Funkce štítné žlázy , HbA1c ve vztahu k hladině feritinu u dospělého pacienta a talasémie B

B-Thalassemia major (b-TM) je dědičná anémie vyplývající z defektů v produkci b-globinových řetězců a je jednou z nejčastějších genetických poruch na celém světě.

Klinická klasifikace talasémií je v současné době široce používána v klinické praxi související s požadavky na transfuzi Talasémie závislá na transfuzi (TDT) je definována jako stav, kdy pacienti nemohou produkovat adekvátní hemoglobin, aby přežili bez krevní transfuze. Non-transfusion-dependent thalassemia (NTDT) je popisný termín pro pacienty, kteří nevyžadují pravidelné celoživotní transfuze. V určitých klinických situacích mohou vyžadovat intermitentní nebo časté transfuze.

Pacienti s β-thalassemia intermedia mají příznaky mezi přenašeči a pacienty s β-thalasemia major.

Endokrinní komplikace jsou u pacientů s BTM nejčastější a připisujícím faktorem je ukládání železa v endokrinních orgánech v důsledku častých krevních transfuzí spolu se suboptimální chelací železa. Udržování hladiny železa v užitečném a bezpečném rozmezí je tedy kritické, protože nízké množství může způsobit anémii, zatímco vysoké množství může způsobit poškození tkáně Základní patofyziologický mechanismus vedoucí k DM u TM je nejasný; někteří považují za nejvýznamnějšího přispěvatele železem indukovanou cytotoxicitu pankreatu, nová hypotéza naznačuje vyčerpání beta pankreatických buněk po chronickém období hyperinzulinémie. U 5 % pacientů s talasémií se rozvine klinická hypotyreóza, která vyžaduje léčbu, větší počet z nich rozvíjet subklinicky kompenzovanou hypotyreózu s normálními hladinami T3 a T4, ale vysokými hladinami TSH v séru.

TDT je ​​také spojena se změněnými hladinami lipidů v důsledku oxidačního stresu, který může vést k časné ateroskleróze, což přispívá k morbiditě a dokonce k časné úmrtnosti.