatím nenabíráme
        • University Medical Centre Ljubljana, Institute of Clinical Neurophysiology
  • Spojené království
      • Birmingham, Spojené království, B15 2TH
        • Nábor
        • Queen Elizabeth Hospital Birmingham
      • Cambridge, Spojené království, CB20QQ
        • Nábor
        • Cambridge University - Addenbrooke's Hospital
      • Cardiff, Spojené království, CF14 4XW
        • Nábor
        • University Hospital of Wales
      • Cardiff, Spojené království, CF14 4XW
        • Nábor
        • University Hospital of Wales, Cardiff
      • London, Spojené království, WC1N 3JH
        • Nábor
        • Great Ormond Street Hospital NHS Foundation Trust
      • London, Spojené království, WC1N 3BG
        • Nábor
        • National Hospital For Neurology and Neurosurgery
      • Manchester, Spojené království, NW3 2QG
        • Nábor
        • Royal Free Hospital NHS Foundation Trust
      • Salford, Spojené království, M6 8HD
        • Nábor
        • Salford Royal NHS Foundation Trust
  • Spojené státy
    • Arkansas
      • Little Rock, Arkansas, Spojené státy, 72205
        • Nábor
        • University of Arkansas Medical Science
    • California
      • Irvine, California, Spojené státy, 92697
        • Nábor
        • University of California Irvine
    • Florida
      • Jacksonville, Florida, Spojené státy, 32207
        • Nábor
        • Wolfson Children's Hospital
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Spojené státy, 30322
        • Nábor
        • Emory University
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Spojené státy, 46202
        • Nábor
        • Indiana University, IU Health Physicians Neurology
    • Missouri
      • St Louis, Missouri, Spojené státy, 63110
        • Nábor
        • Washington University School of Medicine
    • New York
      • New York, New York, Spojené státy, 10017
        • Nábor
        • NYU Neurogenetics, NYU Langone Medical Center
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Spojené státy, 27710
        • Nábor
        • Duke University Medical Center
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Spojené státy, 45219
        • Nábor
        • University of Cincinnati Medical Center
      • Cincinnati, Ohio, Spojené státy, 45229
        • Nábor
        • Cincinnati Children's Hospital
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Spojené státy, 19104
        • Nábor
        • University of Pennsylvania Perelman Center for Advanced Medicine
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Spojené státy, 15224
        • Nábor
        • UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Spojené státy, 15219
        • Nábor
        • University of Pittsburgh
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Spojené státy, 84108
        • Nábor
        • University of Utah
    • Virginia
      • Fairfax, Virginia, Spojené státy, 22030
        • Nábor
        • Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment Center, Inc.
  • Řecko
      • Athens, Řecko, 115228
        • Zatím nenabíráme
        • Eginition Hospital

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Studijní populace v tomto registru se bude skládat z pacientů s diagnózou Pompeho choroby (LOPD nebo IOPD) na základě prokázaného deficitu aktivity enzymu kyselé α-glukosidázy (GAA) a/nebo genotypizace GAA, bez ohledu na dobu od diagnózy.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Diagnóza LOPD nebo IOPD na základě prokázaného nedostatku aktivity enzymu GAA a/nebo genotypizace GAA

Kritéria vyloučení:

  • Pacienti, kteří v současné době dostávají hodnocenou terapii Pompeho choroby v rámci klinické studie, programu použití ze soucitu nebo programu rozšířeného přístupu (EAP)

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta

Skupina / kohorta

Skupina nebo podskupina účastníků pozorovací studie, která je hodnocena z hlediska biomedicínských nebo zdravotních výsledků.
Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.
Pacienti léčení cipaglukosidázou alfa/miglustatem
Biologický: Cipaglukosidáza alfa
Enzymová substituční terapie (ERT) prostřednictvím intravenózní infuze
Ostatní jména:
  • ATB200, Pombiliti
Lék: Miglustat
Účastníci obdrželi ATB200 společně s AT2221 (Miglustat)
Ostatní jména:
  • AT2221, Opfolda
Ostatní pacienti léčení enzymatickou substituční terapií (ERT).
Biologický: Alglukosidáza alfa nebo avalglukosidáza alfa
Pacienti předepisovali jinou komerčně dostupnou ERT po schválení místními regulačními orgány
Ostatní jména:
  • Myozyme, Lumizyme, Nexviazyme, Nexviadyme
Neléčení pacienti (ti, kteří v současné době nedostávají žádnou léčbu Pompeho choroby)
Jiný: Neléčená
Pacienti, kteří v současné době nedostávají žádnou léčbu Pompeho choroby.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Vyhodnoťte dlouhodobou bezpečnost léčby Pompeho choroby
Časové okno: 5 let
Sběr dat, která popisují frekvenci AE/SAE vyskytujících se u pacientů s Pompeho chorobou
5 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
Amicus Therapeutics

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
16. února 2024

Primární dokončení (Odhadovaný)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
20. prosince 2034

Dokončení studie (Odhadovaný)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
20. prosince 2034

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
2. listopadu 2023

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
2. listopadu 2023

První zveřejněno (Aktuální)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
7. listopadu 2023

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
10. března 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
9. března 2026

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. března 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • POM-005

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení