Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Første undersøgelse på mennesker af UX016 ved GNEM

31. august 2026 opdateret af: Ultragenyx Pharmaceutical Inc

En fase 1/2, første på mennesker, dobbeltblind, placebo-kontrolleret undersøgelse til vurdering af dosis, sikkerhed og effekt af UX016 (Sialinsyre-C16 prodrug) hos voksne med GNE-mypati

Hovedformålet med denne undersøgelse er at evaluere sikkerheden af UX016 og at evaluere effekten af UX016 på muskelstyrken hos voksne med GNE-myopati (GNEM).

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Rekruttering

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Interventionel

Tilmelding (Anslået)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
24

Fase

Fase

Stadiet af et klinisk forsøg, der studerer et lægemiddel eller et biologisk produkt, baseret på definitioner udviklet af U.S. Food and Drug Administration (FDA). Fasen tager udgangspunkt i undersøgelsens formål, antallet af deltagere og andre karakteristika. Der er fem faser: Tidlig fase 1 (tidligere opført som fase 0), fase 1, fase 2, fase 3 og fase 4. Ikke relevant bruges til at beskrive forsøg uden FDA-definerede faser, herunder forsøg med enheder eller adfærdsmæssige indgreb.
  • Fase 2
  • Fase 1

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktoplysninger for den person, der kan besvare spørgsmål om tilmelding til en klinisk undersøgelse. Hvert sted, hvor undersøgelsen udføres, kan også have en specifik kontaktperson, som kan være bedre i stand til at besvare disse spørgsmål.

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • California
      • Orange, California, Forenede Stater, 92868
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Clinical Trial Site
    • New Jersey
      • Iselin, New Jersey, Forenede Stater, 08830
        • Rekruttering
        • Rare Disease Research

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

  • Voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • En bekræftet diagnose af GNEM (også kendt som arvelig inklusionskropmyopati [HIBM], distal myopati med kantede vakuoler [DMRV], inklusionskropmyopati 2 [IBM2] og Nonaka-myopati i Japan) ved CLIA-certificeret genetisk testning med identificering af en sygdomsassocieret variant i genet, der koder for GNE/MNK-enzymet. Genotypering vil ikke blive udført i denne protokol.
  • Evne til at gå mindst 20 m selvstændigt under screening. Brug af hjælpemidler og ortotik er tilladt.
  • Har ≤ 80 % af normal bicepsstyrke (dominant side) vurderet ved håndholdt dynamometri (HHD) associeret med et klinisk mønster af svækkelse i overekstremiteten og evne til at levere reproducerbar kraft i unilaterale albuebøjere (dominant side) under HHD-testning (unilateral variabilitet mellem test ≤ 15 %) under screening.
  • Villig og i stand til at overholde alle undersøgelsesprocedurer inklusive nålemuskelbiopsier af quadriceps-musklen.
  • Fra informeret samtykke til efter sidste dosis af undersøgelsesmedicinen skal kvinder i den fødedygtige alder og fertile mænd samtykke til at anvende højeffektiv prævention. Hvis kvinde, enig i ikke at blive gravid og villig til at have yderligere graviditetstest under undersøgelsen. Kvinder, der anses for ikke at være i den fødedygtige alder, inkluderer dem, der har været i overgangsalderen i mindst 2 år, har fået foretaget tubarligatur mindst 1 år før screening, eller som har fået foretaget total hysterektomi. Hvis mand, enig i ikke at blive far til et barn eller donere sæd.

Eksklusionskriterier:

  • Indtagelse af N-acetyl-D-mannosamin (ManNAc), SA eller relaterede metabolitter, herunder 6-sialyllactose; intravenøs immunglobulin; kosttilskud; eller noget, der kan metaboliseres til at producere betydelige mængder SA i kroppen i de foregående 60 dage og indtil afslutningen af undersøgelsen.
  • Eventuelle ændringer i kost eller træningsrutine i de foregående 30 dage. Deltagere frarådes kraftigt at foretage ændringer i deres kost og træningsrutiner efter tilmelding.
  • Modtager samtidig oral medicin, der er substrater for CYP2B6, P-glykoprotein (P-gp)-transportere eller brystkræftsresistensprotein (BCRP)-transportere.
  • Kendt overfølsomhed over for SA eller dets hjælpestoffer, som efter undersøgelseslederens skøn placerer deltageren i øget risiko for bivirkninger.

  • Enhver af følgende laboratorieabnormaliteter ved screening:

    • Alaninaminotransferase (ALT), aspartataminotransferase (AST), gammaglutamyltransferase (GGT) eller glutamatdehydrogenase (GLDH) > 3 × øvre normalgrænse (ULN)
    • Total bilirubin > 2 × ULN
  • Estimerede glomerulære filtrationsrate (GFR) < 60 mL/min/1,73 m² baseret på cystatin C.
  • Mænd med et Fridericia-korrigeret QT-interval (QTcF) > 450 msek og kvinder med et QTcF > 460 msek ved screening.
  • Tilstedeværelse eller historie for enhver tilstand, laboratorieabnormalitet eller infektion, som efter undersøgelseslederens skøn vil forstyrre deltagelsen, udgøre uberettiget sikkerhedsrisiko eller forvirre fortolkningen af undersøgelsesresultaterne.
  • Gravid eller ammende ved screening eller planlægger at blive gravid (selv eller partner) på noget tidspunkt under undersøgelsen.
  • Brug af ethvert undersøgelsesprodukt eller undersøgelsesmedicinsk udstyr inden for 30 dage før screening eller behov for ethvert undersøgelsesagens før afslutning af alle planlagte undersøgelsesvurderinger.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: Randomiseret
  • Interventionel model: Sekventiel tildeling
  • Maskning: Firedobbelt

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm

Deltagergruppe / Arm

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et klinisk forsøg, der modtager en specifik intervention/behandling eller ingen intervention i henhold til forsøgets protokol.
Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.
Eksperimentel: 1g UX016 -> Extension Period
Participants will be randomized 3:1 to receive UX016 or placebo. Depending on sub-cohort assignment, participants may receive two single doses of UX016 (0.5g and 1g) or one single dose (1g) before starting daily dosing, or they may proceed directly to daily dosing at the assigned 1g dose level. After completing 48 weeks of daily dosing, participants will be eligible to enter the Extension Period, during which all participants will receive UX016.
Medicin: UX016
Tabletter til oral anvendelse
Eksperimentel: 2g UX016 -> Extension Period
Participants will be randomized 3:1 to receive UX016 or placebo. Depending on sub-cohort assignment, participants may receive a single dose of UX016 (2g) before starting daily dosing, or they may proceed directly to daily dosing at the assigned 2g dose level. After 48 weeks of daily dosing, participants will be eligible to enter the Extension Period, during which all participants will receive UX016.
Medicin: UX016
Tabletter til oral anvendelse
Placebo komparator: Placebo -> Extension Period
Participants will be randomized 3:1 to receive UX016 or placebo. Depending on sub-cohort assignment, participants may receive one or more single doses of placebo before starting daily dosing or they may proceed directly to daily dosing of placebo at the assigned dose level. After 48 weeks of daily dosing of placebo, participants will be eligible to enter the Extension Period, during which all participants will receive UX016.
Medicin: UX016
Tabletter til oral anvendelse
Andet: Placebo
Tabletter til oral brug. Tabletterne vil svare til UX016-tabletterne, men indeholder ingen aktive ingredienser

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Tidsramme
Ændring i Upper Extremity Composite (UEC)-score fra baseline
Tidsramme: Baseline, 48 uger
Baseline, 48 uger
Number of Participants with Treatment-Emergent Adverse Events (TEAEs)
Tidsramme: Up to Week 96 (Double Blind and Extension Periods)
Up to Week 96 (Double Blind and Extension Periods)

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk undersøgelses protokol er et planlagt resultatmål, der ikke er lige så vigtigt som det primære resultatmål for at evaluere effekten af ​​en intervention, men som stadig er af interesse. De fleste kliniske undersøgelser har mere end ét sekundært resultatmål.
Resultatmål
Tidsramme
Ændring i Underkropskomposit (LEC) Score Fra Baseline
Tidsramme: Baseline, 48 uger
Baseline, 48 uger
6-minutters gangtest (6MWT) Ændring fra baseline
Tidsramme: Baseline, 48 uger
Baseline, 48 uger
GNEM Funktionelle Aktiviteter Skala (GNEM-FAS) Ændring Fra Baseline
Tidsramme: Baseline, 48 uger
Baseline, 48 uger
Plasma Area Under the Curve (AUC) of UX016 and Free Sialic Acid (SA)
Tidsramme: Baseline, 12 Weeks
Baseline, 12 Weeks
Plasma Maximum Concentration (Cmax) of UX016 and SA
Tidsramme: Baseline, 12 Weeks
Baseline, 12 Weeks
Excretion in Urine of UX016 and SA
Tidsramme: Baseline, 12 Weeks
Baseline, 12 Weeks
Free, Total, and Calculated Bound Sialic Acid (SA) in Muscle (Quadriceps) Change From Baseline
Tidsramme: Baseline, 12 Weeks
Baseline, 12 Weeks

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Efterforskere

Efterforskere

En forsker involveret i et klinisk studie. Beslægtede termer omfatter stedets principal investigator, site sub-investigator, studieformand, undersøgelsesleder og undersøgelseshovedinvestigator.
  • Studieleder: Medical Director, Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Anslået)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
1. oktober 2026

Primær færdiggørelse (Anslået)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
1. december 2028

Studieafslutning (Anslået)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
1. december 2028

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
30. marts 2026

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
30. marts 2026

Først opslået (Faktiske)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
6. april 2026

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
3. september 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
31. august 2026

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. august 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • UX016-CL210

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ja

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger