Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Prospective Longitudinal Multicentric Study to Measure Limb Movement in Patients With FGFR3-related Skeletal Dysplasia (SKY-MOT3)

18. září 2026 aktualizováno: SYSNAV

Prospective Longitudinal Multicentric Study to Measure Limb Movement in Patients With FGFR3-related Skeletal Dysplasia Using Syde®

The study aims to identify which Syde®-derived digital outcomes are reliable in FGFR3-related Skeletal Dysplasia. This requires to set-up a natural history study to measure limb movements in patients with ACH or HCH.

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Nábor

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
140

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní kontakt

Jméno a kontaktní údaje osoby, která může odpovědět na otázky týkající se registrace do klinické studie. Každé místo, kde se studie provádí, může mít také konkrétní kontakt, který může lépe odpovědět na tyto otázky.

Studijní místa

  • Belgie
      • Liège, Belgie, 4000
        • Zatím nenabíráme
        • Hôpital de la Citadelle
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Julie HARVENGT
      • Liège, Belgie, 4000
        • Zatím nenabíráme
        • CHU de Liège
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Julie HARVENGT
  • Francie
      • Paris, Francie, 75015
        • Nábor
        • Hopital Necker
        • Kontakt:
          • Na An
          • Telefonní číslo: +33 1 71 19 64 73
          • E-mail: na.an@aphp.fr
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Genevieve Baujat
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Soo Kyung Kim
  • Spojené království
      • London, Spojené království
        • Zatím nenabíráme
        • Myriad Trials
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Melita IRVING

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

2 roky až 65 let (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

France: Participants will be recruited from the patient registry of the Centre de Référence des Maladies Osseuses Constitutionnelles located at Necker Hospital / IMAGINE Institute. The APPT association (Association des Personnes de Petite Taille) will also help with the recruitment through flyers distribution. All visits will take place at Necker Hospital.

Belgium: Participants will be recruited from the Maladies Rares Génétiques Ostéo-articulaires (MaRGOs) patient registry located at Centre Hospitalier Universitaire (CHU) de Liège, with additional recruitment through Centre Hospitalier Régional (CHR) de Liège and support from the Solidarité Wallonne des Personnes de Petite Taille association through flyer distribution. All visits will take place at CHU de Liège and CHR de Liège.

United Kingdom: Participants will be recruited from the Site Research Waiting List

Popis

Inclusion Criteria:

1.a. Aged 2 years old or older at the time of consent (France and Belgium)

  1. b. Aged between 2 years old and < 17 years old at the time of consent (United Kingdom)

  2. Written informed consent obtained:

    1. From the parent(s) or legal guardian(s) for participants under 18 years old.
    2. From participants 18 years old and older.

  3. Affiliated to, or beneficiary of a social security category (not applicable for the United Kingdom)

  4. Able to walk unassisted for at least 10 meters.

  5. Genetically confirmed diagnosis with one pathogenic variant (ACMG class IV & V) of achondroplasia or hypochondroplasia.

  6. Participant (and caregivers for participants under 18 years old) willing and able to comply with all study procedures including: questionnaires, Syde® related procedures

Exclusion Criteria:

  1. Subjects who have short stature condition other than ACH/HCH.
  2. Presence of cognitive disorders that limit their understanding of the data collection process (training of device use and 4-week recording periods every 6 months, device return at the end of the study), the implication of the study and consent.
  3. Presence or history of any concurrent disease or condition that could interfere with study participation, impact pediatric growth, affect motor or balance or gait function (such as neurological, endocrine, infectious, allergic, osteoarthritis, or inflammatory), assessed by the investigator.
  4. Females who are pregnant, or planning to become pregnant during the study duration.
  5. Body Mass Index = 35 kg/m2.
  6. Recent upper and/or lower limbs injury (trauma/fracture or surgery) in the 6 months preceding inclusion.
  7. Prior limb lengthening surgery or planned or expected to have limb lengthening surgery while enrolled in the study.
  8. Presence of guided growth hardware (such as 8-plates) or planned orthopedic surgeries during the study.
  9. Vulnerable patient (guardianship, curatorship or safeguarding of justice), unable to provide informed consent or who is unable to express their consent.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: COHORT
  • Časové perspektivy: PROSPECTIVE

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Reliability of digital endpoint derived from Syde® assessed by the Intra-Class Correlation (ICC) for each recording period timepoint.
Časové okno: 12 months

reliability assessed by the ICC (Intra-Class Correlation)for each recording period timepoint (baseline, 6 months, 12 months)
12 months

Sekundární výstupní opatření

Sekundární výstupní opatření

V protokolu klinické studie jde o plánované měřítko výsledku, které není tak důležité jako primární měřítko výsledku pro hodnocení účinku intervence, ale je stále zajímavé. Většina klinických studií má více než jedno sekundární měřítko výsledku.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
number of participants reaching 180 hours of recording during the recording periods defined in the protocol
Časové okno: 12 months

Number of patients reaching 180 hours of recordings during the recording periods defined in the protocol (supposed optimal threshold for Syde®-derived digital endpoint computation) at baseline, 6 months, 12 months
12 months
System Usability Score (F-SUS) score at 6 months of Syde® use
Časové okno: 6 months

System Usability Score (SUS) at 6 months. The System Usability Scale is a 10-item questionnaire . It is a simple tool to measure the usability of an interactive system and it is widely used. For each item, the user is asked to express their level of agreement or disagreement from 1 (strongly disagree) and 5 (strongly agree).
6 months
Correlation between digital endpoints derived from Syde® and 6-minutes walk test (6MWT)
Časové okno: 12 months

Correlation at baseline and at different timepoints between Syde® derived digital endpoint and 6MWT
12 months
Correlation between digital endpoints derived from Syde® and growth parameters
Časové okno: 12 months

Correlation at baseline and at different timepoints between Syde® derived digital endpoints and annualized growth velocity, height Z-score, body proportion ratios
12 months
Correlation between digital endpoints derived from Syde® and Patient-reported Outcomes (PROs)
Časové okno: 12 months

Correlation at baseline and at different timepoints between Syde® derived digital endpoints and PROs
12 months
Longitudinal Change in digital endpoints derived from Syde®
Časové okno: 12 months

Change from baseline in digital endpoints derived from Syde® at 6 and 12 months
12 months
Syde® movement reconstruction accuracy compared to Optical Motion Capture measures.
Časové okno: Baseline

Stride detection accuracy of Syde®, stride length and stride velocity accuracy of Syde® and upper limb measures, compared to Optical Motion Capture measures
Baseline
Qualitative interview exploring limitations on mobility and impact on daily life
Časové okno: baseline

caregiver and/or participant qualitative interview exploring limitations on mobility daily life
baseline

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
SYSNAV

Vyšetřovatelé

Vyšetřovatelé

Výzkumník zapojený do klinické studie. Související pojmy zahrnují hlavní řešitel, dílčí řešitel, vedoucí studie, vedoucí studie a hlavní řešitel studie.
  • Vrchní vyšetřovatel: Genevieve Baujat, Hopital Necker

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
6. února 2026

Primární dokončení (Odhadovaný)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
1. prosince 2028

Dokončení studie (Odhadovaný)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
1. prosince 2028

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
28. ledna 2026

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
28. ledna 2026

První zveřejněno (Aktuální)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
5. února 2026

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
23. září 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
18. září 2026

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. září 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • PR5030-108
  • 2025-A01608-41 (Jiný identifikátor: ANSM)

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení