Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Globální prospektivní observační registr pacientů s Pompeho chorobou

9. března 2026 aktualizováno: Amicus Therapeutics

Jedná se o globální, multicentrický, prospektivní, observační registr pacientů s Pompeho nemocí, včetně pacientů s Pompeho nemocí s pozdním nástupem (LOPD) a infantilní Pompeho nemocí (IOPD). Zúčastnit se mohou jak neléčení pacienti, tak ti, kteří jsou léčeni schválenou terapií Pompeho choroby.

Cíle registru jsou:

  • Vyhodnotit dlouhodobou bezpečnost léčby Pompeho choroby prostřednictvím sběru údajů, které popisují frekvenci nežádoucích příhod (AE)/závažných nežádoucích příhod (SAE) vyskytujících se u pacientů s Pompeho chorobou
  • Vyhodnotit dlouhodobou reálnou účinnost léčby Pompeho choroby
  • Vyhodnotit dlouhodobý skutečný dopad léčby Pompeho nemoci na kvalitu života (QOL) a výsledky hlášené pacienty (PRO)
  • Popsat přirozenou historii neléčené Pompeho choroby

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

500

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Belgie
      • Leuven, Belgie, 3000
        • Nábor
        • Laboratory for Muscle Diseases and Neuropathies
  • Dánsko
      • Aarhus C, Dánsko, 8000
        • Nábor
        • Aarhus Universitets Hospital
  • Holandsko
      • Rotterdam, Holandsko, 3015 GD
        • Zatím nenabíráme
        • Dept of Pediatrics Erasmus MC - Sophia Children's Hospital
  • Itálie
      • Bari, Itálie, 70124
        • Zatím nenabíráme
        • Azienda Ospedaliero Universitaria Consorziale Policlinico di Bari
      • Napoli, Itálie, 80131
        • Zatím nenabíráme
        • Centre of Expertise for muscular diseases and peripheral neuropathies European Reference Network for Rare Neuromuscular Diseases
      • Torino, Itálie, 10126
        • Zatím nenabíráme
        • Department of Neurosciences Rita Levi Montalcini, University of Torino
      • Udine, Itálie, 33100
        • Zatím nenabíráme
        • Regional Coordinating Centre for Rare Diseases, university Hospital of Udine, Udine, Italy
  • Maďarsko
      • Pécs, Maďarsko, 7622
        • Zatím nenabíráme
        • University of Pécs
      • Szeged, Maďarsko, 6722
        • Zatím nenabíráme
        • University of Szeged, Szent-Györgyi Albert Clinical Center
  • Německo
      • Bochum, Německo, 44791
        • Nábor
        • Ruhr-Universität Bochum im St. Josef-Hospital
      • Höchheim, Německo, 265239
        • Nábor
        • SphinCS, Institute of Clinical Science in LSD
      • Marburg, Německo, 35043
        • Nábor
        • Universitätsklinikum Gießen und Marburg GmhH
      • München, Německo, 80336
        • Nábor
        • Universitat Munchen - Friedrich Baur Institut
      • Ulm, Německo, 89081
        • Zatím nenabíráme
        • Universitaetsklinikum Ulm
  • Polsko
      • Rzeszów, Polsko, 35-055
        • Zatím nenabíráme
        • entrum Medyczne Medyk
  • Rakousko
      • Vienna, Rakousko, 1090
        • Zatím nenabíráme
        • Medizinische Universitaet Wien
  • Slovinsko
      • Ljubljana, Slovinsko, 1000
        • Zatím nenabíráme
        • University Medical Centre Ljubljana, Institute of Clinical Neurophysiology
  • Spojené království
      • Birmingham, Spojené království, B15 2TH
        • Nábor
        • Queen Elizabeth Hospital Birmingham
      • Cambridge, Spojené království, CB20QQ
        • Nábor
        • Cambridge University - Addenbrooke's Hospital
      • Cardiff, Spojené království, CF14 4XW
        • Nábor
        • University Hospital of Wales
      • Cardiff, Spojené království, CF14 4XW
        • Nábor
        • University Hospital of Wales, Cardiff
      • London, Spojené království, WC1N 3JH
        • Nábor
        • Great Ormond Street Hospital NHS Foundation Trust
      • London, Spojené království, WC1N 3BG
        • Nábor
        • National Hospital For Neurology and Neurosurgery
      • Manchester, Spojené království, NW3 2QG
        • Nábor
        • Royal Free Hospital NHS Foundation Trust
      • Salford, Spojené království, M6 8HD
        • Nábor
        • Salford Royal NHS Foundation Trust
  • Spojené státy
    • Arkansas
      • Little Rock, Arkansas, Spojené státy, 72205
        • Nábor
        • University of Arkansas Medical Science
    • California
      • Irvine, California, Spojené státy, 92697
        • Nábor
        • University of California Irvine
    • Florida
      • Jacksonville, Florida, Spojené státy, 32207
        • Nábor
        • Wolfson Children's Hospital
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Spojené státy, 30322
        • Nábor
        • Emory University
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Spojené státy, 46202
        • Nábor
        • Indiana University, IU Health Physicians Neurology
    • Missouri
      • St Louis, Missouri, Spojené státy, 63110
        • Nábor
        • Washington University School of Medicine
    • New York
      • New York, New York, Spojené státy, 10017
        • Nábor
        • NYU Neurogenetics, NYU Langone Medical Center
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Spojené státy, 27710
        • Nábor
        • Duke University Medical Center
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Spojené státy, 45219
        • Nábor
        • University of Cincinnati Medical Center
      • Cincinnati, Ohio, Spojené státy, 45229
        • Nábor
        • Cincinnati Children's Hospital
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Spojené státy, 19104
        • Nábor
        • University of Pennsylvania Perelman Center for Advanced Medicine
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Spojené státy, 15224
        • Nábor
        • UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Spojené státy, 15219
        • Nábor
        • University of Pittsburgh
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Spojené státy, 84108
        • Nábor
        • University of Utah
    • Virginia
      • Fairfax, Virginia, Spojené státy, 22030
        • Nábor
        • Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment Center, Inc.
  • Řecko
      • Athens, Řecko, 115228
        • Zatím nenabíráme
        • Eginition Hospital

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Studijní populace v tomto registru se bude skládat z pacientů s diagnózou Pompeho choroby (LOPD nebo IOPD) na základě prokázaného deficitu aktivity enzymu kyselé α-glukosidázy (GAA) a/nebo genotypizace GAA, bez ohledu na dobu od diagnózy.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Diagnóza LOPD nebo IOPD na základě prokázaného nedostatku aktivity enzymu GAA a/nebo genotypizace GAA

Kritéria vyloučení:

  • Pacienti, kteří v současné době dostávají hodnocenou terapii Pompeho choroby v rámci klinické studie, programu použití ze soucitu nebo programu rozšířeného přístupu (EAP)

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Pacienti léčení cipaglukosidázou alfa/miglustatem
Biologický: Cipaglukosidáza alfa
Enzymová substituční terapie (ERT) prostřednictvím intravenózní infuze
Ostatní jména:
  • ATB200, Pombiliti
Lék: Miglustat
Účastníci obdrželi ATB200 společně s AT2221 (Miglustat)
Ostatní jména:
  • AT2221, Opfolda
Ostatní pacienti léčení enzymatickou substituční terapií (ERT).
Biologický: Alglukosidáza alfa nebo avalglukosidáza alfa
Pacienti předepisovali jinou komerčně dostupnou ERT po schválení místními regulačními orgány
Ostatní jména:
  • Myozyme, Lumizyme, Nexviazyme, Nexviadyme
Neléčení pacienti (ti, kteří v současné době nedostávají žádnou léčbu Pompeho choroby)
Jiný: Neléčená
Pacienti, kteří v současné době nedostávají žádnou léčbu Pompeho choroby.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Vyhodnoťte dlouhodobou bezpečnost léčby Pompeho choroby
Časové okno: 5 let
Sběr dat, která popisují frekvenci AE/SAE vyskytujících se u pacientů s Pompeho chorobou
5 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Amicus Therapeutics

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

16. února 2024

Primární dokončení (Odhadovaný)

20. prosince 2034

Dokončení studie (Odhadovaný)

20. prosince 2034

Termíny zápisu do studia

První předloženo

2. listopadu 2023

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

2. listopadu 2023

První zveřejněno (Aktuální)

7. listopadu 2023

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

10. března 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

9. března 2026

Naposledy ověřeno

1. března 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • POM-005

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Cipaglukosidáza alfa

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Tunisia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit