Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

První studie na lidech s UX016 u GNEM

31. srpna 2026 aktualizováno: Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Fáze 1/2, první studie na lidech, dvojitě zaslepená, placebem kontrolovaná studie k posouzení dávkování, bezpečnosti a účinnosti přípravku UX016 (prodrug kyseliny sialové-C16) u dospělých s GNE myopatií

Hlavním cílem této studie je vyhodnotit bezpečnost přípravku UX016 a posoudit jeho vliv na svalovou sílu u dospělých pacientů s GNE myopatií (GNEM).

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Nábor

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Intervenční

Zápis (Odhadovaný)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
24

Fáze

Fáze

Fáze klinické studie studující lék nebo biologický produkt na základě definic vyvinutých americkým Úřadem pro kontrolu potravin a léčiv (FDA). Fáze je založena na cíli studie, počtu účastníků a dalších charakteristikách. Existuje pět fází: časná fáze 1 (dříve uváděná jako fáze 0), fáze 1, fáze 2, fáze 3 a fáze 4. Nepoužitelný se používá k popisu zkoušek bez fází definovaných FDA, včetně zkoušek zařízení nebo behaviorálních intervencí.
  • Fáze 2
  • Fáze 1

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní kontakt

Jméno a kontaktní údaje osoby, která může odpovědět na otázky týkající se registrace do klinické studie. Každé místo, kde se studie provádí, může mít také konkrétní kontakt, který může lépe odpovědět na tyto otázky.

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Spojené státy
    • California
      • Orange, California, Spojené státy, 92868
        • Zatím nenabíráme
        • Clinical Trial Site
    • New Jersey
      • Iselin, New Jersey, Spojené státy, 08830
        • Nábor
        • Rare Disease Research

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

  • Dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Potvrzená diagnóza GNEM (také známá jako dědičná inkluzní tělesková myopatie [HIBM], distální myopatie s lemovanými vakuoly [DMRV], inkluzní tělesková myopatie 2 [IBM2] a Nonaka myopatie v Japonsku) genetickým testováním certifikovaným podle Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA) s identifikací onemocnění spojené varianty v genu kódujícím enzym GNE/MNK. Genotypování nebude v tomto protokolu provedeno.
  • Schopnost ujít minimálně 20 m samostatně během screeningu. Použití pomůcek a ortéz je povoleno.
  • Má ≤ 80 % normální síly bicepsu (dominantní strana) hodnocené ruční dynamometrií (HHD) spojené s klinickým obrazem oslabení v horní končetině a schopnost poskytnout reprodukovatelnou sílu v jednostranných ohybačích lokte (dominantní strana) během testování HHD (jednostranná variabilita mezi testy ≤ 15 %) během screeningu.
  • Ochota a schopnost dodržovat všechny studijní postupy včetně jehlových svalových biopsií čtyřhlavého svalu stehenního.
  • Od informovaného souhlasu do po poslední dávce studijního léku musí ženy v reprodukčním věku a plodní muži souhlasit s používáním vysoce účinné antikoncepce. Pokud jde o ženu, souhlasí s tím, že neotěhotní, a jsou ochotny podstoupit další těhotenské testy během studie. Ženy, které nejsou považovány za plodné, zahrnují ty, které jsou v menopauze alespoň 2 roky, podstoupily podvázání vejcovodů alespoň 1 rok před screeningem nebo podstoupily totální hysterektomii. Pokud jde o muže, souhlasí s tím, že nezplodí dítě a nedaruje sperma.

Kritéria pro vyloučení:

  • Příjem N-acetyl-D-mannosaminu (ManNAc), SA nebo souvisejících metabolitů, včetně 6-sialyllaktózy; intravenózního imunoglobulinu; doplňků stravy; nebo čehokoli, co může být metabolizováno za vzniku významného množství SA v těle, v předchozích 60 dnech až do konce studie.
  • Jakékoli změny v jídelníčku nebo cvičební rutině v předchozích 30 dnech. Subjekty jsou důrazně odrazovány od jakýchkoli změn ve svém jídelníčku a cvičebních rutinách po zařazení do studie.
  • Užívání současných perorálních léků, které jsou substráty pro CYP2B6, P-glykoproteinové (P-gp) transportéry nebo transportéry rezistentní proteinu rakoviny prsu (BCRP).
  • Známá přecitlivělost na SA nebo jeho pomocné látky, která podle posouzení vyšetřovatele zvyšuje riziko nežádoucích účinků u subjektu.

  • Následující laboratorní abnormality během screeningu:

    • Alaninaminotransferáza (ALT), aspartátaminotransferáza (AST), gama-glutamyltransferáza (GGT) nebo glutamátdehydrogenáza (GLDH) > 3 × horní hranice normálu (ULN)
    • Celkový bilirubin > 2 × ULN
  • Odhadovaná glomerulární filtrace (GFR) < 60 ml/min/1,73 m² na základě cystatinu C.
  • Muži s intervalem QT korigovaným podle Fridericia (QTcF) > 450 ms a ženy s QTcF > 460 ms při screeningu.
  • Přítomnost nebo anamnéza jakéhokoli stavu, laboratorní abnormality nebo infekce, která by podle posouzení vyšetřovatele narušila účast, představovala nepřiměřené bezpečnostní riziko nebo zkomplikovala interpretaci výsledků studie.
  • Těhotenství nebo kojení při screeningu nebo plánování otěhotnění (sebe nebo partnera) kdykoli během studie.
  • Použití jakéhokoli vyšetřovaného přípravku nebo vyšetřovaného zdravotnického prostředku do 30 dnů před screeningem nebo potřeba jakéhokoli vyšetřovaného činidla před dokončením všech plánovaných hodnocení studie.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Léčba
  • Přidělení: Randomizované
  • Intervenční model: Sekvenční přiřazení
  • Maskování: Čtyřnásobek

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm

Skupina účastníků / Arm

Skupina nebo podskupina účastníků klinické studie, která podle protokolu studie dostává konkrétní intervenci/léčbu nebo žádnou intervenci.
Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.
Experimentální: 1g UX016 -> Extension Period
Participants will be randomized 3:1 to receive UX016 or placebo. Depending on sub-cohort assignment, participants may receive two single doses of UX016 (0.5g and 1g) or one single dose (1g) before starting daily dosing, or they may proceed directly to daily dosing at the assigned 1g dose level. After completing 48 weeks of daily dosing, participants will be eligible to enter the Extension Period, during which all participants will receive UX016.
Lék: UX016
Tablety pro orální užití
Experimentální: 2g UX016 -> Extension Period
Participants will be randomized 3:1 to receive UX016 or placebo. Depending on sub-cohort assignment, participants may receive a single dose of UX016 (2g) before starting daily dosing, or they may proceed directly to daily dosing at the assigned 2g dose level. After 48 weeks of daily dosing, participants will be eligible to enter the Extension Period, during which all participants will receive UX016.
Lék: UX016
Tablety pro orální užití
Komparátor placeba: Placebo -> Extension Period
Participants will be randomized 3:1 to receive UX016 or placebo. Depending on sub-cohort assignment, participants may receive one or more single doses of placebo before starting daily dosing or they may proceed directly to daily dosing of placebo at the assigned dose level. After 48 weeks of daily dosing of placebo, participants will be eligible to enter the Extension Period, during which all participants will receive UX016.
Lék: UX016
Tablety pro orální užití
Jiný: Placebo
Tablety pro orální užití. Tablety budou odpovídat tabletám UX016, ale nebudou obsahovat žádné účinné látky.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Časové okno
Změna skóre kompozitu horní končetiny (UEC) oproti výchozí hodnotě
Časové okno: Výchozí hodnota, 48 týdnů
Výchozí hodnota, 48 týdnů
Number of Participants with Treatment-Emergent Adverse Events (TEAEs)
Časové okno: Up to Week 96 (Double Blind and Extension Periods)
Up to Week 96 (Double Blind and Extension Periods)

Sekundární výstupní opatření

Sekundární výstupní opatření

V protokolu klinické studie jde o plánované měřítko výsledku, které není tak důležité jako primární měřítko výsledku pro hodnocení účinku intervence, ale je stále zajímavé. Většina klinických studií má více než jedno sekundární měřítko výsledku.
Měření výsledku
Časové okno
Změna skóre kompozitu dolní končetiny (LEC) oproti výchozí hodnotě
Časové okno: Výchozí stav, 48 týdnů
Výchozí stav, 48 týdnů
Změna oproti výchozí hodnotě v testu 6minutové chůze (6MWT)
Časové okno: Baseline, 48 týdnů
Baseline, 48 týdnů
GNEM Funkční Aktivity Skóre (GNEM-FAS) Změna Od Výchozí Hodnoty
Časové okno: Výchozí stav, 48 týdnů
Výchozí stav, 48 týdnů
Plasma Area Under the Curve (AUC) of UX016 and Free Sialic Acid (SA)
Časové okno: Baseline, 12 Weeks
Baseline, 12 Weeks
Plasma Maximum Concentration (Cmax) of UX016 and SA
Časové okno: Baseline, 12 Weeks
Baseline, 12 Weeks
Excretion in Urine of UX016 and SA
Časové okno: Baseline, 12 Weeks
Baseline, 12 Weeks
Free, Total, and Calculated Bound Sialic Acid (SA) in Muscle (Quadriceps) Change From Baseline
Časové okno: Baseline, 12 Weeks
Baseline, 12 Weeks

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Vyšetřovatelé

Vyšetřovatelé

Výzkumník zapojený do klinické studie. Související pojmy zahrnují hlavní řešitel, dílčí řešitel, vedoucí studie, vedoucí studie a hlavní řešitel studie.
  • Ředitel studie: Medical Director, Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Odhadovaný)

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
1. října 2026

Primární dokončení (Odhadovaný)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
1. prosince 2028

Dokončení studie (Odhadovaný)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
1. prosince 2028

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
30. března 2026

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
30. března 2026

První zveřejněno (Aktuální)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
6. dubna 2026

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
3. září 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
31. srpna 2026

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. srpna 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • UX016-CL210

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ano

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení