Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Deskriptivní analýza operací u pacientů s mnohočetnými osteochondromy (CHIROS)

13. května 2026 aktualizováno: Marina Mordenti, Istituto Ortopedico Rizzoli

Deskriptivní analýza chirurgií u pacientů s mnohočetnými osteochondromy

Mnohočetné osteochondromy (MO), také známé jako mnohočetné chrupavčité exostózy, jsou autozomálně dominantní kosterní poruchou s incidencí přibližně 1 : 50 000 v západní populaci. Většina případů je spojena s patogenními variantami v genech EXT1 a EXT2, které vedou k systémovému snížení heparansulfátu, což způsobuje abnormality v růstu kostí a dalších fyziologických procesech.

Příznaky se obvykle objevují v dětství a zahrnují tvorbu kostních výrůstků často spojených s bolestí v důsledku komprese svalů a nervů. Pacienti mají obecně nižší než průměrnou výšku a mohou trpět dislokacemi, subluxacemi, sníženou motorickou funkcí a kosterními deformitami, jako je genu valgum, asymetrie končetin a skolióza. Nejzávažnější komplikací je maligní transformace na chondrosarkom, která se vyskytuje u 0,5–5 % dospělých pacientů. Diagnóza je založena především na zobrazovacích metodách (rentgen, CT, MRI, ultrazvuk) a je potvrzena přítomností alespoň dvou osteochondromů po vyloučení jiných stavů.

Po stanovení diagnózy pacienti nebo jejich pečovatelé často kladou otázky týkající se progrese onemocnění, počtu a typu chirurgických zákroků, které jsou nutné, a rozdílů mezi chirurgickými přístupy u dětí a dospělých. Cílem této retrospektivní observační kohortové studie je charakterizovat počet a typy chirurgických výkonů provedených u pacientů s MO v evropském referenčním centru, Rizzoliho ortopedickém institutu.

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Nábor

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.

Detailní popis

Mnohočetné osteochondromy (MO, OMIM: 133700, 133701), také známé jako mnohočetné chrupavčité exostózy, představují autozomálně dominantní kosterní dysplázii s incidencí v západní populaci přibližně 1:50 000 (Bovée JV, 2008). Patogenní varianty identifikované u většiny pacientů zahrnují geny EXT1 (OMIM: 608177) a EXT2 (OMIM: 608210) (Jennes et al., 2008; Vink et al., 2005). Patogenní mutace v těchto genech způsobují systémové snížení polysacharidu heparansulfátu, což vede k abnormalitám v růstu kostí a v několika fyziologických procesech (Pacifici, 2017).

První příznaky onemocnění jsou pozorovány v dětství, s výskytem kostních výrůstků často spojených s bolestí v důsledku tlaku vyvíjeného osteochondromem na svaly a nervy (Bukowska-Olech et al., 2021). Kromě toho pacienti postižení MO, kteří jsou obvykle nižší než průměr, trpí dislokacemi a subluxacemi, sníženými motorickými schopnostmi a také deformitami, jako je genu valgum, rozdíl v délce končetin a skolióza (D'Arienzo et al., 2019). Nejzávažnější komplikací je maligní transformace osteochondromu na chondrosarkom, která se vyskytuje u 0,5-5 % dospělých pacientů (Bovée JV, 2008). Klinická diagnóza je proto primárně založena na radiologickém zobrazení (rentgen, CT, MRI, ultrazvuk), s potvrzením při přítomnosti alespoň dvou osteochondromů a po vyloučení jiných možných diagnóz (D'Arienzo et al., 2019).

V době, kdy je diagnóza sdělena pacientovi, vyvstává mnoho otázek. Postižená osoba (nebo její zákonný zástupce v případě nezletilých) se může ptát na klinický průběh onemocnění nebo na počet chirurgických zákroků, které může podstoupit. Další otázky se týkají typu chirurgického zákroku a vzhledem k progresivní povaze onemocnění se operace prováděné u dětí liší od operací u dospělých. Tato studie (retrospektivní observační kohortová studie) si klade za cíl charakterizovat počet a typ chirurgických zákroků provedených v případech MO v evropském referenčním centru, jako je Ortopedický institut Rizzoli (IOR).

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
300

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní kontakt

Jméno a kontaktní údaje osoby, která může odpovědět na otázky týkající se registrace do klinické studie. Každé místo, kde se studie provádí, může mít také konkrétní kontakt, který může lépe odpovědět na tyto otázky.

Studijní místa

  • Itálie
    • Bologna
      • Bologna, Bologna, Itálie, 40136
        • Nábor
        • IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli
        • Kontakt:

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti s mnohočetnými osteochondromy, kteří podstoupili operaci v Ortopedickém institutu Rizzoli

Popis

Kritéria pro zařazení:<\/p>

  • Pacienti s diagnózou mnohočetných osteochondromů, kteří podstoupili chirurgický zákrok v IOR mezi 1. lednem 2012 a 28. únorem 2025.<\/li>
  • Pacienti obou pohlaví bez ohledu na věk.<\/li><\/ul>

    Kritéria pro vyloučení:<\/p>

    - Pacienti s onemocněními, která jsou součástí diferenciální diagnózy studovaného stavu, jako je enchondromatóza a solitární exostóza.<\/p>

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Časové okno
Počet a typ operací pro mnohočetné osteochondromy
Časové okno: 3 roky
3 roky

Sekundární výstupní opatření

Sekundární výstupní opatření

V protokolu klinické studie jde o plánované měřítko výsledku, které není tak důležité jako primární měřítko výsledku pro hodnocení účinku intervence, ale je stále zajímavé. Většina klinických studií má více než jedno sekundární měřítko výsledku.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Conceptualization of a score based on osteochondromas location (bone site), severity (grading), and deformity/limitations (number and type)
Časové okno: 3 years
The conceptualization of the score mentioned above will be explored as a secondary outcome.
3 years
Descriptive analysis (mean, median, variance, standard deviation, interquartile range) of malignant transformations of osteochondromas
Časové okno: 3 years
Descriptive metrics that will be used are mean, median, variance, standard deviation, interquartile range.
3 years

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
Istituto Ortopedico Rizzoli

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
23. října 2025

Primární dokončení (Odhadovaný)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
1. října 2028

Dokončení studie (Odhadovaný)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
1. října 2028

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
22. dubna 2026

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
22. dubna 2026

První zveřejněno (Aktuální)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
29. dubna 2026

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
15. května 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
13. května 2026

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. května 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • 271/2025/Oss/IOR

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení