Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Et globalt prospektivt observationsregister over patienter med Pompes sygdom

9. marts 2026 opdateret af: Amicus Therapeutics

Dette er et globalt, multicenter, prospektivt, observationsregister over patienter med Pompes sygdom, inklusive dem med sen-debut pompe sygdom (LOPD) og infantil-debut pompe sygdom (IOPD). Både ubehandlede patienter og dem, der behandles med en godkendt terapi for Pompes sygdom, er berettiget til at deltage.

Formålet med registret er:

  • At evaluere den langsigtede sikkerhed ved Pompes sygdomsbehandlinger gennem indsamling af data, der beskriver hyppigheden af ​​uønskede hændelser (AE'er)/alvorlige bivirkninger (SAE'er), der forekommer hos Pompes sygdomspatienter
  • For at evaluere den langsigtede virkelige effektivitet af Pompes sygdomsbehandlinger
  • At evaluere den langsigtede virkning af Pompes sygdomsbehandlinger i den virkelige verden på livskvalitet (QOL) og patientrapporterede resultater (PRO'er)
  • At beskrive den naturlige historie af ubehandlet Pompes sygdom

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Rekruttering

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Observationel

Tilmelding (Anslået)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
500

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktoplysninger for den person, der kan besvare spørgsmål om tilmelding til en klinisk undersøgelse. Hvert sted, hvor undersøgelsen udføres, kan også have en specifik kontaktperson, som kan være bedre i stand til at besvare disse spørgsmål.

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Belgien
      • Leuven, Belgien, 3000
        • Rekruttering
        • Laboratory for Muscle Diseases and Neuropathies
  • Danmark
      • Aarhus C, Danmark, 8000
        • Rekruttering
        • Aarhus Universitets Hospital
  • Det Forenede Kongerige
      • Birmingham, Det Forenede Kongerige, B15 2TH
        • Rekruttering
        • Queen Elizabeth Hospital Birmingham
      • Cambridge, Det Forenede Kongerige, CB20QQ
        • Rekruttering
        • Cambridge University - Addenbrooke's Hospital
      • Cardiff, Det Forenede Kongerige, CF14 4XW
        • Rekruttering
        • University Hospital of Wales
      • Cardiff, Det Forenede Kongerige, CF14 4XW
        • Rekruttering
        • University Hospital of Wales, Cardiff
      • London, Det Forenede Kongerige, WC1N 3JH
        • Rekruttering
        • Great Ormond Street Hospital NHS Foundation Trust
      • London, Det Forenede Kongerige, WC1N 3BG
        • Rekruttering
        • National Hospital For Neurology and Neurosurgery
      • Manchester, Det Forenede Kongerige, NW3 2QG
        • Rekruttering
        • Royal Free Hospital NHS Foundation Trust
      • Salford, Det Forenede Kongerige, M6 8HD
        • Rekruttering
        • Salford Royal NHS Foundation Trust
  • Forenede Stater
    • Arkansas
      • Little Rock, Arkansas, Forenede Stater, 72205
        • Rekruttering
        • University of Arkansas Medical Science
    • California
      • Irvine, California, Forenede Stater, 92697
        • Rekruttering
        • University of California Irvine
    • Florida
      • Jacksonville, Florida, Forenede Stater, 32207
        • Rekruttering
        • Wolfson Children's Hospital
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Forenede Stater, 30322
        • Rekruttering
        • Emory University
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Forenede Stater, 46202
        • Rekruttering
        • Indiana University, IU Health Physicians Neurology
    • Missouri
      • St Louis, Missouri, Forenede Stater, 63110
        • Rekruttering
        • Washington University School of Medicine
    • New York
      • New York, New York, Forenede Stater, 10017
        • Rekruttering
        • NYU Neurogenetics, NYU Langone Medical Center
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Forenede Stater, 27710
        • Rekruttering
        • Duke University Medical Center
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Forenede Stater, 45219
        • Rekruttering
        • University of Cincinnati Medical Center
      • Cincinnati, Ohio, Forenede Stater, 45229
        • Rekruttering
        • Cincinnati Children's Hospital
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forenede Stater, 19104
        • Rekruttering
        • University of Pennsylvania Perelman Center for Advanced Medicine
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Forenede Stater, 15224
        • Rekruttering
        • UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Forenede Stater, 15219
        • Rekruttering
        • University of Pittsburgh
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Forenede Stater, 84108
        • Rekruttering
        • University of Utah
    • Virginia
      • Fairfax, Virginia, Forenede Stater, 22030
        • Rekruttering
        • Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment Center, Inc.
  • Grækenland
      • Athens, Grækenland, 115228
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Eginition Hospital
  • Holland
      • Rotterdam, Holland, 3015 GD
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Dept of Pediatrics Erasmus MC - Sophia Children's Hospital
  • Italien
      • Bari, Italien, 70124
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Azienda Ospedaliero Universitaria Consorziale Policlinico di Bari
      • Napoli, Italien, 80131
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Centre of Expertise for muscular diseases and peripheral neuropathies European Reference Network for Rare Neuromuscular Diseases
      • Torino, Italien, 10126
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Department of Neurosciences Rita Levi Montalcini, University of Torino
      • Udine, Italien, 33100
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Regional Coordinating Centre for Rare Diseases, university Hospital of Udine, Udine, Italy
  • Polen
      • Rzeszów, Polen, 35-055
        • Ikke rekrutterer endnu
        • entrum Medyczne Medyk
  • Slovenien
      • Ljubljana, Slovenien, 1000
        • Ikke rekrutterer endnu
        • University Medical Centre Ljubljana, Institute of Clinical Neurophysiology
  • Tyskland
      • Bochum, Tyskland, 44791
        • Rekruttering
        • Ruhr-Universität Bochum im St. Josef-Hospital
      • Höchheim, Tyskland, 265239
        • Rekruttering
        • SphinCS, Institute of Clinical Science in LSD
      • Marburg, Tyskland, 35043
        • Rekruttering
        • Universitätsklinikum Gießen und Marburg GmhH
      • München, Tyskland, 80336
        • Rekruttering
        • Universitat Munchen - Friedrich Baur Institut
      • Ulm, Tyskland, 89081
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Universitaetsklinikum Ulm
  • Ungarn
      • Pécs, Ungarn, 7622
        • Ikke rekrutterer endnu
        • University of Pecs
      • Szeged, Ungarn, 6722
        • Ikke rekrutterer endnu
        • University of Szeged, Szent-Györgyi Albert Clinical Center
  • Østrig
      • Vienna, Østrig, 1090
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Medizinische Universitaet Wien

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Studiepopulationen i dette register vil bestå af patienter med en diagnose af Pompes sygdom (LOPD eller IOPD) baseret på dokumenteret mangel på sur α-glucosidase (GAA) enzymaktivitet og/eller GAA genotypebestemmelse, uanset tid siden diagnosen.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Diagnose af LOPD eller IOPD baseret på dokumenteret mangel på GAA-enzymaktivitet og/eller GAA-genotypning

Ekskluderingskriterier:

  • Patienter, der i øjeblikket modtager forsøgsbehandling for Pompes sygdom i et klinisk forsøg, et program for compassionate use eller et udvidet adgangsprogram (EAP)

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte

Gruppe / kohorte

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et observationsstudie, der vurderes for biomedicinske eller sundhedsmæssige resultater.
Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.
Cipaglucosidase alfa/Miglustat-behandlede patienter
Biologisk: Cipaglucosidase alfa
Enzymerstatningsterapi (ERT) via intravenøs infusion
Andre navne:
  • ATB200, Pombiliti
Medicin: Miglustat
Deltagerne modtog ATB200 administreret sammen med AT2221 (Miglustat)
Andre navne:
  • AT2221, Opfolda
Andre patienter behandlet med Enyzme Replacement Therapy (ERT).
Biologisk: Alglucosidase alfa eller Avalglucosidase alfa
Patienter ordinerede andre kommercielt tilgængelige ERT efter lokale myndigheders godkendelse
Andre navne:
  • Myozyme, Lumizyme, Nexviazyme, Nexviadyme
Ubehandlede patienter (dem, der ikke i øjeblikket modtager nogen medicinsk behandling for Pompes sygdom)
Andet: Ubehandlet
Patienter, der i øjeblikket ikke modtager nogen medicinsk behandling for Pompes sygdom.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Evaluer langsigtet sikkerhed ved Pompes sygdomsbehandlinger
Tidsramme: 5 år
Dataindsamling, der beskriver hyppigheden af ​​AE'er/SAE'er, der forekommer hos Pompes sygdomspatienter
5 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
Amicus Therapeutics

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
16. februar 2024

Primær færdiggørelse (Anslået)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
20. december 2034

Studieafslutning (Anslået)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
20. december 2034

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
2. november 2023

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
2. november 2023

Først opslået (Faktiske)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
7. november 2023

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
10. marts 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
9. marts 2026

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. marts 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • POM-005

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger