Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Transplantace hematopoetických kmenových buněk (HSCT) u běžné variabilní imunodeficience (CVID) a dalších autoimunitních projevů primárních imunitních regulačních poruch (PIRD) (CVID/PIRD)

13. května 2026 aktualizováno: Paul Szabolcs

Transplantace hematopoetických kmenových buněk (HSCT) u běžné variabilní imunodeficience (CVID) a dalších autoimunitních projevů primárních imunitně regulačních poruch (PIRD)

Toto je výzkumný protokol, který bude zkoumat transplantaci hematopoetických kmenových buněk (HSCT) pomocí redukovaného kondicionačního režimu (RIC) s celotělovým ozářením (TBI) u osob diagnostikovaných s běžnou variabilní imunodeficiencí (CVID) a dalšími autoimunitními projevy primárních imunoregulačních poruch (PIRD).

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Nábor

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.

Detailní popis

Transplantace hematopoetických kmenových buněk (HSCT) s redukovanou intenzitou kondicionování byla prokázána jako nejlepší definitivní terapie k nápravě mnoha z těchto dědičných imunitních defektů (běžná variabilní imunodeficience (CVID) a další autoimunitní projevy primárních imunitních regulačních poruch (PIRD)). Jedná se o jednocentrovou, otevřenou, nerandomizovanou, fázi II studie, ve které subjekty dostávají alogenní, plně (8 z 8 shod) nebo částečně shodný transplantát hematopoetických kmenových buněk s ohledem na antigeny lidských leukocytů (HLA) (6-7/8 HLA shod) s využitím kondicionovacího režimu alemtuzumab/Campath, anti-thymocytového globulinu/králíka (ATG), fludarabinu a melfalanu a celotělového ozáření (TBI). Zdroje štěpu zahrnují kostní dřeň nebo mobilizované periferní krvetvorné kmenové buňky od příbuzného nebo nepříbuzného dárce. Po infuzi kmenových buněk jsou subjekty sledovány po dobu 2 let podle standardních postupů péče.

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Intervenční

Zápis (Odhadovaný)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
25

Fáze

Fáze

Fáze klinické studie studující lék nebo biologický produkt na základě definic vyvinutých americkým Úřadem pro kontrolu potravin a léčiv (FDA). Fáze je založena na cíli studie, počtu účastníků a dalších charakteristikách. Existuje pět fází: časná fáze 1 (dříve uváděná jako fáze 0), fáze 1, fáze 2, fáze 3 a fáze 4. Nepoužitelný se používá k popisu zkoušek bez fází definovaných FDA, včetně zkoušek zařízení nebo behaviorálních intervencí.
  • Fáze 2

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní kontakt

Jméno a kontaktní údaje osoby, která může odpovědět na otázky týkající se registrace do klinické studie. Každé místo, kde se studie provádí, může mít také konkrétní kontakt, který může lépe odpovědět na tyto otázky.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Spojené státy, 15224
        • Nábor
        • UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
        • Kontakt:
          • A
        • Kontakt:

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria pro zařazení:

  1. Pacient, rodič nebo zákonný zástupce musí poskytnout písemný informovaný souhlas. U dětských subjektů, které jsou vývojově schopné, bude získán souhlas nebo potvrzení.
  2. Muž nebo žena ve věku od 5 do 40 let včetně v době podání informovaného souhlasu.

  3. Pacienti musí mít důkaz o běžné variabilní imunodeficienci (CVID) nebo jiné autoimunitní manifestaci primární imunitní regulační poruchy (PIRD). Je vyžadován genetický screening pomocí cíleného panelu genů k určení přítomnosti genetických variací, které mohou vést k vrozeným chybám imunity.

    Příklady takových onemocnění zahrnují, ale nejsou omezeny na:

    • Běžná variabilní imunodeficience (CVID)
    • Kombinovaná imunodeficience (CID)
    • Imunitní dysregulace polyendokrinopatie enteropatie vázaná na chromozom X (IPEX syndrom), IPEX podobné syndromy
    • Kombinovaná imunodeficience s defekty v T-buněčně zprostředkované imunitě, včetně Omennova syndromu a DiGeorgova syndromu
    • Chronické granulomatózní onemocnění (CGD)
    • Zisk funkce signálního transduktoru a aktivátoru transkripce (STAT 1) (STAT1 GOF)
    • Zisk funkce signálního transduktoru a aktivátoru transkripce (STAT 3) (STAT3 GOF)
    • Hypomorfní rekombinační aktivující geny (RAG) 1 a RAG 2
    • Deficit CD40 nebo CD40L
    • Mendelovská náchylnost k mykobakteriálním onemocněním
    • Imunodeficience asociovaná s GATA-vazebným faktorem 2 (GATA2)
    • Syndrom vředů v ústech a genitálií se zánětem chrupavky (MAGIC)
  4. Musí mít v minulosti neúspěšnou léčbu mykofenolát mofetilem a protilátkou depleující B buňky, jako je Rituximab, z důvodu nedostatečné odpovědi nebo intolerance.
  5. Glomerulární filtrační rychlost (GFR) ≥50 mL/min/1,73 m²
  6. Aspartátaminotransferáza (AST) ≤4x horní hranice normálu
  7. Alaninaminotransferáza (ALT) ≤4x horní hranice normálu
  8. Přímý bilirubin ≤ 2,5 mg/dL
  9. Negativní test na virus lidské imunodeficience (HIV) pomocí sérologie a PCR
  10. Negativní test na virus lidské T-buněčné lymfotropie (HTLV) pomocí sérologie
  11. Srdeční ejekční frakce ≥ 40 % nebo zkracovací frakce ≥ 26 %
  12. Vynucená vitální kapacita (FVC) a vynucený výdechový objem za 1 sekundu (FEV1) ≥ 40 % predikované hodnoty pro věk
  13. Periferní kapilární saturace kyslíkem (SpO2) > 92 % v klidu na pokojovém vzduchu
  14. Subjekty musí být minimálně 8 týdnů po transplantaci plného orgánu před zahájením přípravy, pokud je to aplikovatelné.
  15. Negativní těhotenský test pro ženy starší 10 let nebo které dosáhly menarché, pokud nejsou chirurgicky sterilizovány.
  16. Všechny ženy v reprodukčním věku a sexuálně aktivní muži musí souhlasit s používáním schválené metody antikoncepce FDA až 12 měsíců po transplantaci kmenových buněk nebo tak dlouho, jak užívají jakýkoli lék, který může poškodit těhotenství, nenarozené dítě nebo způsobit vrozené vady.
  17. Subjekt a/nebo rodičovský zástupce informován o potenciálních rizicích neplodnosti po transplantaci kmenových buněk a doporučeno diskutovat o uchování spermatu nebo odběru oocytů.
  18. Doporučení k transplantaci od klinického imunologa

Kritéria pro vyloučení:

  1. Alergie na dimethylsulfoxid (DMSO) nebo jakoukoli jinou složku používanou při výrobě produktu kmenových buněk
  2. Nekontrolovaná systémová infekce, jak určeno příslušným potvrzujícím testováním, např. krevní kultury, testování polymerázovou řetězovou reakcí (PCR) atd.
  3. Nedávný příjemce jakékoli registrované nebo zkoumané živé atenuované vakcíny do 4 týdnů před transplantací kmenových buněk
  4. Minulé nebo současné zdravotní problémy nebo nálezy z fyzického vyšetření nebo laboratorního testování, které nejsou uvedeny výše, a které podle názoru vyšetřovatele mohou představovat další rizika z účasti ve studii, mohou narušit schopnost subjektu dodržovat požadavky studie nebo mohou ovlivnit kvalitu nebo interpretaci dat získaných ze studie.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Léčba
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm

Skupina účastníků / Arm

Skupina nebo podskupina účastníků klinické studie, která podle protokolu studie dostává konkrétní intervenci/léčbu nebo žádnou intervenci.
Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.
Jiný: Transplantace hematopoetických kmenových buněk (HSCT)
Účastník obdrží alogenní transplantaci kmenových buněk s plnou (shoda 8 z 8) nebo částečnou (shoda 6–7/8) shodou HLA, s využitím kondicionovacího režimu alemtuzumab/Campath, anti-thymocytového globulinu/králíčího ATG, fludarabinu a melfalanu a celotělového ozáření.
Biologický: Transplantace hematopoetických kmenových buněk (HSCT)
Účastník obdrží alogenní transplantaci kmenových buněk, která bude plně (shoda 8 z 8) nebo částečně shodná v HLA (shoda 6-7/8 HLA), s použitím kondicionačního režimu zahrnujícího alemtuzumab/Campath, anti-thymocytový globulin/králíčí ATG, fludarabin a melfalan a celotělové ozařování.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Přežití po HSCT
Časové okno: 2 roky po transplantaci
přezkoumání stávajících lékařských záznamů za účelem kontroly účastníkova přežití
2 roky po transplantaci

Sekundární výstupní opatření

Sekundární výstupní opatření

V protokolu klinické studie jde o plánované měřítko výsledku, které není tak důležité jako primární měřítko výsledku pro hodnocení účinku intervence, ale je stále zajímavé. Většina klinických studií má více než jedno sekundární měřítko výsledku.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
implantace, založená na datech chimérismu
Časové okno: 1 měsíc, 2 měsíce, 3 měsíce, 6 měsíců, 12 měsíců, 18 měsíců, 24 měsíce
přezkoumání výsledků chimérismových testů v existující zdravotnické dokumentaci pro ověření míry donorového uchycení měřené procentem donorových krevních buněk u příjemce HSCT
1 měsíc, 2 měsíce, 3 měsíce, 6 měsíců, 12 měsíců, 18 měsíců, 24 měsíce
Posoudit myeloidní, B a T buněčnou chimérismus
Časové okno: až 2 roky po transplantaci
prozkoumat výsledky testů z lékařských záznamů a zkontrolovat, jak se buňky dárce a příjemce rozšíří do různých imunitních linií po transplantaci
až 2 roky po transplantaci
Posoudit rekonstituci imunoglobulinu A (IgA), imunoglobulinu M (IgM) a imunoglobulinu E (IgE)
Časové okno: až 2 roky po transplantaci
přezkoumání stávajících lékařských záznamů ke kontrole humorální imunitní obnovy účastníka.
až 2 roky po transplantaci
nezávislost na substituci imunoglobulinů (IVIG, IgG)
Časové okno: 1 a 2 roky po transplantaci
Určit a pravděpodobnost
1 a 2 roky po transplantaci
výskyt akutní reakce štěpu proti hostiteli (GVHD)
Časové okno: 6 měsíců po transplantaci
stupně 3-4
6 měsíců po transplantaci
chronické onemocnění štěpu proti hostiteli
Časové okno: 1 rok po transplantaci
stupně 3-4
1 rok po transplantaci

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
Paul Szabolcs

Vyšetřovatelé

Vyšetřovatelé

Výzkumník zapojený do klinické studie. Související pojmy zahrnují hlavní řešitel, dílčí řešitel, vedoucí studie, vedoucí studie a hlavní řešitel studie.
  • Vrchní vyšetřovatel: Paul Szabolcs, MD, UPMC Children's Hospital of Pittsburgh

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
4. května 2026

Primární dokončení (Odhadovaný)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
4. května 2030

Dokončení studie (Odhadovaný)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
1. února 2031

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
8. prosince 2025

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
8. prosince 2025

První zveřejněno (Aktuální)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
16. prosince 2025

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
15. května 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
13. května 2026

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. května 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • STUDY25080140

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ano

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení